Le diagnostic de l’Hémochromatose

FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite un bilan de fer dans le sang par mesure du «coefficient de saturation de la transferrine» et de la «ferritinémie».

L’hémochromatose peut se manifester par des signes non spécifiques et très divers : fatigue anormale, douleurs articulaires (mains douloureuses, rhumatismes), troubles du rythme cardiaque, problèmes sexuels, maladie du foie, diabète, pigmentation grise de la peau…

Si vous présentiez de manière chronique plusieurs de ces signes, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant qui pourra vous prescrire les examens nécessaires.

Des analyses sanguines permettent d’évoquer la surcharge en fer en dosant le taux de fer dans le sang ainsi que la quantité de fer stockée dans les tissus.

Le taux de fer sérique

- Le taux sanguin de fer sérique est augmenté en cas d’hémochromatose.
- Son augmentation ne suffit pas pour confirmer le diagnostic de l’hémochromatose.

Le taux de ferritine                      

La ferritine est une protéine permettant de stocker le fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie.

  • - Elle permet ainsi la mise en réserve du fer dans l’organisme.
  • - La ferritine  sérique est augmentée en cas d’hémochromatose.
  • - La ferritine augmente en cas de surcharge en fer.
  • - La ferritine peut également être élevée avec un stock de fer normal : ainsi une augmentation de la ferritine ne traduit pas systématiquement une surcharge en fer.

Le coefficient de saturation de la transferrine

La transferrine est une protéine qui se combine au fer et le transporte vers les organes.

Le test le plus précoce de l’hémochromatose génétique est l’augmentation de la saturation de la transferrine.

L’augmentation de la saturation de la transferrine au dessus de 45% nécessite un nouveau dosage sanguin : si celui-ci est toujours supérieur à 45%, il faut rechercher une hémochromatose génétique.

Analyse sanguine

Prise de sang et test génétique

Stades de sévérité de l’hémochromatose HFE 1

Document validé par le Collège de la Haute Autorité de Santé en mars 2011

Les paramètres biologiques et cliniques de l’hémochromatose de type 1 peuvent servir de base à une classification de la maladie.

Stade zéro

Il est caractérisé par une absence de toute expression phénotypique, c’est-à-dire que le coefficient de saturation de la transferrine (CS-Tf) est inférieur à 45 % et que la ferritinémie est normale. Ce stade correspond à une phase asymptomatique (au sens de symptôme clinique ou biologique).

Stade 1

Il est caractérisé par une augmentation du CS-Tf (> 45 %) sans élévation de la ferritinémie au-delà de la normale (< 300 μg/l chez l’homme et < 200 μg/l chez la femme). Ce stade correspond à une phase préclinique.

Stade 2

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) sans expression clinique ou biologique d’atteinte viscérale ou métabolique. Ce stade correspond également à une phase préclinique.

Stade 3

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à une morbidité pouvant affecter la qualité de vie : asthénie, impuissance, signes ostéoarticulaires, diabète, hépatopathie débutante, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie.

Stade 4

Il est caractérisé par une augmentation conjointe du CS-Tf (> 45 %) et de la ferritinémie (> 300 μg/l chez l’homme et > 200 μg/l chez la femme) avec une expression clinique qui correspond à des symptômes compromettant le pronostic vital : cirrhose, carcinome hépatocellulaire, diabète requérant de l’insuline, insuffisance cardiaque diastolique.

Pour consulter le document HAS Stades de sévérité de l’Hémochromatose HFE 1 au format pdf … Cliquez ICI

 

Remboursement du test diagnostic génétique de l’Hémochromatose

La Caisse Primaire d’Assurance Maladie rembourse les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’Hémochromatose depuis le 1er mai 2007 selon certains critères. Le taux de prise en charge est fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène HFE est porteur d’une mutation. 

Certains malades nous ayant signalé des difficultés à la prise en charge du test génétique par la CPAM, d’autres nous ont fait partager leur expérience. Nous rappelons que ces tests ne doivent être effectués que lorsque toutes les autres causes d’ hyperferritinémie ont été éliminées. Le médecin traitant doit formuler une demande de prise en charge  auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale. Il est  recommandé d’effectuer ces tests en milieu hospitalier pour éviter tout problème.

