Heureux hasards

Exemple N°1

Dépistage consécutif à une erreur de diagnostic

Grâce à une erreur de diagnostic sur l’état de santé de ma jeune sœur – traitée pour une carence en fer alors que des analyses tardives en révélaient un excès – j’ai bénéficié d’un dépistage à 47 ans. Je suis moi-même atteinte. Je peux heureusement me soigner. Nous supposons aujourd’hui que mon père, cardiaque, décédé en 1973 d’un cancer du foie est en fait mort de cette maladie alors ignorée par ses médecins…”

C.B. Saint-Nazaire

Exemple N° 2

Une mobilité professionnelle et géographique favorise le dépistage

En juin 1996, à l’occasion d’un changement professionnel me conduisant  de Paris à Rennes, j’ai tout naturellement approché un médecin généraliste proche de ma résidence, aujourd’hui appelé «médecin référent».

Son premier réflexe fut de réaliser un diagnostic approfondi. Jusqu’ici rien de plus naturel, excepté que le praticien jugeait  souhaitable, pour  constituer  son dossier médical, de disposer d’un bilan sanguin aussi complet que possible. Agé de 52 ans à l’époque, j’avais l’habitude de ces examens de routine… dosage de cholestérol… Triglycéride…

Mais cette fois ce nouveau médecin de famille proposait, entre autres prescriptions, le dosage des transaminases. Le dernier dosage des transaminases me concernant remontait à 1983, et affichait des résultats normaux.

Alerté par le niveau hors normes des transaminases  révélé par  «l’analyse sanguine», ce médecin prit l’initiative de pousser plus avant les recherches en prescrivant le dosage  de la ferritine dans le sang et le coefficient de saturation de la transferrine.

En présence de taux très élevés, il me fit part de ses inquiétudes quant à la probabilité d’une anomalie génétique nommée «HEMOCHROMATOSE», maladie qu’il semblait bien connaître touchant plus particulièrement les Bretons. Ce jour là je découvrais l’existence de l’HEMOCHROMATOSE. Je commençais alors à me familiariser avec la maladie et à en mesurer ses conséquences à défaut du traitement approprié.

La suite des investigations fut une consultation à l’Hôpital dans le service du Professeur Pierre Brissot  et la décision de pratiquer une biopsie du foie.

Le diagnostic- Hémochromatose forme Homozygote- tombait 3 mois après la première consultation, sans appel.

Ayant dépassé le seuil pathologique, le traitement comportait deux phases – la phase de «désaturation», laquelle durait 6 mois moyennant des soustractions sanguines de 400 ml par semaine.

Ayant retrouvé des dosages corrects, le médecin prescrivait alors un traitement d’entretien de  300 ml de soustraction sanguine bi mensuelle, en phase d’entretien.

Ce traitement se poursuit toujours  depuis 15 ans, à l’Hôpital Pontchaillou de Rennes. Je mène une vie normale et je dois dire franchement que ce n’est pas une contrainte lourde puisque que cette «saignée» ne me prend guère plus d’une heure de mon temps tous les deux mois.

Concernant la maladie on évoque souvent des signes précurseurs : fatigue chronique, douleurs articulaires (poignée de main douloureuse), détresse morale et psychologique, sécheresse de la peau et des jambes, aspect plat et creux des ongles, coloration terne, grise ou bronzée du visage…

Je dois dire, à part la coloration terne, constatée après coup et l’aspect plat et creux des ongles, qu’aucune manifestation nette n’était de nature à m’alerter sur mon état de santé. Nous sommes donc en présence d’une maladie sournoise.

Le dépistage de mon Hémochromatose je le dois finalement  à la mobilité géographique professionnelle d’une part, et à la sagacité d’un médecin généraliste soucieux de bien étayer mon profil de santé, d’autre part. En effet, quatre années plus tôt lorsque je résidais à Paris, j’effectuais une analyse de routine. Le médecin y prescrivait néanmoins  un dosage de ferritine dans le sang lequel affichait un résultat de « plus de 500 ». A l’époque,  ces chiffres n’avaient  fait l’objet d’aucune interprétation.

JD  (35)  mars 2011

 

Exemple N° 3

Une heureuse histoire de diagnostic

Un accident domestique, survenu il y a 20 ans, m’a littéralement sauvé la vie ! Enseignante, âgée alors de 37 ans et mère de deux enfants, je me voyais imposer un repos forcé, pied cassé, jambe plâtrée jusqu’au genou, à la veille de la rentrée scolaire.

Je pris alors conscience d’une fatigue anormale ressentie depuis des années, et persistante après deux, voire quatre mois de «vacances» ! Une récupération bien lente ajouta ensuite à mon inquiétude. Une amie dermatologue, consultée pour un de mes enfants, me prescrivit alors une recherche de ferritine, persuadée de se trouver en présence d’une fatigue classique due à un manque de fer ! Un premier bilan sanguin montra une ferritine à 630 µg/l. Un second, effectué 15 jours plus tard, vint confirmer une ferritinémie augmentée.

Je fus rapidement confiée au Professeur Krulic, Chef du service d’Hématologie à l’Hôpital St Antoine, lequel, suite à un bilan martial, évoqua l’hypothèse d’une hémochromatose. Deux mois plus tard, une ponction biopsie hépatique et un IRM du foie, posaient  un diagnostic d’Hémochromatose Héréditaire, accompagnée d’une hépatite C. Il fallut attendre 1997 et les premiers tests génétiques de l’hémochromatose pour mettre en évidence une double mutation du gène C282Y.

Dès le diagnostic, des saignées hebdomadaires de 400 cc furent mises en place, génératrices d’une  fatigue accrue m’obligeant à  cesser mon activité professionnelle.

La ferritinémie se normalisa en 2 mois. Passée cette phase d’attaque, les saignées devinrent trimestrielles et ne perturbèrent plus mon fonctionnement. Il faut noter que les pratiques ont évolué, ces 10 dernières années, rendant les prélèvements proportionnels à la charge pondérale, avancée considérable pour les patients de faible poids.

Rétrospectivement, je présentais, déjà à 30 ans, des manifestations ostéoarticulaires de l’hémochromatose, type périodes inflammatoires prolongées, crises de «goutte», laissant mon généraliste très perplexe.

Des radios post-diagnostic montrèrent une chondrocalcinose articulaire au niveau des genoux notamment. Sur le plan hépatique, des transaminases subnormales étaient surveillées lors de bilans sanguins. La 1ère biopsie hépatique fit état d’une pré-cirrhose.

Agée de 57 ans aujourd’hui, j’ai appris à soulager mes douleurs articulaires, par applications d’argile verte, cryothérapie, balnéothérapie, et bénéficie d’une injection annuelle d’acide hyaluronique, au niveau du genou.

La souffrance hépatique a disparu avec les saignées. Sans cet accident, il y a deux décennies, mon état de santé se serait considérablement dégradé,  ma sœur ignorerait peut-être encore son homozygotie C282Y, mes  parents, enfants et neveux  leur hétérozygotie. Un simple dosage de la ferritine a sauvé la vie de toute une famille…

BP mars 2012

 

La Fédération Française des Malades de l’Hémochromatose – FFAMH –  avec le concours des associations régionales agissent  pour développer et généraliser la prévention sous toutes ses formes. Le diagnostic de l’hémochromatose ne devrait plus être  le fruit du hasard ou l’œuvre  de médecins plus perspicaces que d’autres.

Laisser une réponse

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont marqués *

Vous pouvez utiliser ces HTML tags et attributs: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>