Les associations apportent des réponses
Exemple d’échanges avec l’association A H O par courriel au cours du premier semestre 2012
«Bonjour,
Le père de mon compagnon se soigne pour une surcharge en fer dans l’organisme.
J’attends un enfant et je souhaiterais effectuer un don de sang du cordon. Comment savoir si mon compagnon a la maladie ? Peut-il la transmettre à notre enfant ? Puis je faire ce don de sang de cordon ?»
Réponse Président AHO
Comme suite à votre demande, je vous transmets un dossier pour mieux comprendre cette maladie génétique et la nécessité de pratiquer le dépistage. Pour ma part je vous recommande de voir votre médecin obstétricienne, par exemple, pour qu’elle prescrive une analyse sanguine à votre compagnon : Dosage de la Férritine et coefficient de saturation de la transferrine. S’en suivra peut-être un test génétique. (Parlez-lui des antécédents familiaux).
Je reste à votre écoute
Bonne réception
Cordialement
Joel DEMARES
Président
A H O – Association Hémochromatose Ouest Bretagne Pays de Loire
Réponse de Cécile V… à Président AHO
Bonsoir Monsieur,
Merci pour votre message. Je vous transmets les résultats d’analyse de mon compagnon en pièce jointe. Pouvez-vous nous éclairer un peu plus? Pourrais-je faire le don du sang du cordon selon vous ?
Merci par avance pour votre réponse.
Cordialement.
Cécile V
Réponse de Président AHO à Cécile V…
Objet : Re : Dépistage de l’Hémochromatose
Bonjour Madame,
Il apparaît à l’analyse qu’il s’agirait d’une mutation de type 1 donc une situation d’hétérozygotie.
Je pense qu’il faut en parler à votre médecin ou mieux voir l’EFS. (Etablissement Français du sang)
Un sujet Hétérozygote n’a pas la maladie, (voir le schéma sur la transmission que je vous ai adressé dans un courriel précédent).
Bonne réception Cordialement
Joël DEMARES
Président AHO
Réponse de Cécile V… à Président AHO
Bonjour Monsieur,
Je vous remercie de votre réponse. J’ai contacté la coordinatrice du don du sang du cordon qui a vu avec l’EFS et qui me dit que le prélèvement va pouvoir se faire car un seul des parents est hétérozygote.
Cordialement.
Cécile V
Bonjour, suite à des démangeaisons et une prise de sang pour en déterminer la cause, les résultats montrent un taux excessif de ferritine à 1280 ng/ml. Mon médecin m’envoie passer un IRM du foie et me parle d’hémochromatose. Il me dit de commencer un régime sans me spécifier les aliments “interdits”. Pouvez-vous m’aider dans ce domaine? Cordialement. PASCAL
Bonjour,
Votre médecin vient de constater une augmentation significative de votre ferritine et vous demande de commencer un régime alimentaire, sans plus de précisions. Sachez que malheureusement un régime alimentaire ne permettra pas de diminuer votre surcharge en fer de façon notable; tout au plus, il permettra d’espacer les saignées. Selon ce qui figure dans la littérature publiée sur ce sujet, les changements de régime alimentaire sont censés supprimer une à deux saignées par an.
Une étude menée en 2012 par des nutritionnistes néerlandais, Université de Wageningen,précise que les règles de base d’une alimentation saine chez le patient hémochromatosique ne diffèrent pas de celles du sujet non hémochromatosique. Ayez donc une alimentation saine et équilibrée. Évitez les boissons alcoolisées pour ne pas endommager davantage votre foie, ne prenez pas de vitamine C sous forme médicamenteuse. Un thé noir bien fort, pris au cours du repas, peut limiter l’absorption de fer.
Les dommages causés par l’accumulation de fer dans les différents organes ne peuvent pas être restaurés par des ajustements alimentaires. Si le diagnostic de l’hémochromatose est posé, il faudra mettre en place un traitement par saignées.
Cordialement. Brigitte Pineau
Merci de vôtre réponse. Cordialement
Bonjour, je m’appelle Gladys , je viens d’être diagnostiquée pour le gène de l’hémochormatose,
avec une ferritine à 1120 ng/ml.
J’ai attaqué les saignées, mais je suis très fatiguée et je voudrais savoir après combien de saignées on sent une amélioration. Merci de répondre, car je suis très inquiète de mon état, et d’être stressée n’aide pas, au contraire.
Je suis novice dans la maladie et si des personnes veulent m’en parler, pas de problème.
Cordialement
Bonsoir Gladys Nous avons déjà échangé par mail il y a trois semaines. Vous cherchez bien évidemment à partager ce que vous ressentez aujourd’hui alors que les saignées se mettent en place et que la fatigue est bien présente. Chaque cas est unique et il est bien difficile de prévoir comment vous allez réagir à long terme, car vos saignées dureront plusieurs mois. Je ne suis pas médecin, mais sachez qu’un homéopathe prend en compte ma fatigue depuis que j’ai été diagnostiquée, il y a 22 ans. Il me prescrit par exemple de prendre trois doses de CHINA RUBRA en 9CH la veille, le jour et le lendemain de la saignée, pour aider l’hémoglobine à se reconstituer plus rapidement. Je reste à votre disposition par téléphone si vous le souhaitez.Les coordonnées téléphoniques figurent sur ce site. Bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau
bonjour, j ai découvert par hasard une ferritine très élevée à 4000. J’ai fait les analyses nécessaires : taux de saturation 0.73. L’analyse génétique C282Y ne révèle pas de mutation. J’ ai commencé par les saignées : 1 saignée de 300cc, 2 fois par semaine. Le taux a diminué mais après arrêt de 3 semaines, il est revenu à la valeur presque initiale et s’est maintenu malgré 3 saignées.Mon médecin, m’ a prescrit Exjade 500mg, 4c/jour : après 27 jours le taux a diminué vers 1900, mais la créatinine a augmenté à 19.3. Le médecin m’a arrêté le médicament pour 2 semaines. Le taux s’élève à 3600. Je suis revenu aux saignées de 300cc, 2 fois par semaine. Maintenant, je suis à 2200 mais l’ hémoglobine a chuté. Le médecin m’ a arrêté les saignées et j’attends 1 semaine pour voir l’hémoglobine.
Pour le moment je ne sais pas la cause et je ne sais pas quoi faire. Pouvez-vous maider,svp ?
salutations
Bonjour, Votre cas me semble bien difficile, mais je ne suis pas médecin. Votre généraliste semble connaître l’hémochromatose puisqu’il a prescrit une recherche génétique laquelle montre que vous n’êtes pas porteur de la mutation C282Y, la plus fréquente, mais il en existe d’autres. D’autre part, d’autres pathologies que l’hémochromatose peuvent induire une hyper ferritinémie. Il convient donc de poursuivre les investigations pour parvenir à poser un diagnostic. Compte tenu des difficultés rencontrées, je vous conseillerais vivement de prendre rendez-vous dans un centre de compétence de surcharges en fer rares. Je vous invite à rechercher le centre le plus proche de votre domicile, sur notre site à partir de l’onglet “Qui consulter” puis centres de soins et centres de compétence. Je vous souhaite une meilleure santé. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Mon taux de ferritine ne cesse d’augmenter depuis 2008, aujourd’hui j’en suis à 315 avec une saturation de la transferrine à 47,3%, mon médecin m’a parlé de l’hémochromatose. Jusque là, ma fatigue était prise pour de la dépression. Mais je me pose la question, cette hémochromatose ne m’a pas l’air très sympa et se pourrait-il qu’il s’agisse d’une autre maladie moins grave ? J’ai 42 ans, avec un angiome sur le foie découvert en 2008; Est-ce qu’on en guérit, si non, comment évolue cette maladie ? Je n’ai pas encore fait le test génétique car pas de rdv disponible avec le gastro avant début juillet. Je vais tenter ma chance avec un autre.
Merci de votre réponse.
Bonsoir, Votre médecin semble connaître l’hémochromatose, c’est déjà appréciable. Je ne suis pas médecin, mais simple malade. Je vous conseillerais d’essayer d’obtenir un rendez-vous auprès du gastro-entérologue qui vous suit pour votre angiome du foie, plutôt que de vous tourner vers quelqu’un d’autre; il vous prescrira le test génétique de l’hémochromatose. L’hémochromatose est une maladie traitée par saignées régulières jusqu’à ce que la ferritine soit à 50, elles sont ensuite plus espacées mais à vie afin que le fer en excès ne se redépose pas dans les organes vitaux : le foie, le coeur, le pancréas. Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je n’ai eu que des résultats partiels, la transmission apicript n’a pas fonctionné correctement. Mais il semble que je sois hétérozygote sur le gène H63D, et à priori pas de mutation sur le C282Y. A quoi dois-je m’attendre? Pour info, je suis très fatiguée, mon taux de sucre est élevé mais dans la norme bien qu’en augmentation avec un amaigrissement, un soit-disant angiome sur le foie, plus de motricité intestinale et une peau mate. Mon père présente aussi un taux de ferritine à plus de 500 et un taux de saturation à 54%. Mais juste une grande fatigue, douleur dans les mains et impuissance. A bientôt.
