Journée des Maladies Rares – 29 février 2016

journées des maladies rares

29 février : Une journée pas comme les autres

pourtant elle nous réunit tous sur le plan international !  En effet, depuis 9 ans,  le monde entier dédie ce dernier jour du mois de février aux maladies rares.

 

 En France, 3 millions de personnes sont concernées par les maladies rares.

 

Alors que nous ne cessons de dire que l’Hémochromatose est la maladie génétique la plus répandue parmi la population d’origine Caucasienne, il est bon de rappeler qu’il y a en fait plusieurs hémochromatoses, dont certaines sont très rares. C’est à ce titre que nous sommes membres de l’Alliance des Maladies Rares où nous pouvons faire entendre  la voix des malades.  Nous nous associons donc tout naturellement à cette journée du 29 février.

En ce jour, les délégations régionales de l’Alliance des Maladies Rares organisent une quarantaine de manifestations dans 9 régions afin de pouvoir sensibiliser le grand public aux maladies rares.

Visitez le site de l’AMR pour pouvoir rencontrer, dans votre région,  les représentants  de l’Alliance.

En ce mois de février 2016, le Pr Pierre Brissot  évoque les hémochromatoses :

Les hémochromatoses correspondent à un ensemble de surcharges génétiques en fer. L’hémochromatose, de loin la plus fréquente, demeure celle qui est liée au gène HFE. Mais nombre d’autres entités ont été récemment identifiées, en rapport notamment avec : des mutations des gènes de l’hémojuvéline, de l’hepcidine, du récepteur de la transferrine de type 2 et de la ferroportine. Le développement de la surcharge en fer est dû soit à un déficit en hepcidine, soit à un déficit en ferroportine, protéines clés de la régulation du métabolisme du fer.

Le diagnostic de ces diverses maladies repose sur des critères essentiellement cliniques, biologiques et radiologiques, donc non invasifs. Leur traitement est fondé sur les saignées pour les atteintes liées à un déficit quantitatif en hepcidine, la perspective innovante étant la supplémentation en hepcidine.

 L’existence, en France, d’un centre de référence et de centres de compétence pour les surcharges en fer rares d’origine génétique constitue une organisation précieuse pour une meilleure compréhension de ces maladies et une meilleure prise en charge des malades.

Pour plus  d’information consulter  le portail des maladies rares et des médicaments orphelins 

Alliance maladies rares

 

 

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