31 commentaires

  • JOUSSELIN Eliane

    17 Mar, 2013

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    Bonjour Agréablement surprise en lisant l'article concernant le remboursement des examens génétiques nécessaires au diagnostic de l'hémochromatose. j'ai un un test positif; j'ai contacté CPAM et Mutuelle qui m'ont dit que les tests génétiques n'étaient jamais remboursés. Le gastroentérologue a confirmé. Je vais relancer la machine car l'hémochromatose existe et le seul moyen de la découvrir est de faire ces tests. Par ailleurs, pour le suivi médical est -il préférable de consulter un spécialiste Médecine Interne ou un gastroentérologue ? Nouvelle question de ma part. A partir de quel taux de ferritine, les saignées sont elles proposées ? Plusieurs avis médicaux me disent qu'il faut atteindre 1000, ce qui m’interpelle sachant que le plafond supérieur du dosage est à 200 pour une femme et 300 pour un homme. Il me parait important de commencer tôt pour éviter les dégâts foie, pancréas, coeur...mais je ne suis pas médecin. Merci encore et cordialement.

    • Présidente FFAMH

      18 Mar, 2013

      Répondre

      Bonjour Je vous confirme que le test génétique de l'hémochromatose est bien pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 - Ministère de la Santé et de la Solidarité - chapitre 18 - diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 ...cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n'intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d'induire une hyperferritinémie. et dans le cadre d'un dépistage familial lorsqu'un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Le gastroentérologue, est le spécialiste chargé du suivi du patient lorsque le diagnostic a été posé ; il met en place le traitement par saignées heureusement avant que le seuil pathologique ne soit atteint avec une ferritine à 1000 μg/l, stade de complications graves. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • JOUSSELIN Eliane

    25 Mar, 2013

    Répondre

    Bonsoir Merci pour cette réponse. Dans mon cas, plus de possibilité de voir au niveau parents.. Je confirme ce seuil de mise en route du traitement par saignées de la part de mes généraliste et gastroentérologue (j'en ai consulté deux) avant d'aller, bien sûr, sans courrier de mon généraliste, consulter un spécialiste de Médecine Interne munie de mon IRM hépathique chargée en fer. Du coup, une échographie et une IRM cardiaques sont demandées avant de mettre en place un traitement par saignées. Puis-je me permettre d'ajouter avec ironie que j'habite le Perche profond. Merci encore. Salutations respectueuses

  • pradeilles joanna

    23 May, 2013

    Répondre

    Bonjour,je viens de découvrir cette maladie. Mon médecin a trouvé un souffle au coeur, il y a quelques mois. Je suis souvent fatiguée. J'aurais aimé savoir quel genre de difficultés sexuelles sont concernées et si je dois en parler à mon médecin. Merci.

    • Présidente FFAMH

      27 May, 2013

      Répondre

      Bonsoir,je ne suis que simple malade. Les difficultés sexuelles se traduisent par une baisse de la libido. Parlez de votre fatigue à votre médecin, et il vous prescrira un bilan complet du fer, avec dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. Sinon, demandez-le lui. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Valérie

    03 Jun, 2013

    Répondre

    Bonjour je viens de faire le test ADN ce matin, et je peux vous confirmer qu'il n'est pas remboursé. J'ai règlé 120 euros, apparement il y a 3 recherches de genes d'effectués et seulement une est prise en charge. Pouvez m'en dire plus ? Dois je voir avec la securite sociale ou ma mutuelle.? Si je dois dépister mon mari voir mes enfants cela va être un coût plutôt conséquent pour moi. Quant au délai pour les résultats, il faut compter 10 jours et seulement le médecin les reçoient. Merci encore

    • Présidente FFAMH

      03 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Il semblerait que tout ceci manque de cohérence. Le test génétique de l'hémochromatose est pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 - Ministère de la Santé et de la Solidarité - chapitre 18 - diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1... cotation B180. Il me semble utile de préciser que cette recherche génétique n'intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d'induire une hyperferritinémie, et dans le cadre d'un dépistage familial lorsqu'un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. Il vous faut citer les références que je vous ai données. Les résultats vous sont effectivement remis par votre médecin. J'ignorais que 3 recherches étaient effectuées, le remboursement intervient sur la double mutation du géne C282 Y à 100%. La recherche du gène ne sera pas prise en charge par la sécurité sociale pour votre mari, mais pour vos enfants oui. Elle ne sera possible que si ceux-ci ont plus de 18 ans. Il vous faut faire valoir vos droits auprés de la CNAM. Bien cordialement. Brigitte Pineau

    • Bitsch Ginette

      20 Mar, 2016

      Répondre

      Bonjour , je peux confirmer qu'il n'y a que 1 test pris en charge , et pour approfondir il faut également une autorisation de recherche ADN par les autorités !

