Comprendre la survenue de l'Hémochromatose :
Maladie héréditaire transmise sur un mode récessif.
TRANSMISSION HEREDITAIRE
Caractère dominant :
se dit d'un caractère ou d'un allèle* qui s'exprime à l'état hétérozygote, c'est à dire lorsqu'il est présent en une seule copie dans le génome.
Caractère récessif :
se dit d'un caractère ou d'un allèle qui ne s'exprime qu'à l'état homozygote, c'est à dire que lorsqu'il est présent en 2 copies dans le génome.
*allèle : Un allèle est une version possible d'un gène, il s'agit d'un fragment d'ADN.
Chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles, situés au même locus (place du gène sur le chromosome), ces deux allèles sont , soit identiques dans leur composition, l'individu est alors homozygote pour ce gène, soit différents dans leur composition, l'individu est alors hétérozygote pour ce gène.
PRÉVALENCE
En épidémiologie, la prévalence est le nombre de maladies ou de malades présents à un moment donné dans une population, que le diagnostic ait été porté anciennement ou récemment.
La prévalence s'exprime pour la population d'un pays ou une population unitaire de 100 000 personnes.
INCIDENCE
l'incidence comptabilise les nouveaux cas enregistrés pendant une période donnée.
PÉNÉTRANCE
La pénétrance, en génétique, est le pourcentage de l'expressivité de la maladie génétique.
La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes.
Par exemple dans l'achondroplasie, la pénétrance est de 100 % chez le fœtus.
Dans la chorée de Huntington, la pénétrance est de 100 % à 75 ans mais que de 50 % à 50 ans.
PRÉVALENCE / PÉNÉTRANCE
Cette notion explique que dans le cas de certaines maladies où la prévalence du gène est élevée comme dans l'hémochromatose, il existe relativement peu de personnes atteintes par la pathologie.
HÉMOCHROMATOSE
L'hémochromatose de type 1 Hfe est une maladie à caractère récessif, qui ne peut s'exprimer qu'a l'état homozygote : l'anomalie C282Y doit être présente dans les deux allèles* : C282Y/C282Y...
L'hémochromatose de type 4 a un caractère dominant : la mutation du gène sur un seule allèle suffit pour qu'elle s'exprime.
Deux mutations sont responsables de cette pathologie : C282Y et H63D.
Seule la mutation homozygote C282Y/C282Y peut entrainer la maladie hémochromatosique liée à une anomalie de HFE.
Prévalence des homozygotes aux environs de 1 sur 300.
Prévalence des hétérozygotes aux environs de 1 sur 10.
Malgré une prévalence importante des homozygotes la fréquence de la maladie est beaucoup plus faible car la pénétrance de la maladie est faible.
