Questions réponses

Les associations  apportent  des réponses

Exemple d’échanges avec l’association A H O par courriel au cours du premier semestre 2012

«Bonjour,

Le père de mon compagnon se soigne pour une surcharge  en fer dans l’organisme.

J’attends un enfant et je souhaiterais effectuer un don de sang du cordon.  Comment savoir si mon compagnon a la maladie ? Peut-il la transmettre à notre enfant ? Puis je faire ce don  de sang de cordon ?»

Réponse Président  AHO

Comme suite à votre demande, je vous transmets un dossier  pour mieux comprendre cette maladie génétique et la nécessité de pratiquer le dépistage. Pour ma part je vous recommande  de voir votre médecin obstétricienne, par exemple, pour qu’elle prescrive une analyse sanguine à votre compagnon : Dosage de la Férritine et coefficient de saturation de la transferrine. S’en suivra peut-être un test génétique. (Parlez-lui des antécédents familiaux).

Je reste à votre écoute
Bonne réception
Cordialement
Joel DEMARES
Président
A H O – Association Hémochromatose Ouest Bretagne Pays de Loire

Réponse de Cécile V… à Président AHO

Bonsoir Monsieur,
Merci pour votre message. Je vous transmets les résultats d’analyse de mon compagnon en pièce jointe. Pouvez-vous nous éclairer un peu plus? Pourrais-je faire le don du sang du cordon selon vous ?
Merci par avance pour votre réponse.
Cordialement.
Cécile  V

Réponse de Président AHO à Cécile V…

Objet : Re : Dépistage de l’Hémochromatose
Bonjour Madame,
Il apparaît à l’analyse qu’il s’agirait d’une mutation  de type 1 donc une situation d’hétérozygotie.
Je pense qu’il faut en parler à votre médecin ou mieux voir l’EFS. (Etablissement Français du sang)
Un sujet Hétérozygote n’a pas la maladie, (voir le schéma sur la transmission que je vous ai adressé dans un courriel précédent).
Bonne réception Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO

Réponse de Cécile V… à Président AHO

Bonjour Monsieur,
Je vous remercie de votre réponse. J’ai contacté la coordinatrice du don du sang du cordon qui a vu avec l’EFS et qui me dit que le prélèvement va pouvoir se faire car un seul des parents est hétérozygote.
Cordialement.
Cécile V

44 commentaires

  • LEGARD Pascal

    20 Mar, 2013

    Répondre

    Bonjour, suite à des démangeaisons et une prise de sang pour en déterminer la cause, les résultats montrent un taux excessif de ferritine à 1280 ng/ml. Mon médecin m'envoie passer un IRM du foie et me parle d'hémochromatose. Il me dit de commencer un régime sans me spécifier les aliments "interdits". Pouvez-vous m'aider dans ce domaine? Cordialement. PASCAL

    • Présidente FFAMH

      20 Mar, 2013

      Répondre

      Bonjour, Votre médecin vient de constater une augmentation significative de votre ferritine et vous demande de commencer un régime alimentaire, sans plus de précisions. Sachez que malheureusement un régime alimentaire ne permettra pas de diminuer votre surcharge en fer de façon notable; tout au plus, il permettra d'espacer les saignées. Selon ce qui figure dans la littérature publiée sur ce sujet, les changements de régime alimentaire sont censés supprimer une à deux saignées par an. Une étude menée en 2012 par des nutritionnistes néerlandais, Université de Wageningen,précise que les règles de base d’une alimentation saine chez le patient hémochromatosique ne diffèrent pas de celles du sujet non hémochromatosique. Ayez donc une alimentation saine et équilibrée. Évitez les boissons alcoolisées pour ne pas endommager davantage votre foie, ne prenez pas de vitamine C sous forme médicamenteuse. Un thé noir bien fort, pris au cours du repas, peut limiter l'absorption de fer. Les dommages causés par l'accumulation de fer dans les différents organes ne peuvent pas être restaurés par des ajustements alimentaires. Si le diagnostic de l'hémochromatose est posé, il faudra mettre en place un traitement par saignées. Cordialement. Brigitte Pineau

  • LEGARD Pascal

    21 Mar, 2013

    Répondre

    Merci de vôtre réponse. Cordialement

  • ROUIT GLADYS

    16 Apr, 2013

    Répondre

    Bonjour, je m'appelle Gladys , je viens d’être diagnostiquée pour le gène de l'hémochormatose, avec une ferritine à 1120 ng/ml. J'ai attaqué les saignées, mais je suis très fatiguée et je voudrais savoir après combien de saignées on sent une amélioration. Merci de répondre, car je suis très inquiète de mon état, et d'être stressée n'aide pas, au contraire. Je suis novice dans la maladie et si des personnes veulent m'en parler, pas de problème. Cordialement