  • JOUSSELIN Eliane

    05 Jun, 2013

    Répondre

    Bonjour, Mes tests ont été faits en décembre dernier. J'ai contacté ma Mutuelle en avril et je viens juste, hier, de recevoir une réponse qui est celle-ci: "Afin que ce type d'examen soit remboursé, nous vous remercions de bien vouloir faire établir par votre médecin une demande de prise en charge auprès du Médecin Conseil de la Sécurité Sociale". Espérant que cela puisse vous aider... Je confirme, il y a bien trois recherches qui coûtent 120 euros. Par contre, un doute me vient : chez moi, il s'agit de la mutation p.his63Asp du gène HFE, le résultat étant la présence de la mutation à l'état homozygote. Donc si je suis la logique du dernier message, j'ai toutes les chances de "m'asseoir" sur mon remboursement... Bien cordialement.

    • Présidente FFAMH

      06 Jun, 2013

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      Bonjour, Merci de nous avoir apporté toutes ces précisions. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • coutaye

    07 Jun, 2013

    Répondre

    J'ai fait le test génétique ce matin : recherche de mutation du gène, avec un consentement du généraliste et c'est gratuit, enfin pris en charge par la CPAM, mais cela ne concerne qu'une seule recherche. Est-ce nécessaire de faire les trois ? Cela change quoi au diagnostic ? Merci d'avance de votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      08 Jun, 2013

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      Bonjour, Par souci d'économies, et partant du principe que 80% des personnes atteintes d'hémochromatose présentent la double mutation du gène C282Y, une seule recherche dans un 1er temps peut suffire. Il conviendra toutefois de rechercher les gènes moins fréquents de l'hémochromatose en cas de réponse négative. Cordialement. Brigitte Pineau

  • JOUSSELIN Eliane

    09 Jun, 2013

    Répondre

    A Coutaye Bonjour, Vous êtes sûre que c'est gratuit ? Quand la recherche sera faite, le labo enverra le résultat à votre médecin et la facture à vous et après, à vous de voir avec Sécu et Mutuelle. Quant aux tests, il semble que les trois recherches HFE sont le plus souvent faites. Cordialement.

  • Mazzola

    05 Sep, 2013

    Répondre

    Mon frère vient de me dire qu'à sa dernière analyse, l'année dernière, il avait 1200 mg/l. C'est la première fois qu'il me parlait de cette affection. Il a 63 ans. Je n'ai pas l'impression que son médecin généraliste prenne des dispositions particulières. Il demeure à Sète (34). Pourriez-vous m'indiquer un spécialiste dans la région afin que je puisse le lui communiquer. Personnellement, j'habite en Polynésie. Merci pour votre réponse. Je suis inquiet pour lui.

    • Présidente FFAMH

      05 Sep, 2013

      Répondre

      Bonjour, Vous êtes inquiet pour votre frère qui souffre d'une hyperferritinémie. Je ne suis pas médecin mais, d'autres pathologies que l'hémochromatose peuvent induire une élévation de la ferritine. Il convient donc d'en rechercher la cause. Je vous renvoie à la lecture de la page de notre site, afin qu'un bilan du fer soit réalisé et à la page signes d'appel. Bien cordialement, Brigitte Pineau

  • Sallet

    25 Mar, 2015

    Répondre

    Bonjour, Ma sœur et mon frère âgés de 51 et 50 ans viennent d'être diagnostiqués atteints d'hémochromatose. Ma sœur a RDV dans un centre de transfusions avec un gastro-entérologue et devrait subir des saignées. Ils n'ont pas eu de test ADN encore...Suite à leurs conseils, j'ai fait des analyses prescrites par mon médecin. Tous les résultats sont bons. J'ai 43 ans. Est-ce possible que je sois atteinte de la maladie mais au stade 0 de votre classification? J'aimerais en avoir la certitude car il m'arrive de boire de l'alcool en soirée...et si tel est le cas, je supprimerais totalement l'alcool! De plus, il y a 4 ans, lors d'une analyse j'ai eu un taux de ferritine de 293 ng/ml. Le fer n'avait pas été dosé. Mais j'avais à l'époque un stérilet qui me bloquait mes règles. Je ne sais pas si c'était normal ou pas... Pouvez-vous me conseiller sur les démarches que je devrais entreprendre? Merci pour votre aide