Bonjour, Vous pensez être hétérozygote H63D. Vous mentionnez une grande fatigue, un angiome du foie, et une ferritinémie augmentée. Je ne suis pas médecin comme je vous l’ai déjà précisé mais je vous recommande de ne pas en rester là. Votre papa, quant à lui, devrait faire un test génétique car il présente un bilan perturbé et des complications liées à l’hémochromatose. Ne baissez pas les bras et surveillez-vous de près. Je vous souhaite bon courage. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis homozygothe sur le gène H63D, mon père ne présente pas de mutation sur le C282Y, mais le gastro (le même que moi) ne lui a pas fait faire le test sur H63D… Nous l’avons vu hier ensemble, et il préconise une surveillance de la ferritine pour mon père et les autres membres de la famille. Pour ma part, il m’a prescrit plusieurs examens mais pas d’IRM. J’ai eu l’impression qu’il ne nous écoutait pas, et que la maladie est bénigne. Sinon, avant de commencer les saignées, il me demande d’enlever mon stérilet (je n’ai plus mes règles).
Je vais aller prendre un autre avis sur Paris. Merci de votre soutien et de vos infos précieuses. A bientôt.
Vivyann
Bonjour, Je vous prie d’excuser ce délai de réponse bien long, dû à la période estivale. Vous avez le sentiment de ne pas être écoutés, ni vous ni votre père, alors, changez de médecin… Courage ! Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, je suis traité pour une hemochromatose depuis 2006. Jusqu’à ce jour, je faisais mes saignées (actuellement dons de sang dans les EFS).
Je viens de voir mon médecin hospitalier à Montpellier et on m’a dit qu’à ce jour, il fallait être à 100 de ferritine pour faire les saignées (ce sont de nouvelles recommandations a priori). Ne trouvant pas de trace de cette recommandation, je me tourne vers vous pour avoir des infos.
Bonsoir, votre message me consterne. Il traduit je pense la difficulté de ce centre à gérer les dons-saignées. Laissez-moi vérifier cela auprès du siège parisien de l’Etablissement Français du sang. Je vous remercie de votre remarque. Je reviens vers vous le plus rapidement possible. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Excusez-moi, je pensais que votre question était relative au don-saignée. Pour ce qui est du traitement de l’hémochromatose, le directeur médical de l’EFS me confirme ce que je pensais au niveau de la saignée en elle-même : les recommandations sont de maintenir un taux de ferritine inférieur à 50. Par contre lorsqu’il s’agit d’un état dit dysmétabolique , en pratique la ferritine est maintenue aux alentours de 100. Il faut revoir tout cela à votre médecin. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai été diagnostiqué l’année dernière de cette maladie. Voyageant régulièrement, j’avais fait il y a deux ans un vaccin contre l’hépatite A… en oubliant le rappel… donc ignorance quant à mon immunité.
De ce fait, étant en France actuellement, je me “mets à jour” des vaccins à réaliser et me demande s’il me faut être vacciné contre l’hépatite A et B. Sur internet, certains témoignages incitent à la vaccination, d’autres font plutôt peur. Que me conseillez-vous de faire? Je voyage régulièrement en Chine et Bangladesh dans le cadre de mon travail.
Vous remerciant par avance,
Respectueusement
Bonjour, Je suis désolée, je ne suis que simple malade. Je vous renvoie à votre médecin qui sera en mesure de vous conseiller quant à ces vaccinations hépatite A et hépatite B. J’espère qu’un traitement a été mis en place dans le cadre de votre hémochromatose et que vos séjours à l’étranger ne sont pas un obstacle à son maintien. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis âgé de 32 ans et breton ! Je suis suivi par une hématologue, mon taux de fer est à 1990 et mon coefficient de saturation en fer à 93%. Il existe des cas d’hémochromatose du côté de mon père et de ma mère. Mon médecin m’a prescrit une écho abdominale (qui est normale), un IRM hépatique (qui est normal) et une écho cardiaque( qui n’est pas encore faite). Elle m’a indiqué que le test génétique dans mon cas ne servirait à rien car elle avait tous les éléments en sa possession pour établir le diagnostic d’hémochromatose. Est ce normal ? J’ai cru comprendre que ce test était obligatoire? Je dois commencer les saignées très prochainement. Merci de votre réponse, Cordialement
Bonjour, Votre hématologue a tous les éléments pour poser un diagnostic d’hémochromatose. La mise en place des saignées est indispensable. La recherche génétique peut attendre, elle ne fera que confirmer le diagnostic, c’est mon avis, mais je ne suis pas médecin. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je souhaiterais connaître les dispositions de notre législation du travail concernant les absences liées aux saignées.
J’ai la double chance de pouvoir faire pratiquer mes saignées pratiquement sur mon lieu de travail et d’avoir une hiérarchie compréhensive.
Mais la possibilité d’une restructuration nécessitant une mutation commence à faire une ombre grandissante au dessus de ma tête.
Du coup, il est fort probable que je doive m’absenter de mon travail pas loin d’une journée, (au vu des temps de trajet) pour ma saignée mensuelle.
Je n’aimerais pas perdre des jours de congés, pas plus que je n’aimerais avoir tous ces jours comptabilisés en arrêts maladie, non seulement pour les histoires de carence que pour les voir ensuite décomptés de mon temps de travail lors des calculs de retraite.
Bref, je suis un peu perdu,
Par avance, je vous remercie des réponses que vous pourrez m’apporter.
Eric
Etampes
Bonsoir,
Je comprends votre inquiétude et votre besoin d’information à ce sujet. Vous ne précisez pas de quel régime vous dépendez. Sachez que pour le régime général il n’y a pas de délai de carence pour les arrêts en rapport avec les longues maladies (ALD).
Pour que cela puisse s’appliquer, il convient d’expliquer votre situation soit au comité médical de votre entreprise, soit au médecin-conseil de l’organisme qui vous verse les remboursements maladie ou encore à l’assistance sociale de votre entreprise. En principe ce sont eux qui contacteront votre employeur. L’intervention d’une de ces personnes ou service est souhaitable pour des raisons de respect du secret médical. Espérant que vous parviendrez à faire valoir vos droits, je vous souhaite bon courage dans la poursuite de votre traitement. Bien cordialement. Brigitte Pineau.
Bonjour, Après un malaise il y 2 ans 1/2, j’ai passé 1 année avec énormément de troubles divers, ne pouvant plus faire grand chose. Une prise de sang a révélé un taux de fer à 600 et un coefficient de saturation à 78. Depuis 12 mois de saignées hebdomadaires, je suis à 50, mais je ne retrouve pas la forme : douleurs musculaires, articulaires et un système digestif qui fonctionne 1 jour sur 2 avec douleurs estomac… On me dit, qu’ en général, avec un taux de départ à 600 et mon âge 36 ans, je devrais retrouver la forme et que tout va bien, mais je suis l’opposé de ce que j’étais avant super actif sportif, et aujourd’hui, je prends sur moi tout le temps pour pouvoir faire les choses… y a-t-il des malades qui restent malades même après avoir un taux à 50, merci et bonne année.
Bonjour, Je pense que vous avez parcouru le plus difficile, avec une saignée hebdomadaire durant 12 mois. Maintenez, maintenant, votre ferritine en dessous de 50. Ne vous inquiétez pas, inutilement. Je vous conseille de lire les articles relatifs aux exploits sportifs de Gisèle Lafond, hémochromatosique et diabétique, postés sur notre site, en suivant les liens suivants : https://www.hemochromatose.org/un-message-souffle-des-sommets/ ; https://www.hemochromatose.org/un-bel-effort-pour-atteindre-le-mont-blanc/. L’exemple de Gisèle devrait vous redonner le moral. Nous vous souhaitons une très bonne santé pour 2014. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Je dois faire des tests génétiques pour l’hemochromatose :
C282Y
H63D
S65C
mon medecin n’est pas sûr qu’ils soient tous remboursés et sous quelles conditions.
Avez-vous des informations à ce sujet ?
Cordialement
D.Hobel
Bonjour, Je vous recommanderais vivement de procéder pour commencer à la recherche de la mutation la plus fréquente à savoir, C282 Y. Le test génétique de l’hémochromatose est pris en charge par la CPAM, comme mentionné au JO du 30 mars 2007 – Ministère de la Santé et de la Solidarité – chapitre 18 – diagnostic biologique des maladies héréditaires. Hémochromatose 8000 : recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 …cotation B180. Certains paramètres sont à prendre en considération dans la prise en charge : cette recherche génétique n’intervient qu’après avoir éliminé toutes les autres pathologies susceptibles d’induire une hyperferritinémie, et/ou dans le cadre d’un dépistage familial lorsqu’un des parents au 1er degré est porteur de la double mutation C282 Y. En fonction de vos premiers résultats, il sera toujours temps de rechercher les mutations plus rares. Une prise en charge à 100% intervient en cas de double homozygotie pour C 282 Y ou H63D ainsi qu’en cas de double hétérozygotie C282Y / H63D. Il est souhaitable d’effectuer ces examens dans un centre hospitalier public, lequel bénéficie de fonds pour la recherche génétique. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis perturbée : je viens de recevoir des résultats d’analyse au décours d’une grippe compliquée d’une intense fatigue qui ne cède pas et d’une infection pulmonaire traitée : taux de ferritine à 1100, avec vs et crp normales.