    • Présidente FFAMH

      16 Apr, 2013

      Répondre

      Bonsoir Gladys Nous avons déjà échangé par mail il y a trois semaines. Vous cherchez bien évidemment à partager ce que vous ressentez aujourd'hui alors que les saignées se mettent en place et que la fatigue est bien présente. Chaque cas est unique et il est bien difficile de prévoir comment vous allez réagir à long terme, car vos saignées dureront plusieurs mois. Je ne suis pas médecin, mais sachez qu'un homéopathe prend en compte ma fatigue depuis que j'ai été diagnostiquée, il y a 22 ans. Il me prescrit par exemple de prendre trois doses de CHINA RUBRA en 9CH la veille, le jour et le lendemain de la saignée, pour aider l'hémoglobine à se reconstituer plus rapidement. Je reste à votre disposition par téléphone si vous le souhaitez.Les coordonnées téléphoniques figurent sur ce site. Bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau

  • KACEM

    03 May, 2013

    Répondre

    bonjour, j ai découvert par hasard une ferritine très élevée à 4000. J'ai fait les analyses nécessaires : taux de saturation 0.73. L'analyse génétique C282Y ne révèle pas de mutation. J' ai commencé par les saignées : 1 saignée de 300cc, 2 fois par semaine. Le taux a diminué mais après arrêt de 3 semaines, il est revenu à la valeur presque initiale et s'est maintenu malgré 3 saignées.Mon médecin, m' a prescrit Exjade 500mg, 4c/jour : après 27 jours le taux a diminué vers 1900, mais la créatinine a augmenté à 19.3. Le médecin m'a arrêté le médicament pour 2 semaines. Le taux s'élève à 3600. Je suis revenu aux saignées de 300cc, 2 fois par semaine. Maintenant, je suis à 2200 mais l' hémoglobine a chuté. Le médecin m' a arrêté les saignées et j'attends 1 semaine pour voir l'hémoglobine. Pour le moment je ne sais pas la cause et je ne sais pas quoi faire. Pouvez-vous maider,svp ? salutations

    • Présidente FFAMH

      03 May, 2013

      Répondre

      Bonjour, Votre cas me semble bien difficile, mais je ne suis pas médecin. Votre généraliste semble connaître l'hémochromatose puisqu'il a prescrit une recherche génétique laquelle montre que vous n'êtes pas porteur de la mutation C282Y, la plus fréquente, mais il en existe d'autres. D'autre part, d'autres pathologies que l'hémochromatose peuvent induire une hyper ferritinémie. Il convient donc de poursuivre les investigations pour parvenir à poser un diagnostic. Compte tenu des difficultés rencontrées, je vous conseillerais vivement de prendre rendez-vous dans un centre de compétence de surcharges en fer rares. Je vous invite à rechercher le centre le plus proche de votre domicile, sur notre site à partir de l'onglet "Qui consulter" puis centres de soins et centres de compétence. Je vous souhaite une meilleure santé. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • Vivyann MALAURIE

    15 May, 2013

    Répondre

    Bonjour, Mon taux de ferritine ne cesse d'augmenter depuis 2008, aujourd'hui j'en suis à 315 avec une saturation de la transferrine à 47,3%, mon médecin m'a parlé de l'hémochromatose. Jusque là, ma fatigue était prise pour de la dépression. Mais je me pose la question, cette hémochromatose ne m'a pas l'air très sympa et se pourrait-il qu'il s'agisse d'une autre maladie moins grave ? J'ai 42 ans, avec un angiome sur le foie découvert en 2008; Est-ce qu'on en guérit, si non, comment évolue cette maladie ? Je n'ai pas encore fait le test génétique car pas de rdv disponible avec le gastro avant début juillet. Je vais tenter ma chance avec un autre. Merci de votre réponse.

    • Présidente FFAMH

      17 May, 2013

      Répondre

      Bonsoir, Votre médecin semble connaître l'hémochromatose, c'est déjà appréciable. Je ne suis pas médecin, mais simple malade. Je vous conseillerais d'essayer d'obtenir un rendez-vous auprès du gastro-entérologue qui vous suit pour votre angiome du foie, plutôt que de vous tourner vers quelqu'un d'autre; il vous prescrira le test génétique de l'hémochromatose. L'hémochromatose est une maladie traitée par saignées régulières jusqu'à ce que la ferritine soit à 50, elles sont ensuite plus espacées mais à vie afin que le fer en excès ne se redépose pas dans les organes vitaux : le foie, le coeur, le pancréas. Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau

      • Vivyann MALAURIE

        22 Jul, 2013

        Répondre

        Bonjour, Je n'ai eu que des résultats partiels, la transmission apicript n'a pas fonctionné correctement. Mais il semble que je sois hétérozygote sur le gène H63D, et à priori pas de mutation sur le C282Y. A quoi dois-je m'attendre? Pour info, je suis très fatiguée, mon taux de sucre est élevé mais dans la norme bien qu'en augmentation avec un amaigrissement, un soit-disant angiome sur le foie, plus de motricité intestinale et une peau mate. Mon père présente aussi un taux de ferritine à plus de 500 et un taux de saturation à 54%. Mais juste une grande fatigue, douleur dans les mains et impuissance. A bientôt.

