L’hémochromatose ne « s’attrape pas », elle se transmet
L’Hémochromatose est une maladie génétique, autosomique et récessive, ce qui signifie d’une part qu’elle n’est pas liée au sexe et d’autre part que seuls les sujets ayant hérité de 2 mutations (l’une provenant du père et l’autre de la mère) sont atteints.
Lorsqu’un père a un gène muté et une mère a un gène muté, ces parents tous 2 hétérozygotes donc non malades ont :
- 1 risque / 4 d’avoir un enfant ayant les 2 copies du gène muté: il est homozygote
- 2 risques / 4 d’avoir un enfant n’ayant qu’une seule copie du gène muté: il est hétérozygote, n’est pas à risque d’avoir la maladie mais peut la transmettre à sa descendance
- 1 risque / 4 d’avoir un enfant n’ayant aucun gène muté
Lorsqu’un parent a les 2 gènes mutés, donc homozygote, les risques de transmettre la maladie à ses enfants sont fonction du statut génétique de son conjoint.
Si le conjoint n’a aucune mutation, les enfants seront hétérozygotes, donc ne présentent pas de surcharge en fer.
Si le conjoint est hétérozygote, donc lui-même non malade, le risque est de 1/2 d’avoir un enfant homozygote, donc à risque d’être malade et 1/2 d’avoir un enfant hétérozygote, donc non malade.
Fréquence de la maladie
L’hémochromatose est une maladie très fréquente : une vaste étude récente portant sur plus de 450. 000 volontaires d’ascendance européenne montre que la fréquence de la prédisposition génétique (homozygotie C282Y) est de l’ordre de 6/1000. (Pilling.LC – British Medical Journal 2019)
Bonjour,
Je suis hétérozygote avec gène atteint pénétrant et ai les mêmes résultats biochimiques que des “vrais” malades homozygotes : coefficient de saturation en fer de la transferrine toujours supérieur à 62.5% et une ferritine supérieure à 1200 pmol/l. En résultent les mêmes atteintes : douleurs articulaires quotidiennes (mains, pieds, genoux, épaules, thorax et colonne vertébrale), lésions hépatiques, anémie lourde. J’ai 40 ans. Je suis donc non malade. Cordialement,
Bonjour, Le contenu de votre message m’interpelle. Vous posez des chiffres traduisant un bilan martial très perturbé et affirmez ne pas être malade alors que vous énoncez souffrir de toutes les complications liées à l’hémochromatose, à savoir douleurs articulaires, lésions hépatiques et anémie lourde. Vous êtes hétérozygote, certes, mais il ne faut pas perdre de vue que, en l’absence de traitement, votre stock de fer va continuer de se constituer détruisant toujours davantage vos organes vitaux, ce qu’il faut éviter à tout prix. Vous n’avez que 40 ans, imaginez un peu ce qui va advenir dans les années à venir. Je vous conseille vivement de visiter les pages “où consulter” de notre site, et de prendre rendez-vous soit au centre de référence soit au centre de compétence le plus proche de chez vous. Espérant vous avoir convaincu du bien fondé d’une telle démarche, qui peut améliorer considérablement votre état de santé, je demeure à votre écoute par téléphone si vous le souhaitez. Cordialement. Brigitte Pineau
Ce matin, le 4 septembre, je suis allée au labo pour une prise de sang, elle m’a dit que ce sera une analyse de fer, de ferritine et de transferrine… est ce que j’ai tous les éléments pour éliminer l’hémochromatose héréditaire (génétique) si ce bilan est normal? Merci !!
