Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis non seulement une structuration de l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares mais aussi une plus grande visibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans la prise en charge des malades.
Le Ministre de la santé et des solidarités, dans un arrêté du 3 mai 2007, a désigné comme Centre de Référence des surcharges en fer rares d’origine génétique, le centre hospitalier universitaire de Rennes, pour une durée de 5 ans. Ce CHU, depuis des années, était à la pointe de la recherche sur l’hémochromatose. Le Pr Pierre Brissot, alors Président de l’International Bioiron Society, structure mondiale d’expression de la recherche clinique et fondamentale dans le domaine du métabolisme du fer, a été nommé comme coordonnateur de ce centre de référence, reconnaissance d’années de travail collectif.
Le Pr Edouard Bardou-Jacquet est coordonnateur du Centre de Référence des hémochromatoses depuis 2017.
Adresse : Service des Maladies du Foie – CHU Pontchaillou – 2 rue Henri Le Guilloux – 35033 Rennes cedex 09
Tél. 02 99 28 43 21
Missions du Centre de référence
Le CRFer, en partenariat avec les centres de compétence et conformément au cahier des charges édicté par la Haute Autorité de Santé, assure des missions d’information et de formation, propose une aide diagnostique, diffuse des recommandations thérapeutiques et coordonne les activités de recherche sur les maladies génétiques du métabolisme du fer.
Pour en savoir plus, consultez le site du Centre de référence : http://www.centre-reference-fer-rennes.org/
– Je souhaite adhérer à France Fer Hémochromatose
Médecin généraliste affilié à un groupe qualité de Cherbourg : nous nous posions collectivement la question du taux de ferritine à atteindre chez les patients
atteints : hemochromatose homozygotes Homme. Femme
Hemochromatose hétérozygote homme femme
Non hemochromatose
Rôle carcinogène d’une ferritine mal contrôlée.
Merci de votre réponse
Cher Docteur, En qualité de simple malade, j’ai dû solliciter notre Conseil Scientifique avant de répondre à votre message. Ses réponses sont les suivantes :
« Ferritine et hémochromatose : le taux souhaité est de l’ordre de 50 µg/L sans qu’il y ait de chute d’hémoglobine de plus de 2 points par rapport au taux de départ (et en tout cas Hb >11) et sous réserve qu’il n’y ait pas un facteur associé qui puisse interférer avec le taux de ferritine (et en premier lieu le syndrome métabolique qui tend par lui-même à accroître ce taux sans que cette élévation signifie le plus souvent augmentation du stock de fer).
2. La notion même d’hémochromatose hétérozygote n’est plus à conserver. L’hétérozygotie C282Y ne donne pas lieu à une surcharge en fer (l’hémochromatose est une affection récessive). Quant à l’hétérozygotie composite (C282Y/H63D) elle peut tout au plus donner lieu à une augmentation du taux de saturation de la transferrine (en règle <75%) mais non à une augmentation de la ferritine (qui est alors souvent due à un facteur associé tel que le dysmétabolisme ou l'alcoolisme). En pratique, il n'est plus recommandé de demander la recherche de la mutation H63D.
3. Ferritine et cancer (hors de l'hémochromatose). Question et surtout réponse difficiles...Deux optiques : i) l'hyperferritinémie signifie réellement excès en fer et c'est poser la question du rôle co-carcinogène de la surcharge en fer (plus montré expérimentalement qu'en clinique) ; ii) l'hyperferritinémie a une autre signification et la relation de causalité est encore plus incertaine (il est notamment parfois exprimé qu'une hyperferritinémie peut avoir valeur de syndrome para-néoplasique, mais cette notion reste très incertaine).
Espérant que ces éléments de réponse vous apporteront satisfaction, je vous adresse, Cher Docteur, mes respectueuses salutations. Brigitte Pineau