Le diagnostic de l’Hémochromatose

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite un bilan de fer dans le sang par mesure du «coefficient de saturation de la transferrine» et de la «ferritinémie».

L’hémochromatose peut se manifester par des signes non spécifiques et très divers : fatigue anormale, douleurs articulaires (mains douloureuses, rhumatismes), troubles du rythme cardiaque, problèmes sexuels, maladie du foie, diabète, pigmentation grise de la peau…

Si vous présentiez de manière chronique plusieurs de ces signes, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant qui pourra vous prescrire les examens nécessaires.

Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant le taux de fer dans le sang ainsi que la quantité de fer stockée dans les tissus.

Le taux de fer sérique

- Le taux sanguin de fer sérique est augmenté en cas d’hémochromatose.
- Son augmentation ne suffit pas pour confirmer le diagnostic de l’hémochromatose.

Le taux de ferritine                      

La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.

  • - Elle permet ainsi la mise en réserve du fer dans l’organisme.
  • - La ferritine  sérique est augmentée en cas d’hémochromatose.
  • - La ferritine augmente en cas de surcharge en fer.
  • - La ferritine peut également être élevée avec un stock de fer normal : ainsi une augmentation de la ferritine ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer.

Le coefficient de saturation de la transferrine

La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes.

Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine.

L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.

Analyse sanguine

Prise de sang et test génétique

Stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1

Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011

Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.

Stade zéro

Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).

Stade 1

Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.

Stade 2

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.

Stade 3

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.

Stade 4

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.

Pour consulter le document HAS Stades de sévérité de l’Hémochromatose HFE 1 au format pdf … Cliquez ICI

 

Remboursement du test diagnostic génétique de l’Hémochromatose

La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Le taux de prise en charge est fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène HFE est porteur d’une mutation. 

Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées. Le médecin traitant doit formuler une demande de prise en charge  auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale. Il est  recommandé d’effectuer ces tests en milieu hospitalier pour éviter tout problème.

14 commentaires

  • JOUSSELIN Eliane

    17 Mar, 2013

    Répondre

    Bonjour Agréablement surprise en lisant l'article concernant le remboursement des examens génétiques nécessaires au diagnostic de l'hémochromatose. j'ai un un test positif; j'ai contacté CPAM et Mutuelle qui m'ont dit que les tests génétiques n'étaient jamais remboursés. Le gastroentérologue a confirmé. Je vais relancer la machine car l'hémochromatose existe et le seul moyen de la découvrir est de faire ces tests. Par ailleurs, pour le suivi médical est -il préférable de consulter un spécialiste Médecine Interne ou un gastroentérologue ? Nouvelle question de ma part. A partir de quel taux de ferritine, les saignées sont elles proposées ? Plusieurs avis médicaux me disent qu'il faut atteindre 1000, ce qui m’interpelle sachant que le plafond supérieur du dosage est à 200 pour une femme et 300 pour un homme. Il me parait important de commencer tôt pour éviter les dégâts foie, pancréas, coeur...mais je ne suis pas médecin. Merci encore et cordialement.

    • Présidente FFAMH

      18 Mar, 2013

      Répondre

      Bonjour Je vous confirme que le test génétique de l'hémochromatose est bien pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 - Ministère de la Santé et de la Solidarité - chapitre 18 - diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 ...cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n'intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d'induire une hyperferritinémie. et dans le cadre d'un dépistage familial lorsqu'un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Le gastroentérologue, est le spécialiste chargé du suivi du patient lorsque le diagnostic a été posé ; il met en place le traitement par saignées heureusement avant que le seuil pathologique ne soit atteint avec une ferritine à 1000 μg/l, stade de complications graves. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • JOUSSELIN Eliane

    25 Mar, 2013

    Répondre

    Bonsoir Merci pour cette réponse. Dans mon cas, plus de possibilité de voir au niveau parents.. Je confirme ce seuil de mise en route du traitement par saignées de la part de mes généraliste et gastroentérologue (j'en ai consulté deux) avant d'aller, bien sûr, sans courrier de mon généraliste, consulter un spécialiste de Médecine Interne munie de mon IRM hépathique chargée en fer. Du coup, une échographie et une IRM cardiaques sont demandées avant de mettre en place un traitement par saignées. Puis-je me permettre d'ajouter avec ironie que j'habite le Perche profond. Merci encore. Salutations respectueuses

  • pradeilles joanna

    23 May, 2013

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    Bonjour,je viens de découvrir cette maladie. Mon médecin a trouvé un souffle au coeur, il y a quelques mois. Je suis souvent fatiguée. J'aurais aimé savoir quel genre de difficultés sexuelles sont concernées et si je dois en parler à mon médecin. Merci.

