Transmission génétique

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

L’hémochromatose ne « s’attrape pas », elle se transmet

L’Hémochromatose est une maladie génétique, autosomique et récessive, ce qui signifie d’une part qu’elle n’est pas liée au sexe et d’autre part que seuls les sujets ayant hérité de 2 mutations (l’une provenant du père et l’autre de la mère) sont atteints.

Arbre de la transmission

Lorsqu’un père a un gène muté et une mère a un gène muté, ces parents tous 2 hétérozygotes donc non malades ont :

-       1 risque / 4 d’avoir un enfant ayant les 2 copies du gène muté: il est homozygote

-       2 risques / 4 d’avoir un enfant n’ayant qu’une seule copie du gène muté: il est hétérozygote, n’est pas à risque d’avoir la maladie mais peut la transmettre à sa descendance

-       1 risque / 4 d’avoir un enfant n’ayant aucun gène muté

Lorsqu’un parent a les 2 gènes mutés, donc homozygote, les risques de transmettre la maladie à ses enfants sont fonction du statut génétique de son conjoint.

Si le conjoint n’a aucune mutation, les enfants seront hétérozygotes, donc ne présentent pas de surcharge en fer.

Si le conjoint est hétérozygote, donc lui-même non malade, le risque est de 1/2 d’avoir un enfant homozygote, donc à risque d’être malade et 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote, donc non malade.

B Pineau d’après intervention du Pr Catherine Buffet, réunion annuelle AHP, juin 2010

8 commentaires

  • raphael

    01 Jun, 2013

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    Bonjour, Je suis hétérozygote avec gène atteint pénétrant et ai les mêmes résultats biochimiques que des "vrais" malades homozygotes : coefficient de saturation en fer de la transferrine toujours supérieur à 62.5% et une ferritine supérieure à 1200 pmol/l. En résultent les mêmes atteintes : douleurs articulaires quotidiennes (mains, pieds, genoux, épaules, thorax et colonne vertébrale), lésions hépatiques, anémie lourde. J'ai 40 ans. Je suis donc non malade. Cordialement,

    • Présidente FFAMH

      01 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Le contenu de votre message m'interpelle. Vous posez des chiffres traduisant un bilan martial très perturbé et affirmez ne pas être malade alors que vous énoncez souffrir de toutes les complications liées à l'hémochromatose, à savoir douleurs articulaires, lésions hépatiques et anémie lourde. Vous êtes hétérozygote, certes, mais il ne faut pas perdre de vue que, en l'absence de traitement, votre stock de fer va continuer de se constituer détruisant toujours davantage vos organes vitaux, ce qu'il faut éviter à tout prix. Vous n'avez que 40 ans, imaginez un peu ce qui va advenir dans les années à venir. Je vous conseille vivement de visiter les pages "où consulter" de notre site, et de prendre rendez-vous soit au centre de référence soit au centre de compétence le plus proche de chez vous. Espérant vous avoir convaincu du bien fondé d'une telle démarche, qui peut améliorer considérablement votre état de santé, je demeure à votre écoute par téléphone si vous le souhaitez. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Miss Carole

    04 Sep, 2013

    Répondre

    Ce matin, le 4 septembre, je suis allée au labo pour une prise de sang, elle m'a dit que ce sera une analyse de fer, de ferritine et de transferrine... est ce que j'ai tous les éléments pour éliminer l'hémochromatose héréditaire (génétique) si ce bilan est normal? Merci !!

    • Présidente FFAMH

      04 Sep, 2013

      Répondre

      Bonsoir, je précise bien que je ne suis pas médecin. Le coefficient de saturation de la transferrine est important. Il ne doit pas excéder 45%. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Lambert Serge

    27 Oct, 2015

    Répondre

    Je suis positif au gène 187C et C282Y. J'ai un coefficient de saturation de 45% avec une ferritine à ou près de 150 après 6 saignées (avant saignées = 785ng/ml) faites il y a 5 ans. Maintenant, je me situe autour de 105ng/ml en date du 18 septembre 2015 et ça ne bouge pas beaucoup sans faire de saignée depuis 4 ans. Je dois dire que j'ai 69 ans et que je suis un homme. Ma question... je suis homozygote ou hétérozygote selon vous ? Si c'est hétérozygote, j'ai donc la maladie et peut la transmettre avec une autre personne qui est hétérozygote. A la lumière de ce que je vous dis, qu'en pensez-vous ?

    • Présidente FFAMH

      26 Nov, 2015

      Répondre

      Bonsoir. Je vous prie de bien vouloir excuser notre manque de réactivité. Je ne suis que simple malade et votre message est demeuré en attente en raison d'une absence prolongée. Je vous livre la réponse de notre conseil scientifique que j'ai dû solliciter : " Vous présentez un profil dit "d'hétérozygotie composite" dont on sait maintenant que, s'il peut contribuer à augmenter un peu le taux de saturation de la transferrine, ne donne pas lieu à lui seul à une surcharge en fer significative et n'est donc pas responsable d'hémochromatose. C'est dire que votre élévation nette de ferritine (initialement) ne traduisait pas une surcharge en fer, ce que confirme d'ailleurs son retour à la normale après très peu de saignées. Avez-vous des facteurs qui pourraient augmenter le taux de ferritine tels qu'un surpoids, une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie, une hyperglycémie ou une hyperuricémie ? Concernant le risque familial, étant porteur de la mutation C282Y, vous pouvez théoriquement la transmettre à la moitié de vos enfants, tout en sachant qu'une seule mutation n'expose nullement au risque d'hémochromatose. Ce n'est que si la mère de vos enfants était aussi hétérozygote pour C282Y (9 chances sur 10 que ce ne soit pas le cas) qu'il pourrait y avoir des enfants homozygotes (ayant donc reçu une mutation de vous et une de leur mère). C'est pourquoi, en pratique, il serait utile d'effectuer une recherche de la mutation C282Y chez vos enfants de plus de 18 ans. Quant à la mutation H63D (= "187"...) il est recommandé de ne plus la rechercher car elle n'a pas en elle-même de signification pathologique". Espérant vous avoir apporté une aide, bien cordialement. Brigitte Pineau

  • SALINGUE

    21 May, 2016

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    Mon conjoint a trop de fer : hémochromatose mutation du gène HFE C282Y en attente du résultat de laboratoire qui ne le donnera qu'au médecin. Cela inquiète mon mari !

    • Présidente FFAMH

      24 May, 2016

      Répondre

      Bonjour, Il me semble que vous associez à tort, "trop de fer" et "hémochromatose"; ce que vous appelez trop de fer signifie peut-être tout simplement hyperferritinémie laquelle n'est pas toujours synonyme de trop de fer. La recherche génétique de la mutation C282Y n'est à rechercher que si le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 45 % et que l'IRM foie avec mesure du fer a révélé une surcharge. Sans ces paramètres, c'est parfaitement inutile. Il faut savoir que la 1re cause d'hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant surpoids, hypercholestérolémie, hyper tyroïdie, hyperuricémie. Je vous souhaite bon courage durant cette période d'incertitude et demeure à votre écoute. Cordialement, Brigitte Pineau

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