Le taux de saturation et le fer sérique ont été demandés : fer sérique normal, taux de saturation à 52 % . Je suis une femme, j’ai 58 ans, aucun antécédent familial connu de ce genre de souci. Ces mesures sont-elles toujours signes d’hémochromatose?
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, diagnostiquée il y 23 ans. Vous présentez un taux de saturation supérieur à 45% seuil révélateur d’une hémochromatose. Il conviendrait de consulter dans un service hospitalier en gastroentérologie pour qu’une recherche génétique soit entreprise. Vous précisez ne pas connaître d’antécédents familiaux, ceci peut s’expliquer : certains malades restent asymptômatiques, et les porteurs de la double mutation C282 Y ne développent pas tous la maladie. Sachez que lorsqu’un membre d’une famille est diagnostiqué, la Haute Autorité de Santé préconise un dépistage familial. Je vous adresse des documents à ce sujet via votre messagerie personnelle. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour, Je découvre ce matin votre site alors que je suis assez désemparée : depuis novembre, j’ai des troubles digestifs qui se sont aggravés depuis fin janvier. Je ne digère plus du tout la viande et le fromage, le pain, et les crudités. Beaucoup de gaz très malodorants. Je me suis mise au bouillon de légumes en avril suite à un épisode de troubles plus aigus. Et maintenant, je surveille ce que je mange et ai même acheté un extracteur de jus pour faire des jus de fruit-légumes pour bénéficier des vitamines et sels minéraux. J’ai vu 2 fois le gastroentérologue qui dit : “on vous a fait une coloscopie et une gastroscopie il y a moins de 2 ans, je ne suis pas inquiet.”
Je prends donc des probiotiques pour refaire la flore et je vais commencer une cure à Châtel Guyon mi-juin. J’ai de la chance d’habiter tout près de Châtel.
Mais comme je mange moins et moins riche, j’ai perdu 6 kgs et continue de me sentir très fatiguée, et je sens que le transit est fragile. J’ai une douleur pas vive mais latente à gauche au niveau du colon descendant ou du pancréas. Je suis plutôt anxieuse et le gastro pense que mes troubles sont amplifiés par cette anxiété.
Etant toujours à plat j’ai demandé à notre généraliste de faire un dosage de ferritine (car ma maman avait l’hémochromatose ainsi qu’un de mes frères qui doit faire très régulièrement des saignées.)
Je reçois hier les résultats et je vois déjà l’antériorité : en juin 2013 ferritine avec 2 chiffres : 157 (norme 22 à 112) pour le 1er et 353 pour le 2ème (norme 49 à 252). Et cette année mai 2014 je lis hier : 1er chiffre 190 et le 2ème 426.
J’ai appelé la remplaçante de notre médecin qui me dit “tout est normal” rien de significatif …
Je me pose des questions car je vois bien que ce taux augmente et surtout voilà ma question :
le taux de ferritine élevé moyennement peut-il expliquer mes troubles digestifs ?
Je vais demander de faire une recherche sur l’hémochromatose mais si on me dit que c’est bon de ce côté-là, je reste avec ma grande fatigue et je me fais du souci.
J’ai 61 ans et suis grand-mère de 7 petits enfants et j’aimerais avoir de la force pour être en forme quand je les vois or là je suis crevée…
Merci de me donner votre avis.
B.Pachtem
Bonjour Madame, Votre témoignage m’interpelle pour plusieurs raisons. Vous venez de découvrir notre site, cela signifie-t-il que sachant que votre maman était hémochromatosique et un de vos frères également, vous ne vous êtes jamais intéressée à cette pathologie, n’avez jamais entendu parler d’une maladie génétique, familiale donc transmissible, et n’avez jamais fait une recherche du gène de l’hémochromatose alors que vous entrez dans le cadre du dépistage familial recommandé par la Haute Autorité de Santé ? Je pense malheureusement ne pas me tromper, puisque vous allez demander une recherche aujourd’hui. Vous mentionnez une ferritine à deux chiffres, mais ne parlez pas de coefficient de saturation de la transferrine. C’est ce paramètre qui nous intéresse dans le diagnostic de l’hémochromatose : s’il est supérieur à 45%, il faut rechercher le gène induit, en commençant pas la mutation la plus classique à savoir C282Y. Je vous adresse une documentation complète par messagerie personnelle et vous invite à relire sur notre site la page expliquant comment procéder au dépistage familial. Je ne suis pas médecin mais simple malade, et ne peux apporter la moindre réponse à vos troubles digestifs. Certains hémochromatosiques décrivent des problèmes intestinaux mais le lien n’a pas vraiment été établi, dans la littérature. Je souhaite vivement que vous parveniez à faire poser un diagnostic dans les mois à venir afin que vous puissiez bénéficier d’une meilleure prise en charge et vous sentir moins fatiguée. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau
Bonjour,
Très fatiguée depuis des mois, maux de tête, troubles digestifs, j’ai fait des examens. J’ai une présence de la mutation homozygote PHis 63Asp du gène HFE. Mon gastro entérologue m’a dit d’oublier tout ça et de passer à autre chose. Mes seuils de fer sérique et coefficient de saturation de la transférine sont normaux.
Pouvez-vous me dire ce que vous en pensez et me donner si vous en avez les coordonnées d’un spécialiste sur Toulouse.
Cordialement.
Bonsoir Madame,
Suivez bien l’avis de votre gastroentérologue en oubliant ce résultat génétique qui n’a pas de signification pathologique (ce que montre d’ailleurs la normalité de vos contrôles du fer. Réponse Brigitte Pineau après avis de notre conseil scientifique.
bonjour, j’ai 34 ans et suis atteint d’hémochromatose depuis 1996, décès de mon père. je voudrais savoir si vous connaissez des banques et assurances les mieux adaptées pour faire un prêt
immobilier.
Bonsoir,Je comprends la difficulté qu’est la vôtre alors que vous souhaitez solliciter une demande de prêt. Dans le questionnaire santé, joint à votre demande, il vous faudra poser que vous êtes atteint d’hémochromatose. Une surprime vous sera imposée et il vous faudra la négocier avec un dossier médical bien argumenté. Il conviendrait de demander à votre médecin de bien vouloir vous aider dans cette démarche, en posant quel était le taux de ferritine au moment du diagnostic et avant la mise en place du traitement en 1996, en précisant le protocole de soin mis en place et surtout en montrant, si tel est le cas, que vous menez une vie tout à fait normale. Fournissez les bilans, échographies si vous en faites… Il faut vous battre et montrer que l’hémochromatose, prise à temps et normalement soignée, n’est pas mortelle.
Nous vous recommandons de vous adresser au Courtier d’assurances Heuzé, lequel par le passé, s’est révélé d’une grande efficacité en présentant le dossier médical d’une malade à plusieurs compagnies d’assurance. L’une d’elles avaient répondu favorablement pour les garanties demandées à savoir décès, assurance perte totale et irréversible d’autonomie (PTIA) et invalidité permanente totale (IPT), sans surprime, alors que ce dossier médical avait été refusé par le Bureau Commun d’Assurances Collectives dans le cadre de la convention AERAS.
Choisissez un courtier de votre région. Coordonnées accessibles en suivant le lien : http:// http://www.heuze-assurances.fr/nos-implantimplantations.html.
Espérant que vous parviendrez à obtenir des conditions au meilleur taux possible, nous vous souhaitons bon courage dans vos démarches. Cordialement. Brigitte Pineau
Bonjour,
Voilà, je suis atteinte d’hemochromatose et j’ai commencé les saignées. Le seul souci c’est que mon taux de fer augmente au lieu de baisser. Je trouve cela un peu bizarre!!!
Peut-être que les saignées ne sont pas assez rapprochées.
En attente d’une réponse. En vous remerciant par avance.
Bonsoir, Je vous fais part de la réponse de notre Conseil Scientifique en pareille situation : “Il n’y a pas lieu de vous inquiéter car il est fréquent qu’en début de saignées le taux de ferritine fluctue (il peut parfois même être transitoirement plus élevé qu’au départ). Ce n’est habituellement qu’une fois que le taux est inférieur à 1000 que la décroissance se fait de manière régulière. Il ne faut pas oublier que, à chaque fois qu’une saignée est faite, un peu de l’excès en fer est éliminé.
Pour ce qui est du rythme des soustractions sanguines, il serait important (à moins qu’il n’y ait une contre-indication) de parvenir à un rythme hebdomadaire, fréquence vers laquelle il est important de tendre pour que l’élimination de la surcharge en fer ne prenne pas trop de temps.” Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement à vous. Brigitte Pineau
Bonjour, on a diagnostiqué une hémochromatose à mon mari il y a 10 ans. Il a stabilisé son taux grâce à des saignées (environ 3/an), le taux est à chaque fois vérifié par des analyses un mois après la saignée. Mais en septembre, il a été opéré, et a eu une prothèse de genou. Il y a peu de perte de sang dans ce type d’opération. En revanche, son taux n’augmente plus comme avant depuis l’opération. Voilà les 3 derniers résultats.