Bonsoir, je précise bien que je ne suis pas médecin. Le coefficient de saturation de la transferrine est important. Il ne doit pas excéder 45%. Cordialement. Brigitte Pineau
Je suis positif au gène 187C et C282Y. J’ai un coefficient de saturation de 45% avec une ferritine à ou près de 150 après 6 saignées (avant saignées = 785ng/ml) faites il y a 5 ans. Maintenant, je me situe autour de 105ng/ml en date du 18 septembre 2015 et ça ne bouge pas beaucoup sans faire de saignée depuis 4 ans. Je dois dire que j’ai 69 ans et que je suis un homme. Ma question… je suis homozygote ou hétérozygote selon vous ? Si c’est hétérozygote, j’ai donc la maladie et peut la transmettre avec une autre personne qui est hétérozygote. A la lumière de ce que je vous dis, qu’en pensez-vous ?
Bonsoir. Je vous prie de bien vouloir excuser notre manque de réactivité. Je ne suis que simple malade et votre message est demeuré en attente en raison d’une absence prolongée. Je vous livre la réponse de notre conseil scientifique que j’ai dû solliciter : ” Vous présentez un profil dit “d’hétérozygotie composite” dont on sait maintenant que, s’il peut contribuer à augmenter un peu le taux de saturation de la transferrine, ne donne pas lieu à lui seul à une surcharge en fer significative et n’est donc pas responsable d’hémochromatose. C’est dire que votre élévation nette de ferritine (initialement) ne traduisait pas une surcharge en fer, ce que confirme d’ailleurs son retour à la normale après très peu de saignées. Avez-vous des facteurs qui pourraient augmenter le taux de ferritine tels qu’un surpoids, une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie, une hyperglycémie ou une hyperuricémie ?
Concernant le risque familial, étant porteur de la mutation C282Y, vous pouvez théoriquement la transmettre à la moitié de vos enfants, tout en sachant qu’une seule mutation n’expose nullement au risque d’hémochromatose. Ce n’est que si la mère de vos enfants était aussi hétérozygote pour C282Y (9 chances sur 10 que ce ne soit pas le cas) qu’il pourrait y avoir des enfants homozygotes (ayant donc reçu une mutation de vous et une de leur mère). C’est pourquoi, en pratique, il serait utile d’effectuer une recherche de la mutation C282Y chez vos enfants de plus de 18 ans. Quant à la mutation H63D (= “187”…) il est recommandé de ne plus la rechercher car elle n’a pas en elle-même de signification pathologique”. Espérant vous avoir apporté une aide, bien cordialement. Brigitte Pineau
Mon conjoint a trop de fer : hémochromatose mutation du gène HFE C282Y en attente du résultat de laboratoire qui ne le donnera qu’au médecin. Cela inquiète mon mari !
Bonjour, Il me semble que vous associez à tort, “trop de fer” et “hémochromatose”; ce que vous appelez trop de fer signifie peut-être tout simplement hyperferritinémie laquelle n’est pas toujours synonyme de trop de fer. La recherche génétique de la mutation C282Y n’est à rechercher que si le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 45 % et que l’IRM foie avec mesure du fer a révélé une surcharge. Sans ces paramètres, c’est parfaitement inutile. Il faut savoir que la 1re cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant surpoids, hypercholestérolémie, hyper tyroïdie, hyperuricémie. Je vous souhaite bon courage durant cette période d’incertitude et demeure à votre écoute. Cordialement, Brigitte Pineau
Bonjour, j ai 46 ans. Je viens d’être diagnostiquée porteuse de l’hémochromatose hétérozygotie composite C282Y et H63D. Pouvez-vous m’expliquer la signification ? J’ai un coefficient de saturation à 64 %, une ferritine normale et une transferrine à 1,9.Je porte un stérilet mirena. Dois-je le retirer pour préserver mon foie jusqu’à la ménopause ?
Merci de votre réponse.
