Les spécialistes de l’Hémochromatose

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

Selon les stades de la maladie et les complications développées – elles différent d’un malade à l’autre – vous serez amenés à consulter certains spécialistes :

- rhumatologue

- endocrinologue

- cardiologue

- médecin interniste

- généticien

- radiologue

- hématologue

- infirmier, lorsque, en phase d’entretien vous pourrez envisager, selon un protocole bien précis, de faire pratiquer les saignées à votre domicile.

Pour plus d’informations, consultez le site de la Haute Autorité de Santé – HAS

19 commentaires

  • gardin

    20 Jan, 2014

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    Bonjour Mon oncle souffre d'hémochromatose. Quel spécialiste pourrait-il voir? Merci

    • Présidente FFAMH

      22 Jan, 2014

      Répondre

      Bonsoir, Le 1er spécialiste de l'hémochromatose est le gastroentérologue, vers lequel le médecin généraliste dirige généralement son patient. C'est lui qui assure le suivi et fixe le rythme et le volume des saignées. Je conseillerais de privilégier le milieu hospitalier pour une meilleure prise en charge, sachant qu'il convient de faire une exploration de différents organes pouvant être concernés par cette surcharge en fer : le cœur, les articulations par exemple. Je me permets de vous préciser qu'à partir du moment où un diagnostic d'hémochromatose a été posé après recherche génétique, il convient de procéder à un dépistage familial. Nous sommes à la disposition de votre oncle, s'il souhaite nous contacter. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • prime

    11 Jun, 2015

    Répondre

    Bonjour On m'a découvert une hémochromatose ainsi qu'une chondrocalcinose. Apres un " lavage du genou droit, celui-ci est toujours aussi douloureux ainsi que le genou gauche trop atteint pour effectué un lavage. Je n'ai que les articulations de touchées et une grande fatigue. J'ai 54 ans. Que dois je faire ? Par moment je ne peux presque plus marcher. Merci pour votre réponse. M.Prime

    • Présidente FFAMH

      14 Jun, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous dîtes présenter une hémochromatose. Si le diagnostic est posé et que vous présentez la double mutation C282Y, j'imagine qu'un traitement par saignées vous a été prescrit. C'est le traitement de référence de l'hémochromatose. Il est efficace pour faire diminuer le stock de fer dans les organes surchargés mais malheureusement, il a été constaté qu'il n'apportait que très peu d'amélioration en ce qui concerne les douleurs articulaires, lesquelles doivent être soulagées par les traitements classiques du rhumatisme articulaire. Il convient d'être pris en charge par un rhumatologue. Je vous adresse une documentation émanant de notre Conseil Scientifique par messagerie personnelle. Je vous souhaite une amélioration de votre état général suite aux saignées. Cordialement. Brigitte Pineau

  • ferrue

    23 Jun, 2015

    Répondre

    J'ai 54 ans. Depistée il y a 2 ans par autre gastro alors que j'en voyais un autre qui m'avait découvert un " gros foie " il y a 10 ans. Je l'avais consulté pour des problèmes de digestion et pour un suivi de dépistage de cancer du colon. Il ne s'est jamais inquiété de ce foie. J'ai des douleurs articulaires aux mains (des doigts qui se déforment), aux poignets, aux bras, aux chevilles... Je suis souvent fatiguée. J'ai souvent l'impression que plus rien ne va et j'ai souvent envie de baisser les bras tellement je me sens lasse et tout me semble insurmontable. J'ai 4 enfants et pour l'instant 3 ont fait une recherche génétique qui se révèle positive. Moi, je fais 3 saignées par an, ce n'est pas trop contraignant mais difficile à accepter. C'est difficile d'être écoutée et comprise. Quel avenir pour mes enfants et pour moi ?

