Résultats de nouveaux travaux sur l’hémochromatose humaine ou expérimentale

forum association paris 12

Que retenir de la réunion annuelle du European Iron Club – septembre 2014

 

Membre Fondateur de la Fédération Européenne des Associations de Malades de l’Hémochromatose (FEAMH – EFAPH), la FFAMH, représentée par  Brigitte Pineau, Présidente , a assisté,  à la 10ème Assemblée Générale de l’EFAPH, à Vérone,  le 14 septembre 2014.

Outre les exposés statutaires – compte rendu d’activité, rapport financier – cette réunion a permis aux 30 participants d’apprécier les premières actions mises en place par deux nouvelles associations, l’Association Belge Flamande et  l’Association Suisse. L’EFAPH compte désormais 14 pays membres.

Cette Assemblée Générale succédait  à la réunion annuelle organisée par le Club Européen du Fer (European Iron Club – EIC) du 11 au 14 septembre 2014. Au cours de cette réunion européenne,  à laquelle participaient aussi des scientifiques américains, australiens et indiens, plusieurs travaux ont porté sur l’hémochromatose humaine ou expérimentale.

Le Pr. Pierre Brissot, coordinateur du Centre de Référence sur les Surcharges en fer rares, CHU Pontchaillou à Rennes, a présenté , dans le cadre de l’ Assemblée Générale, un résumé de ce qui avait fait l’objet des présentations lors des  journées de l’EIC.

Ci-dessous, quelques informations clés, posées ici en français par le Pr. Pierre Brissot.

Quatre types d’études ont été communiqués :

 Concernant la compréhension des conséquences de l’hémochromatose

Des travaux ont montré que d’avoir un taux de lymphocytes (CD8) trop bas, un manque d’une protéine (appelée CREBH) impliquée dans le stress oxydant, ou une baisse d’un taux de chimiokine (CCL2)  pouvait contribuer à augmenter l’excès en fer ; de plus, l’existence de variations de certains gènes (correspondant à des protéines nommées NRF2 et PCSK7) favoriseraient le développement de l’atteinte du foie (fibrose).

Concernant le diagnostic

 Une étude comparative internationale a montré qu’un taux très élevé de saturation de la transferrine (>80%)  correspondait très fréquemment à la présence dans le sang d’une forme de fer potentiellement toxique pour l’organisme.

Sur le plan thérapeutique

 Des laboratoires tentent de mettre au point des composés qui ont pour effet de stimuler la synthèse de l’hepcidine dans le but de corriger le déficit en cette hormone qui est à la source de l’hyperabsorption de fer. Cette hyperabsorption étant elle-même  génératrice des maux susceptibles de survenir chez le sujet hémochromatosique.

Des travaux relativement inattendus

suggèrent, chez la souris hémochromatosique,  que la performance physique pourrait être accrue, via un accroissement de la masse musculaire. Il reste bien sûr à démontrer que tel serait le cas chez certains sujets hémochromatosiques, notamment au cours de l’adolescence ou de la post-adolescence…

 

Réunion riche, partage d’expériences, de travaux, dans le but de favoriser un dépistage plus précoce de la maladie, par le biais notamment d’une sensibilisation du médecin généraliste, à l’échelon européen – suite de  l’action pilote mise en place dans les Yvelines par le Dr Françoise Courtois.


Un grand merci aux organisateurs italiens de ce congrès EIC – médecins et Association - ;  aux administrateurs de l’EFAPH –  Dr. Barbara Butzeck, Présidente, Dr. Françoise Courtois, Secrétaire Générale, Jean Daniel Khan, conseiller – et aux membres du Conseil Scientifique lesquels  ont contribué au succès de cette journée.

Brigitte Pineau

Laisser une réponse

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont marqués *

Vous pouvez utiliser ces HTML tags et attributs: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>