    • Présidente FFAMH

      26 Mar, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous vous inquiétez sachant que votre frère et votre sœur sont atteints d'hémochromatose. La seule façon de le vérifier chez vous est la recherche de la mutation C282Y, la seule qui, à double dose permet de poser un diagnostic d'hémochromatose. Votre ferritine était déjà supérieure à la norme il y a 4 ans, vous ne parlez pas de coefficient de saturation de la transferrine. Je vous renvoie au dépistage familial de l'hémochromatose sur notre site et vous adresse de la documentation par messagerie personnelle. Bien à vous. Brigitte Pineau

  • Elodie

    10 Jul, 2015

    Répondre

    Bonjour, Je viens de faire une prise de sang. Fer : 1.30 normes 0.70 à 1.80 Capacité totale : 3.10 normes 2.50 à 4.00 Coefficient de saturation : 42% normes (20 à 40%) Ferritine : 18 normes 20 à 200 Que veut dire un coefficient de saturation élevé alors que je suis partout dans les normes sauf la ferritine à 18. Je vous remercie. Elodie

    • Présidente FFAMH

      10 Jul, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre question en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Un diagnostic d’hémochromatose ne s’établit pas sur un seul dosage du CST ; Il conviendrait d’en faire un autre d’ici quelques mois. Si sur deux dosages la moyenne revient supérieur à 45%, il conviendra de surveiller, et de faire une recherche génétique pour la mutation C282Y . Vous ne donnez pas votre âge. J’ai pu voir à votre prénom que vous êtes une femme… vous présentez une ferritine basse donc , pour l’instant, vous ne courez aucun risque. Je vais prendre mon exemple. A 37 ans, ferritine à 630 et CST à 98 %. Aucun doute… je suis hémochromatosique C282Y double mutation. Ne vous faîtes pas de souci dans l’immédiat, mais CST à contrôler. Cordialement. Brigitte Pineau - Présidente

  • Elodie

    18 Sep, 2015

    Répondre

    Bonjour, je suis une jeune femme de 31 ans et je viens vers vous suite à des dosages de ferritine qui n'arrêtent pas d'augmenter depuis 3-4 ans, aujourd'hui la ferritine est à 284ng/ml, l'an dernier par exemple, elle était à 222. Le coefficient de saturation était de 49, il y a un an. De plus, pas mal de taux "hépatiques" sont un peu élevés (gamma GT,Transaminases, phosphorasses alcalines..) et mon gastro n'a pas l'air de penser à l'hemochromatose... Je ne sais pas si dans ma famille il y a des cas. Avec une ferritine qui augmente chaque année et un coefficient à 49, je ne peux que penser à cette maladie, mais qu'attendent les médecins pour poser un diagnostic? On me dit de perdre du poids (5 kg, je fais 68 kg pour 1m69), et qu'on recontrôlera tout ça dans 3 mois...depuis le temps que cela dure, pourquoi attendre encore ?!! Qu'en pensez vous ? Je vous remercie beaucoup. Cordialement

    • Présidente FFAMH

      19 Sep, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Le bilan que vous présentez avec une élévation progressive de la ferritine, un coefficient de saturation supérieur à la norme de 45%, et un surpoids semble-t-il, est en faveur d'un syndrome métabolique, - 1ère cause d'hyperferritinémie - ce qui explique que votre médecin vous demande de perdre du poids. Essayez donc de réduire votre ration alimentaire, d'avoir une alimentation saine et équilibrée et surtout faites un peu d'exercice, la marche à pied étant tout à fait indiquée pour tout un chacun. Il faut noter toutefois, qu'un diagnostic d'hémochromatose s'établit à partir de 2 dosages du coefficient de saturation de la transferrine, réalisés rigoureusement dans les mêmes conditions, c'est-à-dire à la même heure et à jeun, si celui-ci revient à une moyenne supérieure à 45%. Alors, lors du prochain bilan, vérifiez bien que ferritine et CST soit contrôlés. Je vous adresse une documentation par messagerie personnelle, afin de vous guider non pas par un régime alimentaire mais par quelques conseils pour vous aider à perdre un peu de poids afin de faire baisser cette ferritine un peu élevée. Bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • Cécile

