Mécanisme de la maladie

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

Elle se caractérise par un excès de fer dans l’organisme

Foie surchargé en fer
Le sujet hémochromatosique présente une grande «avidité» pour le fer normalement contenu dans l’alimentation. Cette hyper absorption digestive de fer conduit à une augmentation de la concentration de fer dans le sang qui, elle-même, va aboutir à un dépôt progressif de fer dans le foie. Le foie est en effet l’organe qui reçoit «en première ligne» les produits de la digestion et donc ce fer en excès. Fait important, le foie – et d’une manière générale le corps humain – n’est pas «armé» pour éliminer ce trop-plein de fer et va donc le stocker jour après jour à partir de la naissance jusqu’au moment où, 30 à 40 ans plus tard, la surcharge en fer est devenue si massive qu’elle endommage le foie, puis, celui-ci ne jouant plus son rôle de rempart, les différents autres organes. Ainsi la peau, les articulations, le pancréas et le cœur sont-ils progressivement impliqués, ce qui explique la pigmentation cutanée excessive, l’arthrite, le diabète et les troubles cardiaques.

L’anomalie génétique (=mutation) en cause est responsable de cet excès d’absorption intestinale de fer en diminuant la production par le foie de l’hormone clé du métabolisme du fer qui s’appelle l’hepcidine.

Mécanisme expliquant le développement de la surcharge en fer au cours de l’hémochromatose 

-       L’anomalie génétique (= mutation C282Y à double dose) entraine une diminution de la production d’hepcidine par le foie.

-       Il s’en suit une baisse du taux sanguin d’hepcidine.

-       Cette baisse d’hepcidine sanguine conduit à une augmentation de l’absorption intestinale du fer.

-       Il en résulte une élévation de la concentration de fer sanguin, qui elle-même est à l’origine d’une accumulation de fer dans les organes, et particulièrement dans le foie.

Pr Pierre Brissot  Source : Santé et Médecine – le ROTARIEN – février 2008

16 commentaires

  • Ronald Maisonneuve

    02 Apr, 2013

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    J ' ai 59 ans et je viens d' être diagnostiquée hémochromatosique. Quel est mon avenir ?

    • Présidente FFAMH

      02 Apr, 2013

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      Bonjour, Vous venez d'être diagnostiquée à 59 ans, et vous trouvez un peu perdue aujourd'hui. Votre médecin vous a certainement parlé de la mise en place d'un traitement par saignées, lequel devra être suivi à vie afin d'éviter que votre stock de fer ne se reconstitue après désaturation. Le nombre de saignées à entreprendre dans la phase d'attaque, dépendra de votre surcharge au moment du diagnostic, ce que vous ne mentionnez pas dans votre message. Les saignées sont en général bien supportées, elles améliorent l'état général mais ne peuvent guérir car l'hémochromatose est due à une accumulation progressive de fer alimentaire. L'hémochromatose étant une maladie génétique, il vous appartient de sensibiliser votre famille, (parents,frères et soeurs, enfants) en vue d'un dépistage familial. Bon courage. Nous restons à votre disposition pour de plus amples informations.Cordialement. Brigitte Pineau

  • GRIGNON PASCAL

    31 May, 2013

    Répondre

    Bonjour, Je suis hétérozygote avec la mutation C282Y et la mutation S65C. Je commence les saignées dans 10 jours. Mon hépato gastroentérologue me dit que je ne suis pas malade de l'hémochromatose. Que veut-il dire?

    • Présidente FFAMH

      05 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Vous n'êtes pas homozygote C272Y comme le sont 90% des patients atteints d'hémochromatose, vous êtes hétérozygote composite et cependant malade, puisqu'il vous faut mettre en place un traitement par saignées pour diminuer cette surcharge en fer. Avant de vous rendre à cette 1ère soustraction sanguine, mangez et buvez au moins 500 cl d'eau, cela vous permettra de mieux gérer et fluidifiera votre sang. Il existe des patchs EMMLA pour anesthésier la zone de prélèvement si vous êtes sensible. Bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Laetitia

    12 Jun, 2013

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    Agée de 29 ans, atteinte de sclérose en plaques (traitée par Rebif 44 depuis avril 2012) et d'épilepsie, j'ai un taux de ferritine de 551. Le frère de ma grand-mère aurait une hémochromatose. J'ai fait une prise de sang pour voir la saturation et rdv pris pour échographie du foie et IRM du foie. Est-ce possible que le Rebif (interféron) joue un rôle dans ce taux de ferritine? J'attends votre réponse, car je me sens perdue, déprimée !