    • Présidente FFAMH

      28 Jun, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je suis navrée d'apprendre que vous avez connu une errance diagnostique de 10 ans, avant qu'un diagnostic ne soit posé. L'enquête familiale a révélé que 3 de vos enfants étaient hémochromatosiques. Présentent-ils tous la double mutation ? Ont-ils mis en place un traitement par saignées ? Il est impératif que le 4ème fasse cette recherche génétique. Une fois le diagnostic posé, il convient de contrôler régulièrement la ferritine afin de ne pas la laisser augmenter. Si une ferritinémie doit se situer entre 15 et 150 pour une femme ou 200 pour un homme, le patient hémochromatosique, lui, doit la maintenir autour de 50 afin d'éviter les complications liées à la maladie. Un dépistage précoce est gage d'une bonne qualité de vie, alors, il ne faut pas redouter la pose du diagnostic. Il ne faut pas oublier que rien ne peut stopper la maladie et que la soustraction sanguine est le seul traitement de référence. Passé la phase d'attaque avec une saignée hebdomadaire, en principe, le traitement devient plus gérable mais il ne faut jamais l'abandonner, ce stock de ferritine se reconstituant au fil des jours. Espérant vous avoir apporté l'aide recherchée. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • Brigitte

    23 Sep, 2015

    Répondre

    Bonjour, Je suis continuellement fatiguée, des douleurs articulaires particulièrement dans les doigts de la main gauche et une libido fortement diminuée. Mon médecin généraliste m'a fait faire un bilan sanguin où il ressort un taux de ferritine à 265ng/ml. D'après mon médecin, ce n'est rien et surtout ce n'est pas ce qui provoque mon état de fatigue. Mais il ne me dit pas non plus d'où elle peut venir. Donc, du coup, je ne sais pas quoi penser et quoi faire. Pouvez-vous m'aider ? Vous en remerciant par avance

    • Présidente FFAMH

      29 Sep, 2015

      Répondre

      Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, reprenant des éléments de réponse fournis par notre Conseil Scientifique. Comme il est posé sur ce site, un diagnostic d'hémochromatose s'établit à partir du coefficient de saturation de la transferrine, lorsque sur 2 dosages, la moyenne revient supérieure à 45%. Je vous conseillerais lors d'un prochain bilan biologique d'effectuer un dosage du CST et d'en refaire un autre d'ici quelques mois. Une élévation de la ferritine peut être induite par un syndrome métabolique c'est-à-dire l'association, plus ou moins complète, d'un surpoids, d'une hypertension artérielle, d'une hypercholestérolémie, d'une hyperglycémie, d'une hyperuricémie. Si tel est votre cas, une réduction de la ration alimentaire, une alimentation saine et équilibrée et un peu d'exercice au quotidien devrait permettre de faire diminuer la ferritine. Bon courage. Bien à vous. Brigitte Pineau

  • MARCEL

    22 Oct, 2015

    Répondre

    Bonjour, Il y a un an, je me suis rendue chez mon médecin traitant car je souffrais depuis plusieurs mois de douleurs aux épaules, aux poignets, aux bras, aux genoux et aux chevilles, au point où je n'arrivais plus à avoir un sommeil serein tellement les douleurs étaient intenses. J' ai de temps en temps ce genre de douleurs comme par poussées car ces douleurs peuvent disparaître plusieurs semaines voire plusieurs mois puis, d'un seul coup, réapparaissent. Lors de la consultation, mon médecin m'a fait faire des analyses hémogramme, glycémie THS... puis le taux de ferritine en ne me donnant aucun traitement pour mes douleurs pour ne pas fausser les résultats des analyses. Tout était bien en dehors de la ferritine qui était de 265 µg/L, un peu élevée d'après le médecin. Comme je n'avais plus de douleurs, elle décide de ne rien demander comme examens complémentaires précisant que parfois cette élévation peut être accidentelle. Il s'écoule donc un an avant qu'elle ne me represcrive les mêmes analyses afin de vérifier si cela était accidentel ou non. Les résultats parvenus le 16 octobre 2015 montraient un taux de ferritine à 402 µg/L ; le fer lui est dans la norme 122µg/l et les transaminases ALAT légèrement au-dessus de la norme soit 36ui/L. Mon médecin m'a donc prescrit une saignée de 300 cc qui a été effectuée hier après-midi à domicile par une IDE. Suite à cela, je dois faire une autre analyse de sang le 31 octobre, avec cette fois-ci le taux de saturation de la transferrine, la ferritine, et la recherche de la mutation du gène C282Y sachant que dans notre famille il n'y a pas de cas connu d'hémochromatose, mais nous ne possédons pas les antécédents de santé de nos grands-parents et encore moins des générations au-dessus. Pensez-vous qu'il puisse s'agir de cette maladie ? J'ai lu avec attention vos articles et je pense qu'il y a de fortes chances que ce soit cela, mais j'aimerais avoir votre avis. Je suis âgée de 60 ans et jusqu'à présent on ne m'avait jamais fait de recherche de ferritine. Merci par avance.