        • Présidente FFAMH

          22 Jul, 2013

          Répondre

          Bonjour, Vous pensez être hétérozygote H63D. Vous mentionnez une grande fatigue, un angiome du foie, et une ferritinémie augmentée. Je ne suis pas médecin comme je vous l'ai déjà précisé mais je vous recommande de ne pas en rester là. Votre papa, quant à lui, devrait faire un test génétique car il présente un bilan perturbé et des complications liées à l'hémochromatose. Ne baissez pas les bras et surveillez-vous de près. Je vous souhaite bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau

          • Vivyann MALAURIE

            02 Aug, 2013

            Bonjour, Je suis homozygothe sur le gène H63D, mon père ne présente pas de mutation sur le C282Y, mais le gastro (le même que moi) ne lui a pas fait faire le test sur H63D... Nous l'avons vu hier ensemble, et il préconise une surveillance de la ferritine pour mon père et les autres membres de la famille. Pour ma part, il m'a prescrit plusieurs examens mais pas d'IRM. J'ai eu l'impression qu'il ne nous écoutait pas, et que la maladie est bénigne. Sinon, avant de commencer les saignées, il me demande d'enlever mon stérilet (je n'ai plus mes règles). Je vais aller prendre un autre avis sur Paris. Merci de votre soutien et de vos infos précieuses. A bientôt. Vivyann

          • Présidente FFAMH

            17 Aug, 2013

            Bonjour, Je vous prie d'excuser ce délai de réponse bien long, dû à la période estivale. Vous avez le sentiment de ne pas être écoutés, ni vous ni votre père, alors, changez de médecin... Courage ! Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • David

    25 May, 2013

    Répondre

    Bonjour, je suis traité pour une hemochromatose depuis 2006. Jusqu'à ce jour, je faisais mes saignées (actuellement dons de sang dans les EFS). Je viens de voir mon médecin hospitalier à Montpellier et on m'a dit qu'à ce jour, il fallait être à 100 de ferritine pour faire les saignées (ce sont de nouvelles recommandations a priori). Ne trouvant pas de trace de cette recommandation, je me tourne vers vous pour avoir des infos.

    • Présidente FFAMH

      27 May, 2013

      Répondre

      Bonsoir, votre message me consterne. Il traduit je pense la difficulté de ce centre à gérer les dons-saignées. Laissez-moi vérifier cela auprès du siège parisien de l'Etablissement Français du sang. Je vous remercie de votre remarque. Je reviens vers vous le plus rapidement possible. Cordialement. Brigitte Pineau

    • Présidente FFAMH

      03 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Excusez-moi, je pensais que votre question était relative au don-saignée. Pour ce qui est du traitement de l'hémochromatose, le directeur médical de l'EFS me confirme ce que je pensais au niveau de la saignée en elle-même : les recommandations sont de maintenir un taux de ferritine inférieur à 50. Par contre lorsqu'il s’agit d’un état dit dysmétabolique , en pratique la ferritine est maintenue aux alentours de 100. Il faut revoir tout cela à votre médecin. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • Bertrand DORAT

    29 Jun, 2013

    Répondre

    Bonjour, J'ai été diagnostiqué l'année dernière de cette maladie. Voyageant régulièrement, j'avais fait il y a deux ans un vaccin contre l'hépatite A... en oubliant le rappel... donc ignorance quant à mon immunité. De ce fait, étant en France actuellement, je me "mets à jour" des vaccins à réaliser et me demande s'il me faut être vacciné contre l'hépatite A et B. Sur internet, certains témoignages incitent à la vaccination, d'autres font plutôt peur. Que me conseillez-vous de faire? Je voyage régulièrement en Chine et Bangladesh dans le cadre de mon travail. Vous remerciant par avance, Respectueusement

    • Présidente FFAMH

      29 Jun, 2013

      Répondre

      Bonjour, Je suis désolée, je ne suis que simple malade. Je vous renvoie à votre médecin qui sera en mesure de vous conseiller quant à ces vaccinations hépatite A et hépatite B. J'espère qu'un traitement a été mis en place dans le cadre de votre hémochromatose et que vos séjours à l'étranger ne sont pas un obstacle à son maintien. Cordialement. Brigitte Pineau