    25 Nov, 2015

    Répondre

    Bonsoir, j'ai 56 ans et j'ai, depuis des décennies, des douleurs tendineuses et musculaires au niveau des hanches et cuisses qui ont augmenté avec le temps. Hier, le rhumatologue m'a donné une analyse de sang à faire avec l'idée précise de chercher le coefficient de saturation en fer de la transferrine, ce qui confirmerait son idée que je souffre peut-être d'hémochromatose et ce, en dépit même que je lui aie dit que mon taux de ferritine et fer, régulièrement surveillés étaient toujours normaux. Aujourd'hui, mon analyse de sang donne bien un fer, une transferrine et une capacité de fixation de celle-ci normales, mais le CST, en effet est à 59 %. Ses soupçons semblent donc confirmés, sous réserve toutefois que les tests génétiques le prouvent. Pourtant, je ne lis nulle part que cette maladie peut engendrer des symptômes tendineux-musculaires et je me demande comment et pourquoi il était si sûr de lui en me prescrivant cette analyse. Qu'en pensez-vous ? Merci et cordialement

    • Présidente FFAMH

      01 Dec, 2015

      Répondre

      Bonsoir, Je viens vous répondre en qualité de simple malade. Je ne suis pas médecin. Je n'ai jamais entendu parler de symptômes tendineux-musculaires associés à l’hémochromatose. Votre médecin a recherché le coefficient de saturation de la transferrine, ce qui est plutôt bien : Il a entendu parler d'hémochromatose et sait que cette anomalie génétique est révélée en 1er lieu par une analyse de ce CST. Ce taux est très fluctuant. Il conviendrait donc d'effectuer un 2ème dosage à 8 jours d’intervalle. Si et seulement si,si celui-ci revient à une moyenne supérieure à 45%, une hémochromatose pourra être envisagée. Il est prématuré de faire une recherche génétique sans avoir vérifié ce paramètre. Bien à vous. Brigitte Pineau

  • FERRIER

    11 Mar, 2016

    Répondre

    Bonjour, J'ai une hémochromatose (génétique) découverte à l'âge de 50 ans. Depuis je fais des saignées. J'ai maintenant 60 ans. Je viens de faire deux bilans sanguins successifs et il apparaît les résultats suivants: Ferritine: 18 ng/ml, coefficient de saturation : 32%, capacité totale de fixation : 3.92 mg/L, transferrine : 2,81 g/l et fer sérique : 22,7 umol/L 127 ug/dL. Donc une nouvelle saignée n'est pas nécessaire m'a dit le médecin du centre de transfusion sanguine. Je voudrais savoir à quels taux dois-je reprendre les saignées ? Merci d'avance et très cordialement, Marc FERRIER

    • Présidente FFAMH

      11 Mar, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, reprenant partiellement les arguments développés par notre Conseil Scientifique dans notre magazine Savoir Fer de janvier 2015. Pour ce qui est du taux de ferritine : "l'objectif principal est le retour puis le maintien du taux de ferritine vers 50". En ce qui concerne le taux de saturation de la transferrine : "Au cours du traitement d'entretien qui consiste en des saignées tous les 1 à 4 mois destinés à éviter la reconstitution de la surcharge au fil du temps, il est très fréquent que s'associe à un taux de ferritine "idéal" de l'ordre de 50, une saturation augmentée. Se rappeler alors que c'est la ferritine qui représente le stock de fer dans l'organisme et non la saturation de la transferrine qui n'est qu'une sorte "d'instantané" de la manière dont le fer est transporté dans le courant sanguin. Si, chez le sujet hémochromatosique pourtant "désaturé", la saturation a une forte propension à l'élévation c'est parce que cette dernière reflète la persistance de l'anomalie de base qui est l’hyper-absorption digestive de fer." Dans la pratique, il convient maintenant de surveiller la ferritine et de poursuivre les saignées à un rythme plus espacé, en gardant toujours la ferritine en dessous de 50, c'est ce qu'il faut observer chez le patient hémochromatosique et non pas la fourchette haute. Ces saignées seront à maintenir à vie. Ne perdez surtout pas ce que vous venez de gagner grâce à ce traitement durant 10 ans. Bien à vous. Brigitte Pineau

  • marcadet

    19 Mar, 2016

    Répondre

    je n'ai pas la C282Y mais la H63D. Est-ce pareil ? Merci.