    • Présidente FFAMH

      12 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Je ne suis pas médecin et ne peux répondre à vos questions avec certitude. Vous présentez une élévation de la ferritine et votre médecin traitant devrait savoir si celle-ci est due à vos traitements. Je ne peux évoquer que ce que je connais : atteinte moi-même d'hépatite C, et d'hémochromatose, ma ferritine était remontée de façon très significative sous interféron alors que j'avais été désaturée en amont. Il y a sans doute un rapport. Compte tenu de vos antécédents familiaux, vous avez raison de contrôler le coefficient de saturation de la transferrine, c'est de toute façon l' examen biologique que nous souhaiterions voir prescrit à tous les jeunes de votre âge en vue d'un diagnostic précoce. Je vous souhaite bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Marina

    24 Jun, 2013

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    Bonjour, Après de multiples contrôles sanguins depuis septembre 2012, mon taux de ferritine monte et redescend mais jamais dans un taux acceptable. Au vu des analyses catastrophiques que j'ai eues en novembre 2012, les médecins m'ont fait faire le dépistage de l'hémochromatose'. Résultat ... hétérozygote. Mon taux de ferritine continue gentiment de monter mais cela n'inquiète personne. Je me retrouve avec le syndrome de Raynaud, des essoufflements, douleurs dans les jambes, et soucis intestinaux qui finissent souvent en malaises vagaux. Traitement : forlax pour m'aider. J'ai 42 ans, et depuis septembre, je ne m'en sors pas. Il semblerait que j'ai eu "une hépatite toxique médicamenteuse" à la suite de prise d'antibiotiques et de Dafalgan. Est-ce la cause de la hausse de la ferritine? Merci de bien vouloir m'éclairer.

    • Présidente FFAMH

      25 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade. Une interrogation de ma part : vous dîtes être hétérozygote, voulez-vous dire hétérozygote C282Y ? A-t-on recherché la mutation H63D pour vérifier que vous n'étiez pas hétérozygote composite ? Vous parlez des troubles dont vous souffrez, et de cette ferritine dont le taux varie mais en restant toujours supérieur à la norme. A ma connaissance, la ferritine progresse régulièrement chez le patient hémochromatosique. Votre hyperferritinémie peut être induite par une inflammation ou autre pathologie associée à l'hémochromatose et il serait bon de poursuivre les investigations pour en trouver l'origine. Un gastroentérologue devrait pouvoir vous aider et prescrire quelques saignées pour normaliser votre taux de ferritine. Bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • fany48

    06 Dec, 2015

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    Bonjour, on vient de me dépister une hémochromatose hétérozygote cys 382 et h63. (super pour mes 40 ans !) Ce dépistage a fait suite à une surcharge en fer. Je dois passer un IRM hépatique pour connaitre la surcharge en fer dans le foie. Pouvez vous m'indiquer quel est le traitement en général dans ce cas là? Je découvre cette maladie et je suis dans un flou total. Merci d'avance pour tous vos renseignements qui pourraient m'éclairer.

    • Présidente FFAMH

      11 Dec, 2015

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      Bonsoir, je viens répondre à votre message en citant notre conseil scientifique."Vous présentez un profil dit "d'hétérozygotie composite" dont on sait maintenant que, s'il peut contribuer à augmenter un peu le taux de saturation de la transferrine, ne donne pas lieu à lui seul à une surcharge en fer significative et n'est donc pas responsable d'hémochromatose. Avez-vous des facteurs qui pourraient augmenter le taux de ferritine tels qu'un surpoids, une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie, une hyperglycémie ou une hyperuricémie ?". Si tel est le cas, un régime alimentaire devrait permettre de diminuer la ferritine. Si l'IRM ne révèle aucune surcharge, il n'y a rien à faire, sinon, il conviendra de mettre en place des saignées. Bien cordialement, Brigitte Pineau