  • le noa ronan

    20 Jul, 2013

    Répondre

    Bonjour, Je suis âgé de 32 ans et breton ! Je suis suivi par une hématologue, mon taux de fer est à 1990 et mon coefficient de saturation en fer à 93%. Il existe des cas d'hémochromatose du côté de mon père et de ma mère. Mon médecin m'a prescrit une écho abdominale (qui est normale), un IRM hépatique (qui est normal) et une écho cardiaque( qui n'est pas encore faite). Elle m'a indiqué que le test génétique dans mon cas ne servirait à rien car elle avait tous les éléments en sa possession pour établir le diagnostic d'hémochromatose. Est ce normal ? J'ai cru comprendre que ce test était obligatoire? Je dois commencer les saignées très prochainement. Merci de votre réponse, Cordialement

    • Présidente FFAMH

      21 Jul, 2013

      Répondre

      Bonjour, Votre hématologue a tous les éléments pour poser un diagnostic d'hémochromatose. La mise en place des saignées est indispensable. La recherche génétique peut attendre, elle ne fera que confirmer le diagnostic, c'est mon avis, mais je ne suis pas médecin. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Eric Deloire

    06 Sep, 2013

    Répondre

    Bonjour, Je souhaiterais connaître les dispositions de notre législation du travail concernant les absences liées aux saignées. J’ai la double chance de pouvoir faire pratiquer mes saignées pratiquement sur mon lieu de travail et d’avoir une hiérarchie compréhensive. Mais la possibilité d’une restructuration nécessitant une mutation commence à faire une ombre grandissante au dessus de ma tête. Du coup, il est fort probable que je doive m’absenter de mon travail pas loin d’une journée, (au vu des temps de trajet) pour ma saignée mensuelle. Je n’aimerais pas perdre des jours de congés, pas plus que je n’aimerais avoir tous ces jours comptabilisés en arrêts maladie, non seulement pour les histoires de carence que pour les voir ensuite décomptés de mon temps de travail lors des calculs de retraite. Bref, je suis un peu perdu, Par avance, je vous remercie des réponses que vous pourrez m’apporter. Eric Etampes

    • Présidente FFAMH

      08 Sep, 2013

      Répondre

      Bonsoir, Je comprends votre inquiétude et votre besoin d'information à ce sujet. Vous ne précisez pas de quel régime vous dépendez. Sachez que pour le régime général il n'y a pas de délai de carence pour les arrêts en rapport avec les longues maladies (ALD). Pour que cela puisse s'appliquer, il convient d'expliquer votre situation soit au comité médical de votre entreprise, soit au médecin-conseil de l’organisme qui vous verse les remboursements maladie ou encore à l’assistance sociale de votre entreprise. En principe ce sont eux qui contacteront votre employeur. L’intervention d’une de ces personnes ou service est souhaitable pour des raisons de respect du secret médical. Espérant que vous parviendrez à faire valoir vos droits, je vous souhaite bon courage dans la poursuite de votre traitement. Bien cordialement. Brigitte Pineau.

  • gac

    01 Jan, 2014

    Répondre

    Bonjour, Après un malaise il y 2 ans 1/2, j'ai passé 1 année avec énormément de troubles divers, ne pouvant plus faire grand chose. Une prise de sang a révélé un taux de fer à 600 et un coefficient de saturation à 78. Depuis 12 mois de saignées hebdomadaires, je suis à 50, mais je ne retrouve pas la forme : douleurs musculaires, articulaires et un système digestif qui fonctionne 1 jour sur 2 avec douleurs estomac... On me dit, qu' en général, avec un taux de départ à 600 et mon âge 36 ans, je devrais retrouver la forme et que tout va bien, mais je suis l'opposé de ce que j'étais avant super actif sportif, et aujourd'hui, je prends sur moi tout le temps pour pouvoir faire les choses... y a-t-il des malades qui restent malades même après avoir un taux à 50, merci et bonne année.

    • Présidente FFAMH

      01 Jan, 2014

      Répondre

      Bonjour, Je pense que vous avez parcouru le plus difficile, avec une saignée hebdomadaire durant 12 mois. Maintenez, maintenant, votre ferritine en dessous de 50. Ne vous inquiétez pas, inutilement. Je vous conseille de lire les articles relatifs aux exploits sportifs de Gisèle Lafond, hémochromatosique et diabétique, postés sur notre site, en suivant les liens suivants : http://www.hemochromatose.org/un-message-souffle-des-sommets/ ; http://www.hemochromatose.org/un-bel-effort-pour-atteindre-le-mont-blanc/. L'exemple de Gisèle devrait vous redonner le moral. Nous vous souhaitons une très bonne santé pour 2014. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • HOBEL

    05 Feb, 2014

    Répondre

    Bonjour, Je dois faire des tests génétiques pour l'hemochromatose : C282Y H63D S65C mon medecin n'est pas sûr qu'ils soient tous remboursés et sous quelles conditions. Avez-vous des informations à ce sujet ? Cordialement D.Hobel