    • Présidente FFAMH

      19 Mar, 2016

      Répondre

      Bonsoir. Je viens répondre à votre question en qualité de simple malade, mais je reprends des informations déjà communiquées par notre conseil scientifique : "L'homozygotie H63D n'est pas considérée comme pouvant donner lieu à une hémochromatose. Il est donc très probable que votre élévation de ferritine ait une autre cause. Souvent, cette cause se trouve dans ce qu'on appelle un syndrome métabolique qui associe, plus ou moins, un surpoids, une hypertension artérielle, une tendance au diabète, une hypercholestérolémie, une hyperuricémie. L'augmentation de ferritine s'accompagne, dans cette situation, d'une saturation normale ou peu élevée. (il reste possible que l'homozygotie H63D favorise cette augmentation modérée de la saturation mais sans pouvoir donner lieu à une surcharge en fer significative). Si vous n'avez pas d'éléments suggérant un syndrome métabolique, il serait utile de demander à votre médecin de vous faire réaliser une IRM pour le fer." Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau

  • 19 Apr, 2016

    Répondre

    Bonjour, Je viens de découvrir votre site qui est vraiment intéressant. J'ai 54 ans, suis une femme et souffre depuis trois ans d'une fatigue quotidienne, de migraines en lien avec cette fatigue et de douleurs articulaires de plus en plus importantes ces derniers mois. Elles me réveillent la nuit et augmentent cette fatigue... Douleurs au niveau des mains, des poignets des coudes et des genoux... Le bilan sanguin est normal. J'ai demandé au médecin de doser le fer (qui n'était pas inclus dès le bilan ) et voici les résultats : fer serique 1,08 transferine1,59 cft2,22 coefficient de saturation 49 % et ferritine à 290. Peut-on soupçonner une hémochromatose ? C'est épuisant de s'entendre dire que les douleurs sont liées à l'âge... Merci

    • Présidente FFAMH

      20 Apr, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil Scientifique auquel votre message a été soumis : "Les anomalies relatives au fer sont modérées (avec notamment un taux de fer normal), ce qui rend improbable la responsabilité d'une hémochromatose. Il serait utile de contrôler ces paramètres d'ici 1 mois car ils peuvent fluctuer. Si la saturation est à nouveau supérieure à 45%, votre médecin pourrait, s'il en est d'accord, rechercher la mutation C282Y (en vérifiant, en même temps les paramètres du fer et la CRP, mais peut-être cela a t-il déjà été fait). La ferritine, qui est ici modérément élevée, peut s'élever sans qu'il y ait de surcharge en fer : c'est le cas lorsqu'il existe une inflammation (d'où l'intérêt de la CRP) mais aussi lorsqu'il y a par exemple un surpoids ou une hypercholéstérolémie". Je vous souhaite bon courage pour faire face à cette fatigue - surtout pas de prise de vitamine C sous forme médicamenteuse, car elle aide à fixer le fer -. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau

  • Pierre

    23 Apr, 2016

    Répondre

    Bonjour, J'ai 25 ans. Au mois de janvier,j'ai fais une analyse de sang, ayant constaté un rythme cardiaque un peu élevé : résultat ferritine = 1245; mon médecin m'a prescrit un nouveau test. Résultats ce jour : Ferritine = 1710 - Coefficient de saturation de la transferrine: 87% - Transferrine = 1,89 - Fer sérique = 229. Bref cela n'a pas l'air d'être top! Toutes les flèches sont au rouge. Quelle serait votre démarche à ma place? Merci

    • Présidente FFAMH

      25 Apr, 2016

      Répondre

      Bonsoir. Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. je vais toutefois reprendre des éléments de réponse apportées par notre Conseil scientifique à ce stade des investigations. Il conviendrait de compléter ce bilan par un IRM foie avec mesure de la surcharge en fer. Si celle-ci est significative, une recherche de la mutation C282Y s'impose. Votre médecin pourrait peut-être vous diriger vers un gastro-entérologue. Espérant vous avoir apporté l'aide recherchée, nous demeurons à votre écoute. Bien cordialement, Brigitte Pineau

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