    • Présidente FFAMH

      22 Oct, 2015

      Répondre

      Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Il est important de savoir que le véritable indicateur d’une hémochromatose est le coefficient de saturation de la transferrine, lequel est la péniche de transport du fer dans l’organisme. Il est dommage de ne pas l’avoir recherché plus tôt car il va vous falloir le doser à 2 reprises et dans les mêmes circonstances,cad à jeun et à la même heure. Si et seulement si celui-ci revient sur 2 dosages à un moyenne supérieure à 45%, il conviendra alors de rechercher la mutation C282Y de l’hémochromatose, laquelle est présente dans 90% des cas. La recherche génétique ne sera pas remboursée si les autres causes d'hyperferritinémie n'ont pas été écartées. Il est donc prématuré de la demander en même temps que la suite du bilan martial. Pour ce qui est des douleurs dont vous parlez, elles sont effectivement présentes chez 2/3 des patients hémochromatosiques et peuvent apparaître, comme vous le décrivez, par poussées articulaires et disparaitre comme elles sont venues. Elles peuvent être un des signes d’appel de l’hémochromatose, mais elles sont souvent négligées par le médecin généraliste. Je suis surprise que votre médecin ait d’emblée prescrit une saignée à domicile. La saignée, est un acte qui doit être encadré par un médecin, notamment dans les premières séances afin de s’assurer que tout se passe bien. La Haute Autorité de Santé préconise 4 ou 5 saignées en centre de soins EFS ou en consultation hospitalière avant la poursuite du traitement à domicile. Émettre un diagnostic n’est pas de mon ressort, seule la recherche génétique permettra de savoir si vous êtes porteuse d’une hémochromatose génétique. Si tel devait être votre cas, je vous adresserai volontiers un carnet de suivi afin de vous permettre de suivre votre courbe de désaturation.Je vous transmets de la documentation par mail et vous souhaite bon courage durant cette période d'incertitude. Cordialement. Brigitte Pineau

  • gomes

    10 Jan, 2016

    Répondre

    Bonjour, Mon mari a été diagnostiqué hétérozygote. Vers quel specialiste faut-il se tourner ? Cordialement

    • Présidente FFAMH

      10 Jan, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en reprenant des éléments de réponse de notre conseil scientifique : "La notion même d'hémochromatose hétérozygote n'est plus à conserver. L'hétérozygotie C282Y ne donne pas lieu à une surcharge en fer. Quant à l'hétérozygotie composite (C282Y/H63D) elle peut tout au plus donner lieu à une augmentation du taux de saturation de la transferrine (en règle <75%) mais non à une augmentation de la ferritine (qui est alors souvent due à un facteur associé tel que le dysmétabolisme ou l'alcoolisme). En pratique, il n'est plus recommandé de demander la recherche de la mutation H63D." Cordialement. Brigitte Pineau . du taux de saturation de la transferrine (en règle <75%) mais non à une augmentation de la ferritine (qui est alors souvent due à un facteur associé tel que le dysmétabolisme ou l'alcoolisme). En pratique, il n'est plus recommandé de demander la recherche de la mutation H63D.

  • Evelyne

    27 Jan, 2016

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    Bonjour, j'ai appris depuis peu que (comme ma sœur qui m'a alertée), j'ai la mutation du gène C282Y à l'état homozygote, en même temps que le résultat du coefficient de saturation de la transferrine qui est à 100% : 100% !!!, qu'est-ce que ça veut dire? J'ai 65 ans, j'ai pris rendez-vous chez un gastro-entérologue, mais je dois patienter quelque temps...