    • Présidente FFAMH

      05 Feb, 2014

      Répondre

      Bonjour, Je vous recommanderais vivement de procéder pour commencer à la recherche de la mutation la plus fréquente à savoir, C282 Y. Le test génétique de l'hémochromatose est pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 - Ministère de la Santé et de la Solidarité - chapitre 18 - diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 ...cotation B180. Certains paramètres sont à prendre en considération dans la prise en charge : cette recherche génétique n'intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d'induire une hyperferritinémie, et/ou dans le cadre d'un dépistage familial lorsqu'un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. En fonction de vos premiers résultats, il sera toujours temps de rechercher les mutations plus rares. Une prise en charge à 100% intervient en cas de double homozygotie pour C 282 Y ou H63D ainsi qu'en cas de double hétérozygotie C282Y / H63D. Il est souhaitable d'effectuer ces examens dans un centre hospitalier public, lequel bénéficie de fonds pour la recherche génétique. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • desforges ange

    15 Feb, 2014

    Répondre

    Bonjour, Je suis perturbée : je viens de recevoir des résultats d'analyse au décours d'une grippe compliquée d'une intense fatigue qui ne cède pas et d'une infection pulmonaire traitée : taux de ferritine à 1100, avec vs et crp normales. Le taux de saturation et le fer sérique ont été demandés : fer sérique normal, taux de saturation à 52 % . Je suis une femme, j'ai 58 ans, aucun antécédent familial connu de ce genre de souci. Ces mesures sont-elles toujours signes d'hémochromatose?

    • Présidente FFAMH

      15 Feb, 2014

      Répondre

      Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, diagnostiquée il y 23 ans. Vous présentez un taux de saturation supérieur à 45% seuil révélateur d'une hémochromatose. Il conviendrait de consulter dans un service hospitalier en gastroentérologie pour qu'une recherche génétique soit entreprise. Vous précisez ne pas connaître d'antécédents familiaux, ceci peut s'expliquer : certains malades restent asymptômatiques, et les porteurs de la double mutation C282 Y ne développent pas tous la maladie. Sachez que lorsqu'un membre d'une famille est diagnostiqué, la Haute Autorité de Santé préconise un dépistage familial. Je vous adresse des documents à ce sujet via votre messagerie personnelle. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • PACHTEM Bernadette

    29 May, 2014

    Répondre

    Bonjour, Je découvre ce matin votre site alors que je suis assez désemparée : depuis novembre, j'ai des troubles digestifs qui se sont aggravés depuis fin janvier. Je ne digère plus du tout la viande et le fromage, le pain, et les crudités. Beaucoup de gaz très malodorants. Je me suis mise au bouillon de légumes en avril suite à un épisode de troubles plus aigus. Et maintenant, je surveille ce que je mange et ai même acheté un extracteur de jus pour faire des jus de fruit-légumes pour bénéficier des vitamines et sels minéraux. J'ai vu 2 fois le gastroentérologue qui dit : "on vous a fait une coloscopie et une gastroscopie il y a moins de 2 ans, je ne suis pas inquiet." Je prends donc des probiotiques pour refaire la flore et je vais commencer une cure à Châtel Guyon mi-juin. J'ai de la chance d'habiter tout près de Châtel. Mais comme je mange moins et moins riche, j'ai perdu 6 kgs et continue de me sentir très fatiguée, et je sens que le transit est fragile. J'ai une douleur pas vive mais latente à gauche au niveau du colon descendant ou du pancréas. Je suis plutôt anxieuse et le gastro pense que mes troubles sont amplifiés par cette anxiété. Etant toujours à plat j'ai demandé à notre généraliste de faire un dosage de ferritine (car ma maman avait l'hémochromatose ainsi qu'un de mes frères qui doit faire très régulièrement des saignées.) Je reçois hier les résultats et je vois déjà l'antériorité : en juin 2013 ferritine avec 2 chiffres : 157 (norme 22 à 112) pour le 1er et 353 pour le 2ème (norme 49 à 252). Et cette année mai 2014 je lis hier : 1er chiffre 190 et le 2ème 426. J'ai appelé la remplaçante de notre médecin qui me dit "tout est normal" rien de significatif ... Je me pose des questions car je vois bien que ce taux augmente et surtout voilà ma question : le taux de ferritine élevé moyennement peut-il expliquer mes troubles digestifs ? Je vais demander de faire une recherche sur l'hémochromatose mais si on me dit que c'est bon de ce côté-là, je reste avec ma grande fatigue et je me fais du souci. J'ai 61 ans et suis grand-mère de 7 petits enfants et j'aimerais avoir de la force pour être en forme quand je les vois or là je suis crevée... Merci de me donner votre avis. B.Pachtem