    • Présidente FFAMH

      27 May, 2013

      Répondre

      Bonsoir,je ne suis que simple malade. Les difficultés sexuelles se traduisent par une baisse de la libido. Parlez de votre fatigue à votre médecin, et il vous prescrira un bilan complet du fer, avec dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. Sinon, demandez-le lui. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Valérie

    03 Jun, 2013

    Répondre

    Bonjour je viens de faire le test ADN ce matin, et je peux vous confirmer qu'il n'est pas remboursé. J'ai règlé 120 euros, apparement il y a 3 recherches de genes d'effectués et seulement une est prise en charge. Pouvez m'en dire plus ? Dois je voir avec la securite sociale ou ma mutuelle.? Si je dois dépister mon mari voir mes enfants cela va être un coût plutôt conséquent pour moi. Quant au délai pour les résultats, il faut compter 10 jours et seulement le médecin les reçoient. Merci encore

    • Présidente FFAMH

      03 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Il semblerait que tout ceci manque de cohérence. Le test génétique de l'hémochromatose est pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 - Ministère de la Santé et de la Solidarité - chapitre 18 - diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1... cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n'intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d'induire une hyperferritinémie, et dans le cadre d'un dépistage familial lorsqu'un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Il vous faut citer les références que je vous ai données. Les résultats vous sont effectivement remis par votre médecin. J'ignorais que 3 recherches étaient effectuées, le remboursement intervient sur la double mutation du géne C282 Y à 100%. La recherche du gène ne sera pas prise en charge par la sécurité sociale pour votre mari, mais pour vos enfants oui. Elle ne sera possible que si ceux-ci ont plus de 18 ans. Il vous faut faire valoir vos droits auprés de la CNAM. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • JOUSSELIN Eliane

    05 Jun, 2013

    Répondre

    Bonjour, Mes tests ont été faits en décembre dernier. J'ai contacté ma Mutuelle en avril et je viens juste, hier, de recevoir une réponse qui est celle-ci: "Afin que ce type d'examen soit remboursé, nous vous remercions de bien vouloir faire établir par votre médecin une demande de prise en charge auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale". Espérant que cela puisse vous aider... Je confirme, il y a bien trois recherches qui coûtent 120 euros. Par contre, un doute me vient : chez moi, il s'agit de la mutation p.his63Asp du gène HFE, le résultat étant la présence de la mutation à l'état homozygote. Donc si je suis la logique du dernier message, j'ai toutes les chances de "m'asseoir" sur mon remboursement... Bien cordialement.

    • Présidente FFAMH

      06 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Merci de nous avoir apporté toutes ces précisions. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • coutaye

    07 Jun, 2013

    Répondre

    J'ai fait le test génétique ce matin : recherche de mutation du gène, avec un consentement du généraliste et c'est gratuit, enfin pris en charge par la CPAM, mais cela ne concerne qu'une seule recherche. Est-ce nécessaire de faire les trois ? Cela change quoi au diagnostic ? Merci d'avance de votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      08 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Par souci d'économies, et partant du principe que 80% des personnes atteintes d'hémochromatose présentent la double mutation du gène C282Y, une seule recherche dans un 1er temps peut suffire. Il conviendra toutefois de rechercher les gènes moins fréquents de l'hémochromatose en cas de réponse négative. Cordialement. Brigitte Pineau

  • JOUSSELIN Eliane

    09 Jun, 2013

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    A Coutaye Bonjour, Vous êtes sûre que c'est gratuit ? Quand la recherche sera faite, le labo enverra le résultat à votre médecin et la facture à vous et après, à vous de voir avec Sécu et Mutuelle. Quant aux tests, il semble que les trois recherches HFE sont le plus souvent faites. Cordialement.

  • Mazzola

    05 Sep, 2013

    Répondre

    Mon frère vient de me dire qu'à sa dernière analyse, l'année dernière, il avait 1200 mg/l. C'est la première fois qu'il me parlait de cette affection. Il a 63 ans. Je n'ai pas l'impression que son médecin généraliste prenne des dispositions particulières. Il demeure à Sète (34). Pourriez-vous m'indiquer un spécialiste dans la région afin que je puisse le lui communiquer. Personnellement, j'habite en Polynésie. Merci pour votre réponse. Je suis inquiet pour lui.

    • Présidente FFAMH

      05 Sep, 2013

      Répondre

      Bonjour, Vous êtes inquiet pour votre frère qui souffre d'une hyperferritinémie. Je ne suis pas médecin mais, d'autres pathologies que l'hémochromatose peuvent induire une élévation de la ferritine. Il convient donc d'en rechercher la cause. Je vous renvoie à la lecture de la page de notre site, afin qu'un bilan du fer soit réalisé et à la page signes d'appel. Bien cordialement, Brigitte Pineau

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