Novembre 2015 : fer 13,2 (réf 11-28) ; ferritine 31 (réf 30-400) ; albumine sérique 42,54 ; Transferrine : 2,60 (réf 2-3,6) ; CST : 65 soit 20%.
Janvier 2016 (laboratoire différent) : ferritine 34 (réf 26-388) ; fer sérique 15,39 (réf 11,6-31,4) ; Capacité de fixation : 280 (réf 250-450) soit 30,73%.
Mars 2016 (même labo qu’en novembre 2015) : fer 15,9 ; ferritine 57 ; transferrine 2,23 ; CST : 55,75 (29%).
Avant, les analyses étaient réalisées un mois après la saignée soit environ 3 fois/an mais son taux augmentait plus vite. Nous sommes heureux de cette situation mais nous nous posons des questions quant à la fiabilité des résultats des analyses. Est-ce qu’une opération peut bouleverser le métabolisme du fer dans le corps ?
Bonsoir, je viens vous apporter la réponse de notre Conseil Scientifique vers lequel je me suis tournée, n’étant que simple malade : “Votre constatation est très pertinente. Tout d’abord, ces résultats biologiques doivent être considérés comme fiables (il y a très peu de risques d’erreur sur le dosage de la ferritine). Ensuite, cette situation est, par expérience, volontiers observée. Deux éléments peuvent expliquer cette évolution favorable : d’une part une certaine perte de sang lors de l’intervention, d’autre part et surtout le fait qu’une telle chirurgie représente un “stress” inflammatoire important. Or l’inflammation est un facteur qui augmente le taux d’hepcidine, cette hormone qui, dans l’hémochromatose, est constitutionnellement abaissée, baisse qui est à l’origine de l’hyperabsorption de fer du sujet hémochromatosique. Ainsi l’inflammation a cet effet inattendu de contrecarrer le défaut métabolique de l’hémochromatose, ce qui est très probablement l’explication de cette non remontée des paramètres du fer. La durée de cet effet peut être prolongée mais il convient bien sûr de maintenir une surveillance régulière car la tendance naturelle à l’hyperabsorption se remanifestera à plus ou moins long terme”. Nous ne pouvons que souhaiter que cet effet se prolonge le plus longtemps possible. Soyez vigilants. Bien à vous, Brigitte Pineau.
Bonjour,
Je suis âgé de 37 ans et j’ ai été diagnostiqué atteint de l’hémochromatose génétique, avec un taux de saturation à 86%, je suis extrêmement fatigué et le moral dans les chaussettes (l’année 2016 a été très difficile pour moi avec en particulier le décès soudain de ma mère).
Ma fatigue commence sérieusement à nuire à mon activité professionnelle. Que faire dans l’attente des saignés?
Bonsoir, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. La fatigue ressentie aujourd’hui est un des signes d’appel de l’hémochromatose. Celui-ci a le mérite de favoriser un dépistage plutôt rapide compte tenu que le médecin, convaincu que le patient présente une carence en fer, prescrira un dosage de la ferritine… Le traitement par saignées est très efficace mais, pour ce qui est de la fatigue, bien difficile de se prononcer : certains malades se sentent mieux après la saignée, d’autres sont plus fatigués. Cette fatigue peut-être effectivement une entrave à l’activité professionnelle. Si tel est votre cas, il faut entreprendre une démarche auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) de votre département.
Je vous conseille de suivre le lien : http://www.guy-renard.fr/protection-sociale/reconnaissance-de-la-qualite-de-travailleur-handicape-rqth. Les informations portées sont en adéquation avec ce que j’ai pu entendre auprès de présidents d’autres associations de malades. La difficulté sera de trouver le médecin qui renseignera suffisamment le questionnaire médical sur lequel une commission statuera.
Vous mentionnez une attente pour la mise en place du traitement. Celle-ci peut-être de quelques semaines, en effet, selon les régions. Lorsque vous serez entré dans une file active, il n’y aura plus de souci. Je vous adresse de la documentation par messagerie personnelle afin de vous aider à bien gérer les saignées thérapeutiques. N’hésitez pas à revenir vers nous. Je vous souhaite bon courage. Bien cordialement. Brigitte Pineau
Bonsoir
J’ai une hémochromatose génétique qui a été diagnostiquée en avril 2016. Je dois pratiquer des saignées pour l’instant 1 fois tous les 15 jours. La CPAM m’a reconnue en ALD. Je suis agent technique dans une collectivité locale (fonctionnaire territorial).
Mes saignées se font à l’hôpital et malgré mes demandes ne peuvent pas se faire en dehors de mon temps de travail. Jusqu’alors, mon employeur acceptait en général une heure d’absence en fin d’après-
midi et je donnais un certificat d’hospitalisation. Mais à compter du 1/9/2016, je devrai rattraper ces heures. Est-ce légal ?
Il m’arrive parfois d’être convoquée le matin. Dans ce cas, n’ai-je pas plutôt intérêt à demander un arrêt maladie ? Y-a-t-il un délai de carence ?
Merci
Bonsoir, Il est en effet parfois bien difficile de pouvoir s’absenter de son lieu de travail pour aller se faire saigner. Bien que n’étant pas médecin, je m’étonne que les saignées ne vous aient été prescrites que tous les quinze jours. Il est d’usage de pratiquer les soustractions sanguines toutes les semaines dans cette phase d’induction afin d’éviter que le stock ne continue de se constituer.
Pour ce qui est de la législation du travail, des modalités d’absence, je vous livre une information qui m’a été donnée par un médecin-conseil de la CNAMTS aujourd’hui à la retraite : Vous relevez du régime général. Sachez que, dans ce cas, il n’y a pas de délai de carence pour les arrêts en rapport avec les longues maladies (ALD). Pour que cela puisse s’appliquer, il convient d’expliquer votre situation soit au comité médical de votre entreprise, soit au médecin-conseil de l’organisme qui vous verse les remboursements maladie ou encore à l’assistance sociale de votre entreprise. En principe, ce sont eux qui contacteront votre employeur. L’intervention d’une de ces personnes ou service est souhaitable pour des raisons de respect du secret médical. Je vous souhaite bon courage pour entreprendre vos démarches. Tenez-nous informés. Cordialement, Brigitte Pineau
Bonjour, Le frère de mon mari est décédé du cancer du foie à l’âge de 45 ans dû à l’hémochromatose diagnostiquée trop tard. Il était homozygote C282Y. Leur sœur vient aussi d’être diagnostiquée homozygote C282Y. Elle va commencer des saignées bientôt. Mon mari est hétérozygote C282Y et H63D du gène HFE. Son taux de fer est de 21.3, la transferrine est à 2.40, le TIBC est de 46.8 et la saturation du fer est de 0.46. Ma fille et mon garçon ont passé le test ADN. Ils sont tous les deux aussi hétérozygotes C282Y et H63D. Je ne croyais pas qu’ils pouvaient avoir les deux gènes de leur père. Est-ce qu’ils sont à risque de développer l’hémochromatose avec complications ? Notre médecin de famille leur a dit qu’ils n’étaient que porteur du gène et pouvaient le donner à leurs descendants mais qu’ils ne pouvaient pas développer la maladie. Avec tout ce que je lis, je ne comprends plus rien, pouvez-vous m’éclairer s.v.p. Merci !
Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Il adhère pleinement aux dires de votre médecin. Il n’y a pas de risque de développer une hémochromatose quand on est hétérozygote composite. Il est seulement conseillé d’avoir une bonne hygiène de vie, pas de consommation excessive d’alcool et pas de surpoids, de manière à éviter le développement d’une surcharge en fer (habituellement modérée) dans un tel contexte. Le père de vos enfants n’a pu transmettre ses deux gènes. L’explication est que vos enfants ont reçu le gène C282Y de leur père et le H63D de leur mère. Cette mutation “inoffensive” se retrouve chez environ 20 % des sujets normaux. A l’extrême, on pourrait aussi concevoir que ce soit l’inverse qui se soit produit c’est-à-dire transmission de H63D du père et d’un C282Y – -méconnu mais existant chez 10 % des sujets “normaux- de la mère…. Espérant que cette réponse vous aura rassurée, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis âgée de 41 ans, 1.62m pour 49kg. En décembre 2016, mon médecin traitant m’a prescrit un bilan du fer car fatigue +++ et effondrement de la libido. Il pensait que j’étais anémiée. Résultats : ferritine à 275 et coefficient de saturation à 38.2 ; Test génétique : hémochromatose négatif, pas de syndrome inflammatoire.J’ai consulté une gastro-entérologue qui a prescrit une IRM hépatique qui montre une très faible surcharge en fer au niveau du foie. Par ailleurs, je porte un stérilet miréna depuis 5 ans donc plus de règles: me conseillez vous de l’enlever afin de faire des saignées” naturelles” par les règles ?