    • Présidente FFAMH

      29 May, 2014

      Répondre

      Bonjour Madame, Votre témoignage m'interpelle pour plusieurs raisons. Vous venez de découvrir notre site, cela signifie-t-il que sachant que votre maman était hémochromatosique et un de vos frères également, vous ne vous êtes jamais intéressée à cette pathologie, n'avez jamais entendu parler d'une maladie génétique, familiale donc transmissible, et n'avez jamais fait une recherche du gène de l'hémochromatose alors que vous entrez dans le cadre du dépistage familial recommandé par la Haute Autorité de Santé ? Je pense malheureusement ne pas me tromper, puisque vous allez demander une recherche aujourd'hui. Vous mentionnez une ferritine à deux chiffres, mais ne parlez pas de coefficient de saturation de la transferrine. C'est ce paramètre qui nous intéresse dans le diagnostic de l'hémochromatose : s'il est supérieur à 45%, il faut rechercher le gène induit, en commençant pas la mutation la plus classique à savoir C282Y. Je vous adresse une documentation complète par messagerie personnelle et vous invite à relire sur notre site la page expliquant comment procéder au dépistage familial. Je ne suis pas médecin mais simple malade, et ne peux apporter la moindre réponse à vos troubles digestifs. Certains hémochromatosiques décrivent des problèmes intestinaux mais le lien n'a pas vraiment été établi, dans la littérature. Je souhaite vivement que vous parveniez à faire poser un diagnostic dans les mois à venir afin que vous puissiez bénéficier d'une meilleure prise en charge et vous sentir moins fatiguée. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau

  • Cécile

    15 Oct, 2014

    Répondre

    Bonjour, Très fatiguée depuis des mois, maux de tête, troubles digestifs, j'ai fait des examens. J'ai une présence de la mutation homozygote PHis 63Asp du gène HFE. Mon gastro entérologue m'a dit d'oublier tout ça et de passer à autre chose. Mes seuils de fer sérique et coefficient de saturation de la transférine sont normaux. Pouvez-vous me dire ce que vous en pensez et me donner si vous en avez les coordonnées d'un spécialiste sur Toulouse. Cordialement.

  • Présidente FFAMH

    17 Oct, 2014

    Répondre

    Bonsoir Madame, Suivez bien l’avis de votre gastroentérologue en oubliant ce résultat génétique qui n’a pas de signification pathologique (ce que montre d’ailleurs la normalité de vos contrôles du fer. Réponse Brigitte Pineau après avis de notre conseil scientifique.

  • ESNOUF

    23 Oct, 2014

    Répondre

    bonjour, j'ai 34 ans et suis atteint d'hémochromatose depuis 1996, décès de mon père. je voudrais savoir si vous connaissez des banques et assurances les mieux adaptées pour faire un prêt immobilier.

    • Présidente FFAMH

      23 Oct, 2014

      Répondre

      Bonsoir,Je comprends la difficulté qu’est la vôtre alors que vous souhaitez solliciter une demande de prêt. Dans le questionnaire santé, joint à votre demande, il vous faudra poser que vous êtes atteint d’hémochromatose. Une surprime vous sera imposée et il vous faudra la négocier avec un dossier médical bien argumenté. Il conviendrait de demander à votre médecin de bien vouloir vous aider dans cette démarche, en posant quel était le taux de ferritine au moment du diagnostic et avant la mise en place du traitement en 1996, en précisant le protocole de soin mis en place et surtout en montrant, si tel est le cas, que vous menez une vie tout à fait normale. Fournissez les bilans, échographies si vous en faites… Il faut vous battre et montrer que l’hémochromatose, prise à temps et normalement soignée, n’est pas mortelle. Nous vous recommandons de vous adresser au Courtier d’assurances Heuzé, lequel par le passé, s’est révélé d’une grande efficacité en présentant le dossier médical d’une malade à plusieurs compagnies d’assurance. L’une d’elles avaient répondu favorablement pour les garanties demandées à savoir décès, assurance perte totale et irréversible d'autonomie (PTIA) et invalidité permanente totale (IPT), sans surprime, alors que ce dossier médical avait été refusé par le Bureau Commun d'Assurances Collectives dans le cadre de la convention AERAS. Choisissez un courtier de votre région. Coordonnées accessibles en suivant le lien : http:// www.heuze-assurances.fr/nos-implantimplantations.html. Espérant que vous parviendrez à obtenir des conditions au meilleur taux possible, nous vous souhaitons bon courage dans vos démarches. Cordialement. Brigitte Pineau

  • Chavanieux

    19 Dec, 2014

    Répondre

    Bonjour, Voilà, je suis atteinte d'hemochromatose et j'ai commencé les saignées. Le seul souci c'est que mon taux de fer augmente au lieu de baisser. Je trouve cela un peu bizarre!!! Peut-être que les saignées ne sont pas assez rapprochées. En attente d'une réponse. En vous remerciant par avance.