Bonsoir Madame, Je viens répondre à votre message avec beaucoup de retard en qualité de simple malade. Je vous prie de bien vouloir m’en excuser. Un profil hétérozygote composite ne débouche pas sur une hémochromatose. Vous pouvez être tout à fait rassurée. Il peut y avoir au plus une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine. Surtout, ne parlez pas d’hémochromatose en cas de demande de prêt. Les patients hémochromatosiques présentent la mutation C282Y à double dose, ce qui n’est pas votre cas. Il conviendrait de contrôler votre ferritine tous les 6 mois, sans retirer votre stérilet et, si vous répondez aux critères du don de sang, d’effectuer des dons 2 ou 3 fois par an. Je répète que vous n’êtes pas malade et qu’il ne faut pas parler d’hémochromatose lors d’un entretien pré-don. Je vous recommande de suivre le lien suivant et de lire la rubrique questions/réponses. Vous y trouverez des documents rédigés par notre Conseil scientifique : /www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2017/12/Savoir-Fer-n°-10-décembre-2017.pdf. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, j ai un taux de fer de 585ng
Pensez-vous qu’il faille que je fasse des saignées ?
Mon médecin me demande de me renseigner auprès de ma famille pour voir si ceci est héréditaire.
Je n’ai pas eu de réponse de mes frères et sœurs.
Que faut-il faire ?
Merci de votre réponse.
Jean
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une élévation modérée de la ferritine ce qui semble surprendre votre médecin qui s’interroge sur le caractère familial ou non de cette hyperferritinémie. En l’absence de réponse de vos frères et sœurs, il conviendrait de poursuivre les investigations par la recherche du coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique. Celui-ci, très fluctuant, est à contrôler sur 2 dosages effectués rigoureusement dans les mêmes conditions, c’est-à-dire dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun. S’il revient supérieur à 45 % de moyenne, il faudra alors procéder à la recherche génétique de la mutation C282Y, la seule qui donne une hémochromatose. Par ailleurs, il faut savoir que la première cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hypercholestérolémie, hyper-uricémie, hyperlipidémie, un diabète et que, dans ce cas, il convient de prendre en charge les symptômes développés. Si vous vous reconnaissez dans ce profil, quelques saignées pourraient vous être proposées si une IRM -Fer révélait une surcharge en fer dans le foie. Attention, l’objectif ne serait pas d’atteindre le 50 de ferritine posé dans la littérature, lequel ne s’applique qu’aux hémochromatosiques C282Y à double dose, mais une ferritine dans la norme supérieure (autour de 300). Espérant vous avoir aidé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai une question concernant la transmission. Mon père est atteint d’hémochromatose. Ma mère en revanche pas du tout puisqu’elle n’a pas le gène. Avons-nous un risque mes sœurs et moi ? Devons- nous faire le test ? Merci d’ avance pour votre réponse.
Bonjour, Je comprends très bien votre interrogation. La Haute Autorité de Santé préconise le dépistage de l’hémochromatose lorsqu’un membre de la famille a été diagnostiqué. Dans votre cas, compte tenu que votre mère n’est pas porteuse de l’hémochromatose, vos sœurs et vous-même ne présentez qu’un gène malade. Vous êtes donc hétérozygote pour la mutation C282Y et n’êtes pas à risque de développer la maladie. Cependant, si votre conjoint est lui aussi porteur d’un gêne muté, vos enfants sont à risque et il convient de le vérifier. Je vous suggère de prendre connaissance de l’article rédigé par le Professeur Pierre Brissot, Professeur émérite, Correspondant permanent de l’Académie nationale de médecine et Membre de notre Conseil scientifique. https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2018/. Bien à vous, Brigitte Pineau
Merci pour votre réponse
Merci pour votre réponse
Bonjour, Je surveille tous les 2 à 3 ans ma ferritine car ma mère a une hémochromatose déclarée depuis plus de 20 ans. Ma ferritine augmente régulièrement et lentement. J’arrive à 352ng/mL avec un coefficient de saturation à 45.5%. J’aimerais savoir à partir de quel dosage il faut faire des saignées.