  • Francis82340

    18 Apr, 2016

    Répondre

    Bonjour, Lors de mon analyse de sang mon taux de ferritine est de 1450ng. Mon médecin a demandé une analyse de sang complémentaire afin de confirmer le diagnostic d' hémochromatose. Dans le cas ou celui-ci serait confirmé, est-ce que avec un tel taux, les dégâts éventuels sur mon organisme seraient graves ? Merci de votre réponse. Cordialement, Francis

    • Présidente FFAMH

      19 Apr, 2016

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      Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre conseil scientifique à laquelle votre message a été soumis : " Il est encore trop tôt pour répondre. Il convient d'attendre les résultats des contrôles en cours. Sans doute, en fonction de ceux-ci, votre médecin jugera t-il du bien-fondé de réaliser une IRM-fer, laquelle permet de repérer et de quantifier une éventuelle surcharge en fer (toute hyperferritnémie ne signifie pas obligatoirement surcharge en fer)". Espérant que vous parviendrez à poser un diagnostic en vue d'une prise en charge de votre pathologie, bien cordialement, Brigitte Pineau

  • RUAULT

    06 Nov, 2016

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    Mon frère à l'hémocromatose et j'ai des douleurs articulaires partout et une grosse fatigue. Une prise de sang a révélé un coefficient de saturation de 60%. Qu'est que cela veut dire?

    • Présidente FFAMH

      07 Nov, 2016

      Répondre

      Bonjour, Votre message prouve que le médecin qui a diagnostiqué votre frère n'a pas été suffisamment clair en ce qui concerne la transmission familiale de l'hémochromatose. En effet, en 2004 la Haute Autorité de Santé s'est prononcé en faveur du dépistage familial de la maladie dès la pose du diagnostic chez un des membres. C'est au malade qu'il appartient de prévenir sa famille et d'expliquer la démarche à suivre, à condition que tout ceci lui ait été dit. Vous mentionnez un coefficient de saturation à 60%, le médecin a-t-il recherché ce CST suite à une demande de votre part après connaissance du diagnostic de la maladie chez votre frère ? Il est évident, dans votre cas, qu'il ne faut pas s'arrêter à ce taux déjà supérieur à la norme de 45%, expression de l'anomalie génétique. Il convient de procéder à la recherche du gène C282Y de l'hémochromatose, mutation très certainement présente chez votre frère car 90% des sujets malades en sont porteurs. Je fais suite à ce message en vous adressant une documentation complète et notamment un article rédigé par notre Conseil scientifique insistant sur la nécessité du dépistage familial. Vous pouvez d'ores et déjà suivre le lien :https://www.hemochromatose.org/hemochromatose/depistage-familial/.Vous souhaitant bon courage durant cette période d'incertitude, Bien à vous, Brigitte Pineau

  • vincent

    18 Apr, 2017

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    Bonjour,Je viens d'avoir les résultats des tests génétiques, gène HFE : mutation p.his63ASP à l'état hétérozygote (C282Y /h63D),transferrine normale, fer sérique 200, coefficient de saturation 68%,avec un épuisement journalier, douleurs articulaires. L' échographie du foie montre qu'il a augmenté de volume, je ressens un pincement au niveau de la rate. J'ai 64 ans et je suis négatif douteux pour la maladie de Lyme. Y a-t-il un traitement à faire pour l'hémochromatose ? Merci pour votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      18 Apr, 2017

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je reprendrai simplement le discours de notre Conseil scientifique concernant ce profile que vous présentez d'hétérozygote composite; On sait maintenant que, s'il peut contribuer à augmenter un peu le taux de saturation de la transferrine, ne donne pas lieu à lui seul à une surcharge en fer significative et n'est donc pas responsable d'hémochromatose. Pour ce qui est de la mutation H63D, il est recommandé de ne plus la rechercher car elle n'a pas en elle-même de signification pathologique. C'est donc en dehors de l'hémochromatose qu'il faut rechercher la cause de vos douleurs articulaires et épuisement. Je vous souhaite bon courage. Bien à vous, Brigitte Pineau

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