Dépistage familial

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

L’ANAES (actuellement Haute Autorité de Santé) s’est prononcée en 2004 en faveur du dépistage génétique familial.

Le dépistage familial est effectué si un membre de la famille est découvert homozygote C282Y.

Qui dépister dans la famille ?

- Les frères et sœurs,

- Les enfants de plus de 18 ans,

- Les  parents à condition que le dépistage ait pour eux un intérêt en termes de prévention et de prise en charge. La limite d’âge n’est pas déterminée avec certitude. L’âge physiologique compte plus que l’âge d’état civil.

Que faut-il rechercher ? Quelles prises de sang prescrire ?

La mutation C282Y est recherchée sur un échantillon de sang.

Si le sujet est porteur de la mutation sur les 2 copies du gène (homozygotie),  on recherchera une augmentation des paramètres du fer. On dosera donc le fer sérique, le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritine.

L’important, dans ce dépistage familial, est la recherche de la mutation du gène HFE1. Le seul dosage des paramètres du fer ne suffit pas. En effet, la normalité des paramètres du fer n’exclut nullement le diagnostic d’hémochromatose génétique et peut rassurer à tord.

Comment interpréter les résultats du dépistage ?

Plusieurs possibilités

- C282Y / C282 Y (muté / muté) : homozygote avec risque de développer la maladie ;

- C282Y / N (muté / non muté) : hétérozygote : non malade, mais transmission possible du gène ;

- N / N (non muté / non muté) : non porteur  du gène ;

- H 63 D / H 63 D (muté / muté) : les médecins Rennais estiment que, dans ce cas, en cas de surcharge en fer significative, il vaut mieux rechercher une autre explication car cela n’explique pas la surcharge en fer ;

- C 282 Y / H 63 D : hétérozygote composite, pouvant présenter une surcharge en fer,  mais celle-ci est habituellement moins importante que chez les homozygotes C282 Y.

Comment dépister dans la famille ?

- Le malade  doit informer lui-même sa famille de l’intérêt d’un dépistage. Il ne revient pas au médecin  de court-circuiter le patient et d’informer directement  la famille du malade.

- La qualité de l’information médecin / malade est fondamentale afin que ce dernier puisse  trouver les arguments nécessaires pour convaincre sa famille de se faire dépister.

- Pour améliorer l’efficacité du dépistage, il faut :

    • ◊ que le médecin rédige une lettre pour les membres de la famille  du propositus ; ce dernier remettra lui-même la lettre à sa famille ;
    • ◊ un courrier  pour le(s)  médecin(s) traitant(s)  des membres de la famille à dépister.
    • ◊ Dispositions réglementaires du dépistage génétique

- Nécessité d’une consultation médicale par un médecin exerçant dans une spécialité rassemblant des compétences cliniques et génétiques.

- Consentement éclairé, signé par le patient pour qu’il accepte une étude génétique.

- Ce consentement pour la recherche de la mutation génétique devra être en 3 exemplaires :

  • ◊ un pour le patient,
  • ◊ un pour le laboratoire qui ne doit pas remettre les résultats directement au patient,
  • ◊ un pour le dossier du malade.

- Au cours de la consultation, le malade doit être informé des modalités de la prise en charge thérapeutique.

B Pineau, d’après intervention du Pr Catherine Buffet, réunion annuelle AHP, juin 2010

Laisser une réponse

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont marqués *

Vous pouvez utiliser ces HTML tags et attributs: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>