Cordialement. Céline
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je suis très surprise qu’un diagnostic d’hémochromatose posé chez votre maman il y a vingt ans n’ait pas été suivi d’un dépistage familial de la maladie. Il conviendrait, en accord avec votre médecin, de procéder à la recherche génétique C282Y comme préconisé, en pareille circonstance, par la Haute Autorité de Santé en 2004 – soit bien après que votre maman n’ait été dépistée -, dès lors qu’un membre de la famille a été diagnostiqué. En effet, vous êtes à minima porteuse d’un gène transmis par votre maman mais si votre papa présente un gène C282Y, vous risquez d’être homozygote (une chance sur deux). Votre coefficient de saturation est proche de la normale. Vous ne précisez pas votre âge. Il faut savoir que la ferritine augmente chez la femme ménopausée et peut atteindre 200, quoi qu’il en soit, la vôtre est au-dessus de ce seuil de normalité. Le patient hémochromatosique doit maintenir sa ferritine à 50, et ce à vie, afin d’éviter que le stock de fer ne se réaccumule. Avant de procéder à cette recherche génétique, je vous conseillerais si vous répondez aux critères du don de sang d’effectuer un don dans n’importe quelle collecte sans surtout mentionner cette légère hyperferritinémie tant que vous n’êtes pas au clair avec votre profil génétique. Pour répondre à votre question concernant la mise en place de saignées en fonction de l’élévation de la ferritine, il est posé dans les Recommandations internationales, publiées en mars 2018, pour le traitement de l’hémochromatose C282Y à double dose, que le patient doit être saigné dès qu’il présente une légère augmentation de la ferritine. Attention, je parle bien de la mutation C282Y à double dose car le patient hétérozygote n’a pas de risque de développer la maladie. Espérant vous avoir aidée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Mon père est décédé en 2013 d’une hémochromatose mais je n’ai aucun document qui l’atteste.
J’ai réussi à avoir des informations au Portugal (mon père était portugais) et sa sœur porte le gène C282Y,elle est hétérozygote et sa fille également.
Elles ne sont pas malades. Mon père par contre lui en est mort.
J’ai moi-même trois enfants. Y a-t-il un risque pour eux ? Pour ma part, je suis tout le temps anémiée. Merci de votre réponse.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Votre papa est décédé il y a déjà 6 ans ; Lors de son diagnostic, il aurait été souhaitable de mettre en place un dépistage familial. Vous dites ne détenir aucun document attestant de cette maladie paternelle si ce n’est que votre tante présente une mutation C282Y à l’état hétérozygote.
Compte tenu des règles de la génétique, si votre papa présentait une homozygotie C2822Y, vous êtes vous aussi porteuse de cette mutation à simple dose. Il conviendrait donc que vous demandiez à votre médecin généraliste de vous prescrire un dosage du coefficient de saturation de la transferrine et une ferritinémie même si vous êtes anémiée. Le CST, paramètre qui pose l’anomalie génétique étant très fluctuant, il est indispensable de le vérifier sur deux dosages effectués rigoureusement dans les mêmes conditions tôt le matin et à jeun et surtout dans le même laboratoire sinon il n’a aucune valeur. S’il revient à une moyenne supérieure à 45 % il conviendra de rechercher la mutation C282Y. Pour que vos enfants présentent un risque il faudrait que leur père soit lui aussi porteur de la mutation C282Y à simple dose. Il serait donc souhaitable qu’il réalise un bilan biologique afin que vous puissiez être rassurée. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, J’ai 31 ans. J’ai un taux de ferritine élevé : je suis à 600 ng ; mon taux de saturation est à 47 % mais mon fer est normal. Mon médecin m’envoie vers un spécialiste début mars pour une recherche. Je dois dire que je m’inquiète un peu.
