Histoire de la maladie

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

L’Hémochromatose ou l’empoisonnement des celtes par le fer

D’où vient cette pathologie ?

De nombreuses données, au premier rang desquelles la superposition des zones de forte fréquence de l’hémochromatose et de migrations des populations celtes, s’inscrivent en faveur d’une origine celtique. Il est possible que les expéditions Vikings aient, bien plus tardivement, contribué à amplifier la diffusion d’une anomalie génétique. Il est probable que la mutation en cause ait, dans les premiers temps, été une mutation bénéfique destinée à protéger les hommes de la carence en fer et qu’au fil du temps, avec les changements nutritionnels comportant une plus grande richesse de l’alimentation en fer, cet avantage se soit transformé en inconvénient. Pr Pierre Brissot

Le Pr Pierre Brissot, Chef du service des maladies du foie au CHU Pontchaillou de Rennes, interviewé par Ouest France le 7 juin 2008 explique que cette mutation génétique assez commune ne se trouve que dans les populations caucasiennes, plus particulièrement dans les régions celtes.

Pour en savoir plus : http://bit.ly/TXXxlS

18 commentaires

  • chanthavong

    26 Apr, 2013

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    Taux de ferritine 571,80 ng/mL est ce que c'est dangereux ? Je suis un homme né 1950 Merci d'avance de me répondre Cordialement

    • Présidente FFAMH

      26 Apr, 2013

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      Bonjour, Il convient de rechercher la cause de cette élévation de la ferritine, imputable peut-être à une hémochromatose ou à une autre pathologie. Le fer en excès se dépose dans les organes, il faut donc mener des investigations pour poser un diagnostic d'hémochromatose ou autre. Il conviendrait de demander à votre médecin de prescrire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine. Si celui-ci est supérieur à 45, une recherche génétique d'hémochromatose s'impose. Je vous conseille d'insister auprès de votre médecin de la nécessité de poursuivre ce bilan du fer car cette élévation de ferritine doit être prise au sérieux. Bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau

  • mamissthanyss

    18 Nov, 2013

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    Je fais partie d'une fratrie de 15 enfants. Actuellement 6 de mes frères et soeurs sont touchés par l'hémochromatose avec saignées obligatoires comme traitement. Je viens donc de faire une prise de sang où mon coefficient de saturation de la transferrine est en dessous de la norme(22,7). Mon taux de ferritine est de 291,6. Mon médecin traitant me dit qu'il n'y a pas de raison de s'inquiéter et que faire un test génétique serait inutile. Confirmez-vous et si oui pouvez vous me dire si je dois faire des prises de sang régulières pour surveiller ces taux ? Merci d'avance.

    • Présidente FFAMH

      18 Nov, 2013

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      Bonsoir, La Haute Autorité de Santé recommande le dépistage familial lorsqu'un membre de la famille a été diagnostiqué. Je vous renvoie à la page "Dépistage Familial" laquelle vous donnera toutes les informations utiles. N'hésitez pas à l'imprimer et présentez la à votre médecin. Pensez à vos enfants, si vous en avez. Je vous souhaite bon courage pour vous faire entendre. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau

  • RUOTTE

    25 Feb, 2014

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    Bonjour. Je viens de savoir que j'ai un taux de FERRITINE DE 681, suis-je en danger? Comment puis-je le baisser le plus rapidement car je peux faire du sport tous les jours et ne boire que de l'eau. J'ai fait un abus d'alcool il y a peu de temps. Merci à vous d'avance pour toutes réponses.

    • Présidente FFAMH

      27 Feb, 2014

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      Bonjour, Je réponds à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une élévation de la ferritine, il serait raisonnable de compléter le bilan du fer avec un coefficient de saturation de la transferrine et un dosage du fer sérique. Le seul traitement de l'hémochromatose consiste en des saignées répétées, comme vous avez pu le lire sur notre site. Au cas où vous présenteriez un surpoids, le fait de perdre quelques kilos en ayant une alimentation saine et équilibrée et vous passant d'alcool ou vin, devrait vous permettre d'abaisser un peu votre ferritine mais cela n'est pas la solution. Il faut rechercher la cause de cette hyperferritinémie. Bon courage. Brigitte Pineau

  • Roger Milette

    04 Mar, 2014

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    Mon taux de ferritine au départ était de plus de 1000 mais avec les saignées régulières il a baissé jusqu'à 40 mais il n'y reste pas. Il remonte à 100 , 110 après 2 mois et on me fait de nouvelles saignées. J'ai débuté les saignées en 2011. Comment se fait-il que ce taux ne se stabilise pas. Merci.