    • Présidente FFAMH

      19 Dec, 2014

      Répondre

      Bonsoir, Je vous fais part de la réponse de notre Conseil Scientifique en pareille situation : "Il n’y a pas lieu de vous inquiéter car il est fréquent qu'en début de saignées le taux de ferritine fluctue (il peut parfois même être transitoirement plus élevé qu'au départ). Ce n'est habituellement qu'une fois que le taux est inférieur à 1000 que la décroissance se fait de manière régulière. Il ne faut pas oublier que, à chaque fois qu'une saignée est faite, un peu de l'excès en fer est éliminé. Pour ce qui est du rythme des soustractions sanguines, il serait important (à moins qu’il n’y ait une contre-indication) de parvenir à un rythme hebdomadaire, fréquence vers laquelle il est important de tendre pour que l'élimination de la surcharge en fer ne prenne pas trop de temps." Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau

  • marie

    26 May, 2016

    Répondre

    Bonjour, on a diagnostiqué une hémochromatose à mon mari il y a 10 ans. Il a stabilisé son taux grâce à des saignées (environ 3/an), le taux est à chaque fois vérifié par des analyses un mois après la saignée. Mais en septembre, il a été opéré, et a eu une prothèse de genou. Il y a peu de perte de sang dans ce type d'opération. En revanche, son taux n'augmente plus comme avant depuis l'opération. Voilà les 3 derniers résultats. Novembre 2015 : fer 13,2 (réf 11-28) ; ferritine 31 (réf 30-400) ; albumine sérique 42,54 ; Transferrine : 2,60 (réf 2-3,6) ; CST : 65 soit 20%. Janvier 2016 (laboratoire différent) : ferritine 34 (réf 26-388) ; fer sérique 15,39 (réf 11,6-31,4) ; Capacité de fixation : 280 (réf 250-450) soit 30,73%. Mars 2016 (même labo qu’en novembre 2015) : fer 15,9 ; ferritine 57 ; transferrine 2,23 ; CST : 55,75 (29%). Avant, les analyses étaient réalisées un mois après la saignée soit environ 3 fois/an mais son taux augmentait plus vite. Nous sommes heureux de cette situation mais nous nous posons des questions quant à la fiabilité des résultats des analyses. Est-ce qu’une opération peut bouleverser le métabolisme du fer dans le corps ?

    • Présidente FFAMH

      29 May, 2016

      Répondre

      Bonsoir, je viens vous apporter la réponse de notre Conseil Scientifique vers lequel je me suis tournée, n'étant que simple malade : "Votre constatation est très pertinente. Tout d'abord, ces résultats biologiques doivent être considérés comme fiables (il y a très peu de risques d'erreur sur le dosage de la ferritine). Ensuite, cette situation est, par expérience, volontiers observée. Deux éléments peuvent expliquer cette évolution favorable : d'une part une certaine perte de sang lors de l'intervention, d'autre part et surtout le fait qu'une telle chirurgie représente un "stress" inflammatoire important. Or l'inflammation est un facteur qui augmente le taux d'hepcidine, cette hormone qui, dans l'hémochromatose, est constitutionnellement abaissée, baisse qui est à l'origine de l'hyperabsorption de fer du sujet hémochromatosique. Ainsi l'inflammation a cet effet inattendu de contrecarrer le défaut métabolique de l'hémochromatose, ce qui est très probablement l'explication de cette non remontée des paramètres du fer. La durée de cet effet peut être prolongée mais il convient bien sûr de maintenir une surveillance régulière car la tendance naturelle à l'hyperabsorption se remanifestera à plus ou moins long terme". Nous ne pouvons que souhaiter que cet effet se prolonge le plus longtemps possible. Soyez vigilants. Bien à vous, Brigitte Pineau.

  • Jeff

    19 Aug, 2016

    Répondre

    Bonjour, Je suis âgé de 37 ans et j' ai été diagnostiqué atteint de l'hémochromatose génétique, avec un taux de saturation à 86%, je suis extrêmement fatigué et le moral dans les chaussettes (l'année 2016 a été très difficile pour moi avec en particulier le décès soudain de ma mère). Ma fatigue commence sérieusement à nuire à mon activité professionnelle. Que faire dans l'attente des saignés?

    • Présidente FFAMH

      24 Aug, 2016

      Répondre

      Bonsoir, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. La fatigue ressentie aujourd’hui est un des signes d'appel de l'hémochromatose. Celui-ci a le mérite de favoriser un dépistage plutôt rapide compte tenu que le médecin, convaincu que le patient présente une carence en fer, prescrira un dosage de la ferritine... Le traitement par saignées est très efficace mais, pour ce qui est de la fatigue, bien difficile de se prononcer : certains malades se sentent mieux après la saignée, d'autres sont plus fatigués. Cette fatigue peut-être effectivement une entrave à l'activité professionnelle. Si tel est votre cas, il faut entreprendre une démarche auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) de votre département. Je vous conseille de suivre le lien : http://www.guy-renard.fr/protection-sociale/reconnaissance-de-la-qualite-de-travailleur-handicape-rqth. Les informations portées sont en adéquation avec ce que j'ai pu entendre auprès de présidents d'autres associations de malades. La difficulté sera de trouver le médecin qui renseignera suffisamment le questionnaire médical sur lequel une commission statuera. Vous mentionnez une attente pour la mise en place du traitement. Celle-ci peut-être de quelques semaines, en effet, selon les régions. Lorsque vous serez entré dans une file active, il n'y aura plus de souci. Je vous adresse de la documentation par messagerie personnelle afin de vous aider à bien gérer les saignées thérapeutiques. N'hésitez pas à revenir vers nous. Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau