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez effectivement une ferritine augmentée. Ces examens biologiques ont-ils bien été réalisés tôt le matin et à jeun ? En effet, le coefficient de saturation augmente au fil de la journée. Il est donc indispensable de le mesurer comme indiqué ci-dessus sinon le résultat obtenu n’est pas fiable. Il convient de toute façon de le contrôler sur 2 dosages avant d’aller vers la recherche génétique si et seulement si la moyenne des 2 examens revient supérieure à 45 %. En attendant la consultation spécialisée, je vous recommanderais de refaire un dosage du CST pour vérifier ce qu’il en est. Je me permets de préciser que la 1re cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, hypercholestérolémie, hyperlipidémie, hyperuricémie, un diabète et que dans ce cas le CST est tout à fait dans la norme. Je vous souhaite bon courage durant cette période d’incertitude. Ne vous inquiétez pas outre mesure, vous êtes jeune et les traitements sont efficaces. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonsoir, Désolé de vous répondre à cette heure. Je n’ai rien de tout cela. Tout a été contrôlé avant : pas de diabète, rien de tout cela et le reste a été également contrôlé 2 fois à jeun le matin dans le même laboratoire.
Merci pour vôtre réponse claire.
Bonsoir, je souhaitais vous rassurer. Il va vous falloir patienter un peu. Je reste à votre écoute lorsque vous en saurez davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je ne comprends pas pourquoi vous dîtes que le gène H63D n’a pas un caractère pathologique (votre réponse à Lambert Serge). Je porte ce gène homozygote et dois faire environ 3 à 4 saignées par an car mon coefficient de ferritine est déjà monté à 70. De plus, j’ai une forte arthrite déformante au niveau des deuxièmes phalanges des mains qui me fait souffrir et restreint beaucoup ma mobilité. Pouvez-vous apporter des précisions à ce sujet. D’avance merci
Bonjour,
N’étant que simple malade, je reprends ci-dessous des éléments de réponse qui ont déjà été apportés sur ce sujet par notre Conseil Scientifique, le Pr Pierre Brissot, professeur émérite, membre de l’Académie nationale de médecine :
” Une conférence internationale tenue à Porto en 2018 et dont les conclusions ont été publiées indiquent clairement que l’homozygotie H63D ne doit pas être considérée comme pouvant causer une hémochromatose. On ne peut exclure qu’elle puisse augmenter légèrement le taux de saturation de la transferrine mais elle ne peut être rendue seule responsable d’une hyperferritinémie”. C’est donc en dehors de l’hémochromatose qu’il faut rechercher la cause de cette hyperferritinémie (dont vous ne précisez pas le taux).
Je vous invite à suivre le lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2017/. Ce numéro de notre Journal Savoir Fer présente en page 3 des questions réponses sur le métabolisme du fer et la mutation H63D dans un contexte de syndrome métabolique. Ceci vous permettra sans doute de mieux comprendre la prise en charge la mieux adaptée à votre situation. Nous demeurons à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 57 ans. Depuis 3-4 ans je ressens des douleurs récurrentes aux niveaux des articulations des chevilles, genoux, épaules et doigts. De plus, ces symptômes sont accompagnés d’une grande fatigue, au point d’avoir eu un malaise au volant de ma voiture il y a 1 an. Mon toubib m’a envoyé voir un rhumatologue qui a réalisé tous les tests afin de vérifier si mes douleurs n’étaient pas en lien avec une maladie rhumatismale. L’ensemble des analyses n’a pas permis cette mise en évidence. Cependant, ce docteur en consultant toutes mes analyses de sang m’a suggéré de prendre rendez-vous avec un gastro-entérologue car mon taux de ferritine avoisinait les 800ng/ml et mon coefficient de saturation était supérieur à 50%. Le gastro-entérologue consulté m’a d’abord accusé d’être un trop bon vivant, considérant que, compte tenu d’un surpoids d’environ 8 kg je devais trop consommer d’alcool et manger trop de viande rouge ! Ce qui n’est pas le cas car depuis des années je suis “flexitarien» et je ne mange qu’une fois par semaine de la viande rouge. Quant à l’alcool, je n’en consomme jamais en semaine et que le week-end si j’ai un repas de famille ce qui arrive de temps en temps. Malgré ses allégations il a fait réaliser une analyse génétique qui a mis en évidence la présence de la mutation C282Y à l’état hétérozygote. Suite à ce résultat, il m’a prescrit 3 saignées de 480 ml. Je les ai réalisées et mon taux de ferritine est tombé à 430 ng/ml avec un coefficient de saturation de 50,1%. Mon généraliste m’en a prescrit encore trois et m’a dit que j’avais tous les symptômes de l’hémochromatose sans pourtant être reconnu malade ! Mes douleurs et la fatigue continuent. Dois-je consulter un “spécialiste différent” ?