    • Présidente FFAMH

      08 Mar, 2014

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      Bonjour, Le traitement est malheureusement à vie... Conseil de notre spécialiste : Le schéma habituel du traitement d'entretien est de ne pas attendre la remontée de la ferritine pour faire une nouvelle saignée mais d'adopter un schéma "à priori" assez propre à chaque patient, lequel requiert donc une certaine adaptation en cours de route pour maintenir la ferritine autour de 50. Il pourrait pour vous consister en 1 saignée tous les 2 mois (si du moins ce n'est pas le schéma déjà régulièrement suivi auquel cas il conviendrait d'essayer de passer à tous les mois et demi ). Espérant vous avoir apporté une aide. Bien cordialement à vous, Brigitte Pineau

  • dimbri

    24 Mar, 2016

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    Bonjour, J'ai un taux de ferritine de 571 ng/ml. Mon médecin me dit que cela peut-être dû à un surpoids? A votre avis ? Merci de votre répondre. Cordialement

    • Présidente FFAMH

      25 Mar, 2016

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      Bonjour, Je viens vous apporter la réponse de notre Conseil Scientifique : "Le surpoids est en effet un facteur d'augmentation du taux de ferritine. Une donnée qui viendrait appuyer cette orientation serait que votre médecin demande une saturation de la transferrine (nouvelle prise de sang) qui, dans le cas d'une ferritine dite "métabolique", est normale". Je vous adresse de la documentation par messagerie, elle pourrait vous être utile pour convaincre votre médecin de poursuivre les investigations comme conseillé. Bien à vous, Brigitte Pineau

  • Pierre Bourget

    18 Apr, 2016

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    Bonjour, Je m' appelle Pierre. Je demeure au Québec où on vient de me diagnostiquer hémochromatosique hétérozygote avec un taux de ferritine de 1998 mg dans le sang. Comment contrôle-t-on cette maladie ?

    • Présidente FFAMH

      19 Apr, 2016

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      Bonjour, Votre message a été soumis à notre conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Sa réponse est la suivante : "Une hémochromatose "hétérozygote" n'est a priori nullement susceptible de donner lieu à une hyperferritinémie comme celle que vous présentez (de quelle mutation s'agit-il ?). Il est donc souhaitable que votre médecin précise la situation, en recourant notamment d'une part à un contrôle du taux de saturation de la transferrine (prise de sang), d'autre part à une IRM-fer qui permettra de savoir s'il existe ou non une surcharge en fer de votre organisme (il y a d'autres causes d'hyperferritinémie que la surcharge en fer). Si une surcharge en fer marquée était retrouvée par l'IRM, des recherches génétiques complémentaires seraient alors à envisager". Espérant que ceci vous permettra d'avancer dans la recherche d'une thérapie, bien cordialement à vous, Brigitte Pineau

  • Didier Guérin

    19 Aug, 2016

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    Bonjour, étant souvent très fatigué, mon docteur m'a fait faire une prise de sang. Elle indique un taux de ferritine de 637ug/l, mon médecin me dit que la prise de sang est bonne.Je précise que je ne suis pas en surpoids et que je marche entre 15 à 20 kilomètres par semaine. À votre avis, faut il pousser plus loin les examens ? Merci pour votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      24 Aug, 2016

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      Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Comme vous avez pu le lire sur notre site, et sur cette page, votre cas n'est malheureusement pas unique. Présenter une ferritine à 637 n'est pas normal. Il convient donc de rechercher la cause de cette hyperferritinémie - d'autant plus que vous n'êtes pas en surpoids - en complétant le bilan par un dosage du fer et du coefficient de saturation de la transferrine. Un CST supérieur à 45 %, établi à partir de la moyenne de deux dosages effectués le matin à jeun et à la même heure, est l'expression d'une hémochromatose. Si tel est votre cas, il faudra ensuite procéder à la recherche génétique pour la mutation C282Y. Je vous adresse par messagerie une documentation à remettre à votre médecin. En vous souhaitant bon courage. Cordialement, Brigitte Pineau

  • Teva

    29 Aug, 2016

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    Bonsoir, diagnostiqué depuis 2009, mes saignées se passent très bien et mon taux est stable avec un traitement tous les trimestres. Depuis quelques temps je fais de la musculation. Ma question est combien de temps environ doit-on attendre pour reprendre une activité sportive intense après une saignée sans que cela soit dangereux pour l'organisme. J'ai entendu dire qu'il fallait 3 semaines pour que le sang reprenne ses propriétés normales. Merci pour votre travail et vos bons conseils. Cordialement.