    • Présidente FFAMH

      30 Jan, 2016

      Répondre

      Bonjour, Je vous fais part de la réponse de notre Conseil Scientifique : "Le taux de saturation est un simple reflet du taux de fer dans le sang. Dans l'hémochromatose, il se produit une augmentation de l'absorption digestive du fer. Ce fer entre dans le sang et y est transporté par une protéine appelée transferrine. Cette "péniche de transport" n'est normalement saturée qu'à moins de 45%. Dans l'hémochromatose , elle atteint rapidement 100% . L'important est de comprendre que 100% ne signifie pas que tout votre organisme est saturé à 100 % de fer mais seulement que la navette de transport du fer (les cales du navire) est pleine. C'est le taux de ferritine qui permet de connaître le degré de surcharge au niveau des organes, et notamment au niveau du foie. Il est ensuite souvent utile de faire réaliser une IRM fer qui permet de "voir" le fer dans les organes et de le quantifier." Je vous souhaite bon courage et vous adresse par messagerie une documentation notamment sur le traitement par saignées. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • Présidente FFAMH

    26 Nov, 2016

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    Bonjour, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Il a écrit :"Je comprends que vous avez une hémochromatose génétique (C282Y homozygote). Si c'est bien le cas, il est effectivement "anormal" que vous n'ayez pas eu besoin de saignées depuis 3 ans (ce d'autant que vous avez dû en avoir je suppose un certain nombre pour arriver au seuil recommandé de ferritinémie de 50 g/L. De façon indiscutable vous avez maintenant une carence martiale (ferritinémie basse à 12 g/L) et même peut-être une anémie ? En pratique, il faut chercher une cause de saignement qui pourrait expliquer ces résultats. Je ne connais pas votre âge mais ce peut-être un saignement d'origine génitale (règles abondantes par exemple) mais surtout digestive (lésion de l'estomac ou du colon en particulier). Il est donc important de consulter pour y voir plus clair.". Espérant que vous parviendrez à trouver Le spécialiste qui s'intéressera à votre cas car il est important de déterminer l'origine de cette anémie, je vous souhaite bon courage. Nous demeurons à votre écoute. Bien à vous. Brigitte Pineau

  • Edwige

    18 Dec, 2016

    Répondre

    Bonjour J'ai 35 ans et j'ai un taux de ferritine de 1205 ng/ml. Que dois-je faire ? Quel spécialiste dois-je aller voir ? Mon généraliste me dit que j'ai certainement un taux élevé depuis la naissance et qu'il n'y a pas de traitement. Aidez-moi SVP.

    • Présidente FFAMH

      18 Dec, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je comprends votre désarroi alors que vous présentez une hyperferritinémie conséquente. Il est regrettable que votre médecin généraliste ne soit pas alerté par ce chiffre bien élevé pour une femme de votre âge. Nous souhaitons vivement qu'avec les campagnes de sensibilisation mises en place, le médecin acquiert une meilleure connaissance de la pathologie. Je vous recommanderais donc d'aller consulter dans un service d' hépato gastroentérologie ou en médecine interne, en milieu hospitalier. L'hémochromatose dispose d'un traitement simple et efficace : la saignée, certes un peu contraignante dans la phase d'attaque jusqu'à ce que le taux arrive à la normale, ensuite, dans la phase d'entretien, cela devient plus facile... N'hésitez pas à revenir vers nous lorsque vous aurez fait d'autres investigations : coefficient de saturation de la transferrine et IRM hépatique afin de mesurer la surcharge en fer. Je vous souhaite bon courage et une meilleure santé pour 2017. Bien à vous, Brigitte Pineau

  • Brouard

    21 Sep, 2017

    Répondre

    Bonjour, J'ai vu qu' il existe des cures pour les douleurs articulaires dues à l' hémochromatose. Cette maladie étant en ALD, la cure en relation avec celle-ci est-elle considérée également en ALD ? Merci pour votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      21 Sep, 2017

      Répondre

      Bonjour, Des cures peuvent effectivement vous être prescrites pour les douleurs articulaires liées à l'hémochromatose. La prise en charge sécurité sociale ne concerne que les soins. Tout le reste est à vos frais : voyage, hôtellerie, restauration. Sachez qu'il existe en ville, également, des centres de rééducation en piscine dans lesquelles vous pouvez effectuer des séances prescrites par votre médecin généraliste, et ce, toute l'année. Cela permet de gérer les douleurs en continu. Espérant vous avoir éclairé, Bien à vous, Brigitte Pineau

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