Merci pour votre retour.
Jérôme
Bonjour,
Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Les éléments que vous nous avez exposés lui permettent de dire que la baisse si nette de la ferritine après seulement 3 saignées montre qu’elle ne reflète que très partiellement une surcharge en fer. Cette hyperferritinémie doit être en bonne partie due au surpoids, l’hétérozygotie contribuant à “booster” le taux de ferritine. Il est probable que les saignées supplémentaires prescrites par votre médecin amènent la ferritine dans la zone de normalité (c’est-à -dire vers 200-300). Quant à la saturation, le fait qu’elle ne soit que modérément augmentée confirme l’absence d’hémochromatose. Il apparaît donc très probable que les symptômes présentés ne soient pas de nature hémochromatosique.
Il pourrait être intéressant de nous communiquer des résultats de cholestérol et glycémie. Les transaminases et Gamma GT ont-elles été contrôlées ? Une échographie hépatique a-t-elle repérée un certain excès de graisse dans le foie, lequel viendrait confirmer la nature surtout « graisseuse » de la ferritine ?
N’hésitez pas à revenir vers nous avec ce complément d’informations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens de retrouver mon père biologique. J’ai 38 ans et j’apprends qu’il est atteint d’hémochromatose. Il ne souhaite pas que nous reprenions contact. Je n’ai pas d’information précises sur ses taux ou ses gènes.
Je suis moi-même maman d’un garçon de 20 ans dont le papa est porteur de porphyrie génétique. Je suis remariée et j’ai deux autres enfants des filles de 4 ans et 8 mois. Ma belle- mère, 70 ans, présente une surcharge en fer depuis toujours et il lui a été conseillé de donner du sang toute sa vie. Elle n’a pas de carnet de santé, à l’époque apparemment on n’en donnait pas.
Quels examens me conseillez-vous de faire pour moi-même et mes enfants ? Vers qui me tourner sachant que nous n’avons pas de médecin de famille attitré ?
Je vous remercie de votre aide. Bien cordialement F.
Bonsoir,
Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous venez d’apprendre que votre père est atteint d’hémochromatose. Cela signifie donc qu’à minima vous êtes porteuse d’un gène hérité de votre papa. Il serait judicieux, dans le cadre d’un dépistage familial, de faire dans un premier temps un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine, examens à pratiquer tôt le matin et à jeun, de contrôler à nouveau ces paramètres dans le même laboratoire et à la même heure, à 15 jours d’intervalle. Si le coefficient de saturation revient à une moyenne supérieure à 45 %, il conviendra, avec l’accord de votre médecin, de procéder à la recherche génétique de la mutation C282Y et uniquement celle-ci, les autres mutations HFE ne débouchant pas sur une hémochromatose. Pour le fils ainé, en fonction de vos résultats, suivre la même démarche.
Pour ce qui concerne votre belle-mère, il serait bien malgré son âge de procéder à un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine également. Il faut toutefois savoir que la première cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hyperlipidémie, hyperuricémie, hypercholestérolémie, un diabète. Dans ce cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant.
Vous ne savez qui consulter. Il serait bon de trouver un bon généraliste lequel vous dirigera peut-être vers un gastro-entérologue.
N’hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonsoir, Ma fille de 4 ans a été diagnostiquée par test génétique porteuse de la mutation du gène et donc présente une hémochromatose.
Son coefficient de saturation est aujourd’hui à 77 % (55 % il y a un an). Sa transferrine est à 1.9 ; Fer sérique à 38 (25 il y a un an). Ferritine à 224 (121 il y a un an). Qu’en pensez-vous ?