    • Présidente FFAMH

      30 Aug, 2016

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      Bonsoir, Comme annoncé par messagerie, je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. "Vous ne devez a priori nullement faire interférer votre hémochromatose avec votre pratique sportive. En effet : i) d'une part l'hémochromatose, lorsque la surcharge était présente, a pu -paradoxalement- représenter, côté oxygénation, plutôt un avantage dans la mesure où les globules rouges ont tendance à être un peu plus gros et l'hématocrite légèrement plus élevé ; ii) d'autre part lorsque l'hémochromatose est désaturée (c’est-à-dire lorsque toute la surcharge en fer a été éliminée, ce qui est votre cas), le statut globulaire rouge redevient celui des sujets "normaux"; Bien sûr, il importe de maintenir au long cours cet état de déplétion en fer, en pratiquant des saignées d'entretien qui, selon les sujets, peuvent être d'un rythme de tous les 2 à 4 mois (en fait il faut soi-même trouver le rythme qui convient de manière à maintenir la ferritine vers 50). A l'inverse, il ne faut pas que la ferritine s'abaisse trop (elle doit rester >30) et l'hémoglobine doit rester >12g de manière à ce que vous ne soyez pas en manque de fer qui, lui, pourrait (avec un risque d'anémie) impacter défavorablement sur votre condition physique. D'une manière générale, mettez quelques jours (par exemple 3 à 5) de décalage entre la saignée et la reprise de la musculation. (le message est surtout pas d’activité sportive après avoir eu la saignée !...). " Permettez-moi d'ajouter mon commentaire personnel : Je ne doute pas que c’était la réponse que vous attendiez... alors, pratiquez la musculation à votre guise en observant ces recommandations. Vous pouvez également acheter en pharmacie trois doses homéopathiques de China Regia en 15 CH à prendre le jour de la saignée et les 2 jours qui suivront. Cela aide le sang à se reconstituer. Remède prescrit par mon homéopathe depuis 1992… Je vous adresse un peu de documentation par messagerie personnelle. Je vous recommande la lecture du dossier saignées dans le journal Savoir Fer n°6. Je m’interroge sur la mise en place du dépistage familial. Si celui-ci n’a pas été fait, n’hésitez pas à revenir vers moi pour que je vous adresse tous les éléments de persuasion nécessaires car c’est à vous de prévenir votre famille. Bien cordialement, Brigitte Pineau

  • Olivier C.

    14 Nov, 2016

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    Bonjour, Je présente des symptômes d'extrême fatigue, des douleurs musculaires et articulaires notamment les deuxième et troisième doigt de la main gauche, des violents maux de tête et des douleurs abdominales depuis près de trois ans. Après plusieurs examens de sang, le dernier établit le taux de fer à 33,4 umol/L, une ferritine à 469 ng/ml et un coefficient de saturation de la transferrine à 52 % mi-octobre 2016 (alors qu'il était à 37 % un mois avant). Mes lipases sont à 112 UI/L. Je viens de passer une IRM hépatique qui établit la concentration ferrique à 70 (faible surcharge). Je viens également de faire des nouvelles prises de sang notamment pour les tests génétiques mais le médecin interne ne croit pas à une hémochromatose. A priori personne n'a eu cette maladie dans ma famille. Qu'en pensez-vous ? Je suis dans cet état depuis bientôt 3 années et je n'en peux plus. Par avance, merci pour vos réponses.

    • Présidente FFAMH

      15 Nov, 2016

      Répondre

      Bonjour, Je viens répondre à votre message après avoir consulté notre Conseil scientifique n’étant que simple malade. Sa réponse figure ci-après : "La fatigue et les douleurs articulaires des mains sont des manifestations classiques de l'hémochromatose génétique. Le coefficient de saturation >45% et l'élévation de la ferritinémie sont également en faveur. La recherche génétique devrait permettre de clarifier le diagnostic."J’ajouterais que, la maladie évoluant de façon sournoise, nombreux sont les patients non diagnostiqués. De plus, pour être malade, il faut avoir reçu un gène de papa et un gène de maman, lesquels dans plus de la moitié des cas, ne sont pas malades eux-mêmes… bien compliqué ! Il faut également savoir que la moitié des homozygotes – présentant la double mutation génétique C282Y – ne développeront pas la maladie ! Donc, je ne suis pas surprise… Je vous recommande de suivre le lien : https://www.hemochromatose.org/hemochromatose-une-heure-pour-tout-comprendre/: enregistrement d’une émission de radio/TV ; Vous y trouverez tout ce qu’il faut savoir, lorsqu’un diagnostic est posé… très utile pour le malade et sa famille. Je vous adresse d'autres documents par messagerie personnelle. Nous demeurons à votre écoute, n'hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous, Brigitte Pineau

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