En août ma ferritine est à 332 et le coefficient de saturation à 29.4. Merci de votre réponse.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Votre CST était parfaitement dans la norme, le médecin traitant n’aurait pas dû vous prescrire un test génétique. Plutôt que de retirer votre stérilet, je vous conseillerais vivement de devenir donneur de sang régulier, à condition que vous répondiez aux critères du don de sang. Recherchez une collecte mobile ou rendez-vous sur un site de l’Etablissement français du sang. Vous contribuerez ainsi à sauver des vies. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je viens d’apprendre que j’avais une hémochromatose génétique. Depuis 2 nuits, j’ai des sursauts, des petites contractions musculaires qui m’empêchent de m’endormir, ou me réveillent. Pensez-vous que ces contractions soient liées à l’hémochromatose, ou elles n’ont aucun rapport ?
Moi qui suis d’ordinaire un gros dormeur, c’est horrible, je suis très fatigué par ces nuits blanches !
Merci beaucoup d’avance pour votre réponse.
Bonsoir, Vous affirmez avoir une hémochromatose génétique. Etes-vous bien porteur de la mutation C282Y à double dose ? Je pense que les troubles que vous décrivez sont le reflet de vos difficultés à accepter ce diagnostic, plutôt que dus à l’hémochromatose, mais je ne suis que simple malade, et non médecin ! Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour Madame Pineau,
Il m’a été diagnostiqué une hémochromatose génétique (sympa comme héritage)… nous avons donc mis en place les saignées (Sympa aussi comme terme).
La ferritine constatée fin août était de 950. J’ai débuté les saignées début novembre, toutes les semaines et effectuées au maximum (550 je crois).
Petit problème, les résultats suite à ces saignées indiquent dorénavant une ferritine de 1 200 !
J’ai une vie bien remplie (beaucoup de repas entre amis le weekend) et donc pas mal d’apéros et la semaine étant en déplacement je mange au restaurant le soir avec beaucoup de viande rouge… cela peut-il expliquer cette hausse malgré les saignées ?
Vous remerciant par avance.
Bien à vous,
Enrik.
Bonjour, Je viens vous apporter une réponse en qualité de simple malade reprenant une donnée médicale formulée par notre Conseil scientifique : “il est fréquent qu’en début de saignées, la ferritine fluctue et continue d’augmenter. Ceci ne doit pas vous inquiéter. Il ne faut pas oublier qu’à chaque saignée un peu de l’excès en fer est éliminé.” D’autre part, vous présentiez une ferritine à 950 lors du diagnostic en août, celle-ci a continué d’augmenter durant les trois mois qui ont précédé le début du traitement. Notre Conseil scientifique précise également que ce n’est qu’une fois que la ferritine est inférieure à 1 000 que la décroissance se fait de manière régulière. Vous semblez ne pas vraiment avoir une alimentation saine et équilibrée compte tenu des écarts fréquents les weekends et même journaliers. Il est posé dans la littérature que le patient hémochromatosique ne doit pas s’imposer un régime particulier mais il convient d’avoir une alimentation saine et équilibrée au quotidien. Chacun sait que la prise d’alcool est néfaste pour le foie et le vôtre est malade… je pense que devant cette ferritine élevée vous vous êtes posé les bonnes questions. Revoyez votre régime alimentaire. Je vais vous adresser un document élaboré par une diététicienne lequel pourra vous aider dans cette démarche, si vous le voulez bien. Je vous souhaite une meilleure santé en 2018. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour Mme Pineau,
MERCI pour votre retour… vous n’imaginez pas à quel point les échanges sont importants quand on découvre cette anomalie…. Merci !
Ce début d’ année 2018 est extrêmement positif en ce qui me concerne. Comme vous l’ avez évoqué dans votre réponse, la ferritine baisee dorénavant et est passée de 1 200 à 750 suite à 4 saignées supplémentaires !
Je souhaite aider votre association… modestement mais vous aider tout de même car votre organisation doit continuer d’exister et se développer…
Bien à vous. Enrik.
Bonsoir Monsieur, Merci de ces nouvelles rassurantes. Vous avez apprécié notre saide alors si vous souhaitez nous aider, adhérer ou faites un don à l’une de nos associations régionales. Nous vous en serons reconnaissants. Nos bulletins d’adhésion sont téléchargeables sur notre site en page d’accueil. Bon courage pour la poursuite de votre traitement. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai autour de moi des amies tout le temps fatiguées. Elles ont un stérilet Mirena ou prennent une pilule qui enlève les règles. Je voudrais savoir si votre association prévenait les gynécologues des dangers de supprimer les règles, ce que cela pouvait causer à la longue ? Ne peut-on pas faire un suivi pour celle qui ont tout de même besoin de ces contraceptions afin d’éviter que l’hémochromatose ne s’installe… donc par le biais de facteur la favorisant ?
Bonsoir Madame,
Je suis d’accord pour dire que nous devrions en effet communiquer auprès des gynécologues, lesquels contribuent parfois à la pose d’un diagnostic d’hémochromatose. Notre Conseil scientifique, vers lequel je me suis tournée, précise que “dans la mesure où l’arrêt des règles peut être un facteur favorisant d’expression d’une hémochromatose il serait en effet souhaitable qu’avant prescription d’une contraception orale le médecin vérifie ferritine et coefficient de saturation de la transferrine.” Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Suite à un taux de fer sérique de 211µg/100mL en mai 2015 suivi d’une analyse complète donnant : ferritine 492ng/ml, fer sérique 182µg/100mL, coefficient de saturation 56,7% transferrine 2,3g/L, il a été diagnostiqué une hémochromatose hétérozygote.
J’ai donc eu droit à 11 saignées de 400 mL de septembre 2015 à janvier 2017 avec des améliorations constantes et un résultat final : ferritine 23ng/ml, fer sérique 78µg/100mL, coefficient de saturation 20%, transferrine 2,8g/L.
Depuis, sans saignée, les chiffres continuent à baisser régulièrement et à ce jour : ferritine 22ng/ml, fer sérique de 8,8µg/100mL, coefficient de saturation 13,6%, transferrine 2,6g/L mais avec un hémogramme correct.
Pouvez-vous, SVP, me donner votre avis ?
Cordialement
Daniel FOREST
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous dîtes qu’une hémochromatose à l’état hétérozygote vous a été diagnostiquée. Il faut savoir que seule la mutation C282Y – ce que vous ne précisez pas – à l’état homozygote donne une hémochromatose. Malheureusement, les médecins ont tendance à appeler à tort toute surcharge en fer hémochromatose alors qu’il n’en est rien. Il en est de même pour le traitement : ils recherchent à abaisser la ferritine à 50 ce qui est une aberration. Je vous invite à suivre un lien vers notre site : https://www.hemochromatose.org/wp-content/uploads/2018/05/Savoir-Fer-n%C2%B0-10-de%CC%81cembre-2017.pdf et de lire le dossier Questions/réponses. Ceci vous permettra de vérifier mes dires, ces lignes ayant été rédigées par un expert mondialement reconnu de l’hémochromatose. Chez le patient hémochromatosique, la ferritine ne peut baisser sans saignée. Il serait bon de vérifier si vous n’avez pas un saignement au niveau intestinal. Je demeure à votre écoute. Bien à vous, Brigitte Pineau
Mon mari est soigné pour une myélofibrose, avec des transfusions régulières (9 en 2018) ainsi que des piqûres hebdomadaires d’EPO, 40 000U. Son taux de ferritine est 3 057 ng/mL. Pas question de saignées puisque sa maladie fait qu’il a une anémie chronique. L’hémato-oncologue ne semble pas s’alarmer, puis-je avoir votre sentiment, s’il-vous-plaît ? Merci.
Bonsoir Madame, Je viens répondre à votre message après avoir sollicité notre Conseil scientifique. La répétition des transfusions jointe à l’administration d’EPO peut, au fil du temps, causer une surcharge en fer significative. Il serait important que soit réalisée, en accord avec vos conseillers médicaux, une IRM-fer de manière à évaluer l’existence et l’importance de la surcharge en fer aux niveaux notamment du foie et de la rate. Au cas où un excès notoire de fer serait présent, pourrait se discuter, en fonction de la situation hématologique et de l’état général, le recours à un médicament pris par la bouche et éliminant progressivement le fer (médicament dit chélateur). En qualité de malade, je souhaite vivement que les investigations permettent la mise en place d’un traitement afin de mettre un terme à cette hyperferritinémie. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Dépistée par le CHU de Rennes en 2003 pour une hémochromatose, j’ai subi des saignées de manière plus ou moins régulière.
Je fus suivie dans le passé à l’Hôpital Lariboisière, à La croix Saint-Simon, puis finalement à Dax.
Je viens habiter en Bretagne et lors de ma première consultation avec un spécialiste, j’apprends que ces saignées s’avèrent inutiles dans mon cas.
Pourtant, mon taux de saturation dépassait les 40% quand une saignée était prescrite.
Je suis hétérozygote pour la mutation C282Y et hétérozygote pour la mutation H63D.Le médecin rencontré cette semaine prétend que je possède un bon gène et un mauvais.
D’après ses dires, je ne serais donc pas en danger et les saignées ne m’apporteraient rien.