Ma fille a le teint très gris et présente des moments de fatigue importants. Le pédiatre nous avait dit que la fatigue ne pouvait pas avoir de lien avec l’hémochromatose alors que je lis partout que si… je suis un peu perdue. Je ne sais que pensez de ce que nous dit le pédiatre. En octobre, il disait que l’on ne faisait rien … et que l’on ne ferait sûrement rien avant que ma fille est 7-10 ans ? Que se passe-t-il si la saturation avoisine les 100 % . Merci beaucoup pour votre aide. Bonne journée.
Bonjour, Je reviens vers vous pour vous apporter une réponse après avoir consulté notre Conseil scientifique, le Pr Brissot, Professeur émérite, Membre de l’Académie nationale de médecine.
Nous tenons à vous rassurer : les conseils médicaux que vous avez reçus sont tout à fait pertinents.
Vous cherchez à vous informer et ne trouvez rien sur l’homozygotie C282Y chez l’enfant car elle est très peu documentée. En effet, il est tout à fait exceptionnel de rechercher la mutation à cet âge.
Votre fillette présente certes une anomalie du métabolisme du fer mais le niveau de ferritine reste peu élevé. En effet, dans les grandes surcharges en fer le taux de ferritine peut atteindre plusieurs milliers. Il est donc très improbable que l’on doive relier l’ensemble des symptômes présentés à une surcharge en fer, et c’est le cas notamment des troubles digestifs avec douleurs abdominales.
En pratique, sur le plan diagnostic, le Pr Brissot précise qu’il ne lui apparaît pas justifié d’engager actuellement d’autres explorations tant génétiques que d’imagerie (IRM-fer) car elles ne conduiraient pas à des décisions de traitement ; Il conseille de maintenir un suivi annuel de la saturation de la transferrine et de la ferritine, en se rappelant bien la la signification respective de ces deux examens:
i) avoir 77% de saturation ne signifie pas du tout que le corps est saturé à 77% mais seulement que la “navette ” de transport du fer dans le sang – c’est-à-dire la transferrine – est plus chargée qu’elle ne devrait être normalement, la normalité étant de l’ordre de moins de 45% ;
ii) quant à la ferritine, elle reflète la charge en fer de l’organisme, mais d’une part, comme l’a précisé le Pr Brissot, le taux actuel, reste modérément élevé, d’autre part, d’autres mécanismes que le fer peuvent l’augmenter.
Nous comprenons très bien que l’état de santé de votre petite fille soit source de grande inquiétude pour vous. Nous souhaitons vivement que vous puissiez prendre du recul : il n’y a en effet pas d’urgence de traitement. Les saignées ne peuvent être envisagées pendant l’enfance ; quant à un traitement chélateur du fer (par voie orale), il présenterait des risques qui ne peuvent être pris face à un taux de ferritine si peu élevé. Il importe aussi de bien intégrer les notions que : i) le fer est indispensable à la croissance et que, paradoxalement, il puisse, pendant cette période de vie, représenter un certain « avantage ». Il est généralement conseillé de ne pas intervenir avant que surviennent les règles, lesquelles peuvent “spontanément” contribuer à résoudre les choses.
Le professeur Brissot précise bien que l’état de santé de votre enfant mérite attention mais ne doit pas conduire à une anxiété parentale exagérée sachant qu’il sera toujours temps d’engager des mesures thérapeutiques en fonction de l’évolution et que ces mesures, si elles devaient un jour être prises, permettraient d’éviter tout problème ultérieur.
Nous demeurons à votre écoute, n’hésitez pas à revenir vers nous.
Avec nos sentiments dévoués, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 64 ans. C’est à l’occasion d’analyses pré-opératoires (pose d’une prothèse de hanche) qu’il a été découvert que j’avais un taux de ferritine très élevé (1412 ng/ml). Après ma convalescence, une nouvelle analyse a eu lieu : elle a pointé un taux de ferritine de 1227 ng/ml et un coefficient de saturation de 59 %. Je viens de faire faire le test génétique qui a révélé que je suis atteint d’hémochromatose héréditaire à l’état homozygote. Pour moi, c’est une vraie surprise car, d’une part, je n’ai jamais entendu parler de cette maladie dans mon entourage familial (père mort à 90 ans, mère de 94 ans bien vivante) et, d’autre part, je ne ressens aucun des symptômes de la maladie et mes autres analyses sont bonnes.