  • nath

    08 Sep, 2016

    Répondre

    Bonsoir J'ai une hémochromatose génétique qui a été diagnostiquée en avril 2016. Je dois pratiquer des saignées pour l'instant 1 fois tous les 15 jours. La CPAM m'a reconnue en ALD. Je suis agent technique dans une collectivité locale (fonctionnaire territorial). Mes saignées se font à l’hôpital et malgré mes demandes ne peuvent pas se faire en dehors de mon temps de travail. Jusqu’alors, mon employeur acceptait en général une heure d'absence en fin d'après- midi et je donnais un certificat d'hospitalisation. Mais à compter du 1/9/2016, je devrai rattraper ces heures. Est-ce légal ? Il m'arrive parfois d'être convoquée le matin. Dans ce cas, n'ai-je pas plutôt intérêt à demander un arrêt maladie ? Y-a-t-il un délai de carence ? Merci

    • Présidente FFAMH

      08 Sep, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Il est en effet parfois bien difficile de pouvoir s'absenter de son lieu de travail pour aller se faire saigner. Bien que n'étant pas médecin, je m'étonne que les saignées ne vous aient été prescrites que tous les quinze jours. Il est d'usage de pratiquer les soustractions sanguines toutes les semaines dans cette phase d'induction afin d'éviter que le stock ne continue de se constituer. Pour ce qui est de la législation du travail, des modalités d'absence, je vous livre une information qui m'a été donnée par un médecin-conseil de la CNAMTS aujourd'hui à la retraite : Vous relevez du régime général. Sachez que, dans ce cas, il n'y a pas de délai de carence pour les arrêts en rapport avec les longues maladies (ALD). Pour que cela puisse s'appliquer, il convient d'expliquer votre situation soit au comité médical de votre entreprise, soit au médecin-conseil de l’organisme qui vous verse les remboursements maladie ou encore à l’assistance sociale de votre entreprise. En principe, ce sont eux qui contacteront votre employeur. L’intervention d’une de ces personnes ou service est souhaitable pour des raisons de respect du secret médical. Je vous souhaite bon courage pour entreprendre vos démarches. Tenez-nous informés. Cordialement, Brigitte Pineau

  • Sylvie

    29 Nov, 2016

    Répondre

    Bonjour, Le frère de mon mari est décédé du cancer du foie à l'âge de 45 ans dû à l'hémochromatose diagnostiquée trop tard. Il était homozygote C282Y. Leur sœur vient aussi d'être diagnostiquée homozygote C282Y. Elle va commencer des saignées bientôt. Mon mari est hétérozygote C282Y et H63D du gène HFE. Son taux de fer est de 21.3, la transferrine est à 2.40, le TIBC est de 46.8 et la saturation du fer est de 0.46. Ma fille et mon garçon ont passé le test ADN. Ils sont tous les deux aussi hétérozygotes C282Y et H63D. Je ne croyais pas qu'ils pouvaient avoir les deux gènes de leur père. Est-ce qu'ils sont à risque de développer l'hémochromatose avec complications ? Notre médecin de famille leur a dit qu'ils n'étaient que porteur du gène et pouvaient le donner à leurs descendants mais qu'ils ne pouvaient pas développer la maladie. Avec tout ce que je lis, je ne comprends plus rien, pouvez-vous m'éclairer s.v.p. Merci !

    • Présidente FFAMH

      05 Dec, 2016

      Répondre

      Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n'étant que simple malade. Il adhère pleinement aux dires de votre médecin. Il n'y a pas de risque de développer une hémochromatose quand on est hétérozygote composite. Il est seulement conseillé d'avoir une bonne hygiène de vie, pas de consommation excessive d'alcool et pas de surpoids, de manière à éviter le développement d'une surcharge en fer (habituellement modérée) dans un tel contexte. Le père de vos enfants n'a pu transmettre ses deux gènes. L'explication est que vos enfants ont reçu le gène C282Y de leur père et le H63D de leur mère. Cette mutation "inoffensive" se retrouve chez environ 20 % des sujets normaux. A l'extrême, on pourrait aussi concevoir que ce soit l'inverse qui se soit produit c'est-à-dire transmission de H63D du père et d'un C282Y - -méconnu mais existant chez 10 % des sujets "normaux- de la mère.... Espérant que cette réponse vous aura rassurée, Bien à vous, Brigitte Pineau

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