Quel est votre avis ? Cordialement.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Je comprends que vous ne sachiez plus que penser après cette prise en charge et un traitement par saignées sur une bonne quinzaine d’années. La recherche et les études sur le métabolisme du fer ont évolué et il est clairement posé aujourd’hui que ne sont hémochromatosiques que les patients présentant la mutation C282Y à double dose. Il n’est plus recommandé aujourd’hui de rechercher la mutation H63D laquelle est un polymorphisme entrainant beaucoup de confusion que ce soit chez les médecins ou chez les patients. La mutation H63D n’entraine pas d’élévation substantielle de la ferritine. Le médecin consulté dernièrement est très au fait de ces changements d’approche et nous nous en réjouissons. Des saignées peuvent encore être proposées aux patients porteurs d’un profil hétérozygote composite, comme le vôtre, pour les malades présentant une stéatose hépatique, dans ce cas, les soustractions sanguines ne sont pas effectuées de façon hebdomadaire et surtout, n’ont pas pour objectif d’atteindre un 50 de ferritine mais la fourchette haute de la normalité. Espérant vous avoir rassurée tout à fait. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 38 ans et suis hémochromatosique, diagnostiquée par test génétique voilà 2 ans 1/2 (mutation C282Y à l’état homozygote, mais j’avais déjà commencé à avoir des doutes voilà 6 ans). Je fais des analyses de sang annuelles depuis.
Ma 1ère question : j’ai un coefficient de saturation supérieur à 80% et pourtant aucun hépatologue ne m’a proposé de saignées alors que je lis ici que certaines personnes en font pour des coefficients de 50 ou 60 %; selon vos connaissances et votre expérience, est-ce normal ou logique ?
2ème point : mes analyses précédentes indiquaient un coefficient de saturation de 88 % et 15 mois après il est à 80 % sans saignée donc. Y aurait-il une explication ? Est-ce que cela arrive à d’autres malades ? (régime alimentaire particulier, sport, saisons…)
La prise en charge de cette maladie est vraiment difficile. Je cherche désespérément à trouver un médecin qui pourrait prendre en charge l’hémochromatose de façon globale, mais je crois que c’est peine perdue. Le dernier hépato-gastro que j’ai consulté me demandait des renseignements sur la maladie alors j’émets certains doutes quant au fait que je n’ai toujours pas eu de saignées…
Merci pour votre réponse.
Cordialement
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez bien une hémochromatose C282Y homozygote avec un coefficient de saturation supérieur à la norme. Ce paramètre, marque de l’anomalie génétique, est très fluctuant. Est-il toujours contrôlé dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun ? Vous dîtes faire des analyses annuelles mais ne précisez pas à combien se situe votre ferritine. Vous semblez ne pas faire confiance au médecin qui vous suit. Nous pourrions peut-être vous aider, par messagerie personnelle, si nous connaissions votre lieu de résidence. En règle générale, les hémochromatosiques sont suivis par un hépato-gastroentérologue, les médecins internistes assurent eux-aussi un excellent suivi de la maladie, gérant parfaitement les éventuelles complications associées. N’hésitez pas à nous en dire davantage. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai 61 ans et ai été diagnostiquée par test génétique en août 2018 (mutation C282Y à l’état homozygote). J’ai depuis effectué 8 saignées et mon taux de ferritine était lors de ma dernière prise de sang de 78 ng/mL. J’ai depuis refait une saignée donc mon taux de ferritine a dû encore baisser. Je me sens particulièrement fatiguée, très vite essoufflée et j’ai une tension assez basse (qui peut être de 81 SYS 61 DIA). Est-ce que cette baisse de tension peut être en lien avec la ferritine basse ?
Merci pour votre réponse.
Cordialement;
Bonjour, Je viens répondre à votre message après avoir sollicité notre Conseil scientifique. Il préconise que soit demandés trois examens sanguins complémentaires par votre médecin s’il en est d’accord de manière à voir s’il existe une tendance au manque de fer (qui peut parfois se voir en dépit d’un taux de ferritine apparemment non abaissé car il existe des situations où le taux de ferritine peut être en rapport avec d’autres facteurs que la charge en fer tels qu’une inflammation, un surpoids, une hypercholestérolémie ou une hyperglycémie) : i) un nouveau dosage de ferritine ; ii) une numération formule sanguine de manière à vérifier, le nombre de globules rouges, le taux d’hémoglobine et le volume globulaire moyen ; iii) un coefficient de saturation de la transferrine (dont un taux bas viendrait confirmer un certain manque de fer malgré une ferritinémie “correcte”). hypercholestérolémie ou une hyperglycémie) : i) un nouveau dosage de ferritine ; ii) une numération formule sanguine de manière à vérifier, le nombre de globules rouges, le taux d’hémoglobine et le volume globulaire moyen ; iii) un coefficient de saturation de la transferrine (dont un taux bas viendrait confirmer un certain manque de fer malgré une ferritinémie “correcte”). Espérant que ces examens vous permettront d’éclaircir la situation en vue d’une amélioration, n’hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis un homme de 58 ans, 82 kg pour 1m82. En 2005, j’avais fait une prise de sang qui avait fait apparaître un taux de ferritine de 295 pour une norme à 300. Mon médecin (qui est toujours le même) n’avait rien vu, ni rien fait.
En 2017, plusieurs prises de sang ont mis en évidence une légère hypogammaglobulinémie… qui s’est accentuée en 2018. J’ai un rendez-vous chez un hématologue hospitalier dans un mois et demi. Mon médecin m’a prescrit une échographie abdominale pour voir si ma rate est grosse. Or durant cet examen, le médecin radiologue a vu que mon foie est gros : suspicion de graisse autour du foie ou suspicion d’hémochromatose.
Je suis retourné chez mon médecin et nous avons fait une nouvelle prise de sang avec mesure de la ferritine. Résultat :
Ferritine à 351 ald 250 (la norme a baissé ?) = dépassement
Taux de saturation de la transferrine : 42,9% ald 40% = dépassement
Transferrine : 2,51 = inférieure au maxi de 3,64
Première question : dois-je agir vite ? Il semblerait que certains de vos interlocuteurs parlent de plus de 1000 en ferritine (j’en suis encore loin).
Deuxième question : Faut-il voir un hématologue ou un gastroentérologue (en hôpital de toutes façons) ?
Troisième question : Je mange 2 gros carrés de chocolat noir vers 16 h tous les jours (gourmandise). Faut-il que j’arrête ? Si oui, faut-il aussi que je change mon alimentation qui est, globalement, assez saine.
En symptômes complémentaires, j’ai des douleurs articulaires sensibles mais pas invalidantes à différents endroits : coude, cervicales, épaule… un peu de fatigue mais rien de bien sérieux. Je pratique le golf entre 2 et 3 fois par semaine (soit 12 km / semaine).
Merci de m’apporter des éclaircissements sur la conduite à tenir,
Bonne et belle journée à vous,
Cordialement,
Eric
Bonsoir, Je viens répondre à votre message après avoir sollicité notre Conseil scientifique. Vos résultats indiquent une ferritinémie discrètement élevée mais votre coefficient de saturation de la transferrine reste inférieur à 45% donc un diagnostic d’hémochromatose génétique parait peu probable. Votre indice de masse corporal est normal mais l’échographie abdominale a révélé un foie gros. Il est difficile de s’exprimer quant à l’hypogammaglobulinémie car vous ne précisez pas les valeurs. Il serait souhaitable, compte tenu de ce que vous posez de consulter un hématologue lequel pourrait s’occuper de votre ferritine et des gammaglobulines. Espérant vous avoir aidé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour Madame,
Lors des dernières analyses de sang de ma mère, âgée de 75 ans, (1.60 m et 58 kg), son taux de ferritine a été mesuré à 577 ng/ml (11/2018), 513 ng/ml (03/2017) et 452 ng/ml (12/2013).
La CRP est à 2 mg/L (11/2018). Le coefficient de saturation a été mesuré à 27.6 % et le fer est à 79 micro-gr/dL (03/2017). Enfin, TGO à 29, TGP 23, GGT 33 (11/2018).
Voilà pour toute cette série de chiffres… je m’en excuse. A part la ferritine qui est bien au-dessus de sa valeur maximale, les autres paramètres semblant être normaux, (j’ai tenu à vous les communiquer), y a-t-il lieu de s’inquiéter tout de même ? Qu’en pensez-vous ?
Merci d’avance pour votre réponse.
Cordialement. Michel.
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Au vue des résultats de votre maman, il semblerait que l’hyperferritinémie ne soit pas due à une hémochromatose mais à un syndrome métabolique associé à un surpoids, compte tenu de la normalité du coefficient de saturation de la transferrine, paramètre qui pose l’anomalie génétique si supérieur à 45% de moyenne sur deux dosages. En cas de syndrome métabolique, si tel est le cas, les symptômes développés (éventuellement hypercholestérolémie, hyperuricémie, hyperlipidémie) doivent être pris en compte. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, On vient de me diagnostiquer une possible hémochromatose. J’ai 39 ans et mes analyses révèlent un taux de sidérophiline à 194, un coefficient de saturation à 88 % et une ferritine à 320. Je présente un état de fatigue, des douleurs articulaires et également des douleurs thoraciques. Mon médecin m’a orientée vers Pontchaillou pour des examens plus approfondis. Je suis tracassée. Pensez-vous que ce taux est alarmant ? Mon grand-père souffrait de la même pathologie et ma mère en présente tous les symptômes mais elle n’a pas investigué cette possibilité. Merci de votre réponse.
Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Compte tenu de vos antécédents familiaux, il y a fort à penser que cette élévation du coefficient de saturation de la transferrine soit effectivement l’expression d’une hémochromatose. Le généraliste a tout à fait raison de vous orienter vers le Centre de référence de Pontchaillou – Rennes. Je tiens à vous rassurer, votre ferritine n’est pas très élevée et quelques saignées permettront de la normaliser rapidement. Toutefois, il vous faudra maintenir ensuite une ferritine à 50, et ce, à vie afin d’éviter que le stock de fer ne se reconstitue. Je vous souhaite bon courage durant cette période d’incertitude. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Suite à différents symptômes (essoufflement, fatigue, malaise) je me suis rendue chez mon médecin qui m’a prescrit une prise de sang. Résultats : ferritine 28 ng/mL ; fer sérique 179ug/dl ; tranferrine2.38g/l ; coefficient de saturation 54.1%. Deux prises de sang ont été effectuées qui ont toutes deux révélé un taux de fer trop élevé. Je suis en attente des résultats du bilan génétique. Dans cette attente, j’ai passé plusieurs examens (échographie cardiaque, Doppler, IRM hépatique) tous se sont avérés normaux. Pensez-vous qu’il puisse s’agir d’une hémochromatose ? Merci pour votre réponse.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez un coefficient de saturation supérieur à la norme. Ce dosage a-t-il bien été effectué tôt le matin et à jeun et le second exactement dans les mêmes conditions ? Vous dîtes par ailleurs que les examens complémentaires n’ont rien montré d’anormal. L’IRM hépatique portait-il bien la mention IRM-Fer ? Sinon la surcharge n’est pas mesurée. Je tiens à vous rassurer, au cas où la recherche génétique confirmerait une hémochromatose C282Y à double dose compte tenu du taux bas de la ferritine une simple surveillance s’imposerait. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je suis un homme de 38 ans. On m’a découvert un taux de ferritine élevé, il y a 2 ans. Suite à cela j’ai fait une batterie de tests et de prises de sang : mars 2017 : ferritine 686 micro g/l ; juin 2017 : ferritine 569 micro g/l ;février 2018 :ferritine 650 micro g/l, fer 262 micro g/dL, coefficient de saturation de la transferrine 77% ; septembre 2018 : ferritine 678 micro g/l, fer 174 micro g/dL, CST 50%, Gêne HFE mutation p.Cys282Tyr négatif, échographie : foie normal ; mars 2019 :ferritine 824 microg/L.
Je vous avoue que je m’inquiète car ces valeurs sont tellement aléatoires et le taux de ferritine augmente. Je m’inquiète de la répercussion que cela peut avoir sur mes organes surtout que je ne sais pas depuis combien de temps je traine cette anomalie. Mais je commence à recoller un peu les symptômes à mon histoire. Depuis l’âge de 25 ans, je dors beaucoup, je ressens une fatigue anormale et je me sens déprimé. On m’a diagnostiqué une dépression sauf que les symptômes sont toujours là à 38 ans, avec une fatigue encore plus importante. J’ai fait les démarches pour voir un médecin et un gastro-entérologue mais je trouve que le diagnostic est long et me laisser avec ce taux de ferritine m’inquiète ! Les questions que je me pose sont : Mon taux de ferritine peut-il provoquer de la fatigue et/ou de la déprime ? Peut-t-il endommager mes organes à ce taux-là ? Dois-je m’inquiéter ? Y-a-t-il des démarches ou des endroits pour faire accélérer le processus de diagnostic ? Je vous avoue que j’ai l’impression que cela est traité à la légère mais le fait de vous lire m’a permis d’en savoir un peu plus. En attente d’une réponse. Merci d’avance.
Bonsoir,
Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade.
Il tient tout d’abord à vous rassurer car il n’y a jamais d’urgence de traitement en situation d’hyperferritinémie. D’autre part, il précise que toute hyperferritinémie ne signifie pas obligatoirement excès en fer : dans votre cas une hémochromatose dans sa forme habituelle peut être écartée. Auriez-vous des éléments qui pourraient aller dans le cadre de ce qu’on appelle une syndrome métabolique (excès de poids, de tension artérielle, de cholestérol, de sucre ou d’acide urique ?) car il peut donner lieu à des taux de ferritine de ce niveau.
Pour finir, il vous recommande qu’avec l’accord de votre médecin soit demandée une IRM-Fer : cet examen simple permettra de répondre à la question de savoir si cette augmentation de ferritine correspond ou non à une surcharge en fer de votre organisme.
En accord avec votre médecin, une fois l’IRM obtenue, un rendez-vous pourrait être envisagé en Service d’hépato-gastroentérologie au CHU de Toulouse.
Espérant que ces explications et recommandations vous permettront d’être plus serein, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Je me permets de venir vers vous pour une interrogation.
Mon père et mon grand-père sont décédés de l’hémochromatose. Quand mon père a appris sa maladie il m’a demandé de faire un test. J’avais 14 ans à l’époque, j’en ai 24 maintenant, et les résultats étaient négatifs.Je lis ici et ailleurs que le dépistage est recommandé à partir de 18 ans. Cela signifie-t-il que je dois en refaire un ? En vous remerciant par avance.
Bonjour, je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous mentionnez avoir fait un test à l’âge de 14 ans. Je suppose qu’il s’agissait d’un dosage de la ferritine et peut-être aussi du coefficient de saturation de la transferrine. Compte tenu des antécédents familiaux, vous vous trouvez bien, comme vous l’avez lu ici et là, dans un cadre de dépistage familial. Il convient donc de demander à votre médecin de vous prescrire une recherche de la mutation C282Y, et uniquement celle-ci, les autres mutations HFE H63D et His65C ne débouchant pas sur une hémochromatose. Je vous invite, si vous ne l’avez pas déjà fait, à lire le dossier sur l’importance du dépistage familial dans notre Savoir Fer de décembre 2018 : https://www.hemochromatose.org/journal-de-la-ffamh-decembre-2018/ . Soyez rassurée, plus un diagnostic est posé tôt, plus les chances de maintenir une qualité de vie sont grandes car, à votre âge vous n’avez pas encore développé les complications liées à cette pathologie. N’hésitez pas à revenir vers nous pour de plus amples informations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour.
Je ne connaissais pas du tout cette maladie.
Âgé de 46 ans, j’ai commencé à ressentir une sensation de “fatigue” chronique, à la fin du printemps 2018.
J’ai mis cela par-dessus mon épaule. “C’est bientôt les congés d’été, tu vas récupérer”.
J’adore ma vie sociale, professionnelle et familiale. Sans être un grand sportif, j’aime bien marcher, faire du vélo, une petite randonnée en famille ou entre amis. Je suis toujours présent au boulot. Bon, j’ai mes défauts : Je fume, et apprécie un apéro convivial.
Sauf que cette sensation de “fatigue” n’a fait qu’empirer. En décembre, période que j’adore pour ses fêtes, j’arrivais tout juste à assumer ma vie classique. Je rentrais chez moi, assurais l’ordinaire, refusais toutes les invitations sous des prétextes divers, et me couchais, une fois rentré, à plat.
Donc, j’ai consulté mon médecin traitant à plusieurs reprises. Des analyses… que je n’ai pas comprises. Ces résultats qui m’ont mis la puce à l’oreille : Je croyais être “fatigué” : un lieu commun, carence en fer. Et bien, non !
– Ferritine : 1047 pmol/l.
– Coefficient de la saturation de la transferrine : 48 %.
Je m’en suis beaucoup voulu et me le reproche toujours vis à vis de ce sentiment de “fatigue” sociale, professionnelle et familiale. Je ne peux que constater que la moindre action “ordinaire” me demande beaucoup de temps et une énergie incroyable. Je mets plus d’une journée à récupérer pour une simple ballade conviviale d’une demi-journée.
Ma question porte sur l’alimentation. J’ai toujours été très basique, viande, recettes locales délicieuses mais bien consistantes. Mais j’ai remarqué, qu’inconsciemment, je me tourne de plus en plus vers de simples soupes de légumes, du poisson. D’un point de vue diététique, quelles sont les recommandations vis à vis de cette pathologie ?
En vous remerciant.
Bonjour,
Je vous remercie de votre témoignage. Vous traduisez tout à fait ce que ressentent bon nombre de patients hémochromatosiques avant qu’un diagnostic ne soit posé : cette fatigue qui vous terrasse et que vous ne comprenez pas…
Nous avons mis en place trois thèses sur les signes d’appel de l’hémochromatose et la fatigue caractéristique de notre pathologie a été étudiée sur différentes cohortes.
Je ne sais quelle a été la durée de votre errance diagnostique ; Sachez que la fatigue est le symptôme qui réduit considérablement cette période car, bien évidemment, le médecin en telle circonstance pense à rechercher une carence en fer ce qui permet ensuite, au vu des résultats, de poursuivre les investigations.