Je dois voir une spécialiste à l’hôpital bientôt.
J’ai cependant l’impression d’avoir une épée de Damoclès au-dessus de ma tête, et plusieurs questions :
– est-il possible d’avoir une hémochromatose de type homozygote sans symptôme ?
– pour faire baisser le taux de ferritine, y a-t-il des alternatives aux saignées (médicaments, régime spécifique) ?
Avec mes remerciements pour vos éclaircissements. Bien cordialement.
Je vous transmets la réponse de Bernard Gasser. “Bonjour Monsieur, je m’appelle Bernard Gasser, médecin depuis peu en retraite et suis moi-même hémochromatosique. Le médecin spécialiste que vous allez prochainement rencontrer répondra plus en détail à toutes ces questions mais voici quelques pistes.
• Vos parents allaient bien et vous êtes atteint, cela peut sembler curieux mais la transmission de notre maladie se fait de façon particulière (transmission récessive). Le gène qui est impliqué dans la survenue d’une hémochromatose et dont on cherche la mutation est situé sur les 2 chromosomes 6 qui font partie du génome de chacune de nos cellules. Nous recevons de chacun de nos parents un seul chromosome 6. Si un seul chromosome 6 comporte la mutation Cys282Tyr (on parle alors d’hétérozygotie), on n’est pas malade de l’hémochromatose, c’est le cas de vos parents et des miens. Si les 2 chromosomes 6 sont porteurs de la mutation Cys282Tyr (on parle d’homozygotie) on est susceptible de développer une hémochromatose classique.
• Est-il possible d’avoir une hémochromatose de type homozygote sans symptômes ? Selon une enquête réalisée par la FFAMH en 2013, 50 % environ des homozygotes ne présentent aucun symptôme tout au moins au moment de leur dépistage. Le traitement par saignée est cependant indispensable pour éviter une atteinte du foie.
• Pour faire baisser le taux de ferritine, y a-t-il des alternatives aux saignées (médicaments, régime spécifique) ? A l’heure actuelle, la saignée reste le traitement de choix car efficace et presque toujours bien supportée. Les médicaments diminuant le fer dans l’organisme sont réservés à d’autres pathologies car ne sont pas sans effet secondaire et sont injectables.
• Quant au régime alimentaire, il y a du fer absolument partout, dans tous les aliments. C’est pour cela que les médecins ne nous donnent pas de consignes précises. Néanmoins certains aliments, sans être proscrits, sont particulièrement riches en fer et leur consommation raisonnée conduit au moins à espacer les saignées.
Parmi les légumes : les lentilles. (Les épinards, suite à une erreur, ont la réputation de contenir beaucoup de fer : c’est faux et vous pouvez en manger tant que vous voulez.)
Parmi les viandes : viande rouges, abats (foie en particulier), charcuterie.
Parmi les poissons : crustacées
Le vin rouge est plus riche en fer que le vin blanc en soulignant que la consommation d’alcool doit rester modérée.
L’absorption du fer alimentaire est diminuée par une consommation importante de thé (au moins 2 litres par jour). L’absorption du fer alimentaire est nettement augmentée par la vitamine C non pas tant celle que l’on retrouve dans les fruits sous toutes leurs formes mais dans celle contenue dans les comprimés soit seule soit associée à d’autres vitamines. Il convient donc de ne pas prendre de comprimé de Vit C.
J’espère avoir répondu à votre question en vous donnant ces quelques pistes. Oubliez l’épée de Damoclès. L’espérance de vie des hémochromatosique est identique à celle de la population générale.
Bien à vous.”