Votre question relative à l’alimentation nous est souvent posée. Il n’y a pas de régime particulier même si, de vous-même et inconsciemment comme vous le dîtes, vous vous dirigez vers une alimentation plus saine. Il est recommandé aux patients hémochromatosiques d’avoir une alimentation saine et équilibrée, une consommation d’alcool très réduite car elle est toxique pour le foie, de boire du thé car celui-ci contribue à réduire l’absorption du fer alimentaire. La seule interdiction est la ²vitamine C sous forme médicamenteuse puisqu’elle aide à fixer le fer.
Je vous adresse une plaquette diététique par messagerie personnelle : ce ne sont que des recommandations et non un régime !
N’hésitez pas à revenir vers nous dans le suivi de votre hémochromatose. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ ai 41 ans, je suis une femme. Lors de la dernière prise de sang il y a 3 semaines on a constaté que le fer sérique était à 174, la ferritine à 252, le taux de saturation à 76 % et la transferrine à 1,65 g. Que dois-je en penser ? A cela je dois ajouter que les gamma GT et les transaminases étaient supérieures à la normale.
Hier j’ai refait une prise de sang avec 192 pour la ferritine et 1,47 g pour la transferrine. Le taux de saturation n’est pas indiqué. Par contre, les transaminases sont revenues à la norme…
Merci de m’ aider.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Vous présentez une ferritine modérément augmentée mais un coefficient de saturation supérieur à la norme. C’est ce paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient sur 2 dosages effectués dans le même laboratoire, tôt le matin et à jeun, à une moyenne supérieure à 45 %. Ce paramètre est très fluctuant. Il faudrait donc le contrôler à nouveau sans trop tarder. En fonction des résultats, une recherche de la mutation C282Y pourrait s’avérer nécessaire. Surtout ne pas rechercher les autres mutations, elles ne débouchent pas sur une hémochromatose. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, on vient de me diagnostiquer l’hémochromatose hétérozygote double mutation H63D/S65C j’ai l’impression d’être une extraterrestre, je ne trouve rien sur ce double gène. Fatiguée, douleurs aux genoux, quelques démangeaisons… c’est pour cela que j’ai consulté. En mars, j’avais 350 en ferritine et 88 en coefficient de saturation ; début avril j’avais 342 en ferritine et 65 % en coefficient de saturation. L’IRM fer montre 65 dans le foie. On me dit que c’est modéré mais comment puis-je avoir une double mutation sans avoir la C282Y curieux ? Avez-vous des informations sur ce double gène ? Y a-t-il beaucoup de personnes concernées ? Merci à vous.
Bonsoir, je viens vous apporter la réponse de notre Conseil scientifique vers lequel je me suis tournée n’étant que simple malade. Les mutations que vous présentez correspondent à ce que l’on appelle de simples variants génétiques et non à des mutations susceptibles de donner lieu à des conséquences pathologiques. Ceci explique la raison pour laquelle vous ne trouvez rien à ce sujet. Vous n’avez donc pas d’hémochromatose. D’ailleurs le fer au niveau du foie n’est que très modérément augmenté. Nous vous recommandons, si vous répondez aux critères du don de sang d’effectuer trois dons par an ce qui permettrait d’abaisser votre ferritine. Pour ce qui est de ces mutations, sachez que vous n’avez pas d’hémochromatose et que vous ne transgressez aucune règle en ne mentionnant pas votre hyperferritinémie lors de l’entretien pré-don car vous n’êtes pas malade. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’habite Toulouse et depuis décembre 2018 on m’a diagnostiqué une hémochromatose homozygote gène HFE mutation p.Cys282Tyr. J’ai commencé le traitement de saignées. Une demande de prise en charge a été faite par mon médecin or la réponse est la suivante : reconnaissance d’une ALD mais non exonérante, avec cependant remboursements des frais de transports. Je ne comprends pas cette réponse ni mes divers praticiens (gastro-entérologue compris). Après interrogation par mail sur Ameli j’ai la même réponse sans explication. Je m’apprête à faire une demande de recours auprès de la sécurité sociale.
Avez-vous eu une information quelconque récente sur l’arrêt de la prise en charge à 100 % de cette affection ? Y a-t-il d’autres cas comme le mien ? En vous remerciant par avance pour votre réponse, recevez mes amicales salutations. Sylvette
Bonjour Madame,
Comme je vous l’ai dit hier soir par messagerie personnelle, vous êtes le 1er cas de patient homozygote C282Y dont j’entends parler pour un refus d’ALD exonérante. Une situation un peu différente m’a été communiquée la semaine dernière chez un patient homozygote H63D. Ceci était légitime car cette mutation ne débouche pas sur une hémochromatose. Vous vous préparez à formuler une demande de recours auprès de votre caisse, il faut impérativement entreprendre cette démarche sans délai car ensuite ce sera trop tard. Vous venez de me préciser que votre hépato-gastroentérologue se prépare à interroger la CPAM sur ce refus. C’est effectivement sur votre médecin qu’il faut vous appuyer.
Je vous communique ci-dessous la réponse de notre correspondant pour les questions d’ordre administrative en cas de litige avec la Sécurité sociale.
« Sauf évolution de la réglementation, la réponse de la CPAM est intrigante. Comme parfois, il peut s’agir d’une erreur ou d’une interprétation restrictive des textes réglementaires liée à l’absence ou la présence d’une virgule.
L’ALD N° 17 concerne l’exonération “des maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé”. L’hémochromatose héréditaire homozygote liée au gène HFE type 1 dont vous êtes atteinte est concernée par cette ALD.
Mais, l’ALD 17 couvre également d’autres affections métaboliques plus ou moins rares dont certaines nécessitent une adaptation alimentaire/nutritive ainsi que d’autres soins particuliers spécifiés. Ce qui n’est pas le cas de l’hémochromatose sauf éventuellement en cas de découverte tardive avec des complications évoluées notamment hépatiques que l’on ne rencontre plus guère en France.
Il est important de rappeler que les protocoles de soins pour la demande d’exonération du ticket modérateur doivent être rédigés en rapportant les complications éventuelles et les traitements liés aux complications. De plus, certains frais ne sont pas couverts par l’exonération. Il y a un certain reste à charge. Pour cela, comme vous l’avez fait, il convient de consulter régulièrement le site Ameli de votre CPAM et de bien lire le contrat de votre mutuelle / complémentaire pour s’assurer d’une bonne couverture sociale. »
J’ajouterais à cela que l’hémochromatose entre dans le cadre d’une ALD 17 = Maladies métaboliques héréditaires, tous régimes d’Assurance maladie, nécessitant un traitement prolongé spécialisé avec code CIM-10 E831. Cette indication supplémentaire mérite peut-être d’être mentionnée dans votre dossier.
Espérant vous avoir aidée, je vous souhaite bon courage dans cette démarche administrative et vous remercie par avance de nous tenir informés de la suite qui sera donnée à votre recours comme vous me l’avez gentiment proposé. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
je tiens tout d’abord à vous remercier pour ce site qui est une véritable mine d’informations.
Je vis en Belgique et je n’ai pas trouvé son équivalent par ici, c’est pour cela que je me permets de m’adresser à vous.
Je fais une prise de sang annuelle en guise de check-up et également parce que j’ai une hypothyroïdie. J’ai bientôt 35 ans.
La prise de sang réalisée il y a une semaine indiquait un taux de fer élevé et mon médecin a donc demandé d’autres paramètres. Suite à ces résultats, il me dit aujourd’hui au téléphone que je ne dois pas m’inquiéter, que je ne peux souffrir d’hémochromatose dans la mesure où ma ferritine est dans les normes. De ce que j’avais cru comprendre sur votre site, c’était le coefficient de saturation de la transferrine qui était le marqueur le plus déterminant. Il ne me préconise aucun contrôle en particulier.
Je sais que vous n’êtes pas médecin mais votre avis, au travers des commentaires que j’ai pu lire, est toujours éclairé et instructif. C’est pourquoi je le sollicite.
Voici les dosages de ma prise de sang de juin 2019 :
– fer sérique : 247 µg/dl [60 -180]
– ferritine : 70 µg/l [5-204]
– transferrine : 228 mg/dl [240-360]
– capacité de fixation de la transferrine : 294 µg/dl [250-450]
– coefficient de saturation de la transferrine : 84 % [25-40]
A titre d’information, j’ai toujours été plutôt basse dans le dosage du fer à l’exception d’une fois en 2016.
Voici mes précédents résultats :
Juillet 2016
– Fer sérique : 308
– Ferritine : 39
Aucune remarque du médecin, personne ne s’est posé de questions bien que le fer ait été hors normes
Septembre 2016 :
– Fer sérique : 92
– Ferritine : 22
Mai 2017 :
– Fer sérique : 96
– Ferritine : 33
– Transferrine : 257
– Capacité fixation : 332
– Coefficient de saturation de la transferrine: 29%
Avril 2018 :
– Fer sérique : 71
– Ferritine : 43
– Transferrine : 224
Je me dis que si j’étais porteuse de la fameuse double mutation du gêne HFE1 j’aurais un taux de fer et de ferritine qui augmenteraient petit à petit d’année en année non ?
Je ne sais plus trop quoi penser et me dis que refaire une prise de sang d’ici quelques mois ne serait sans doute pas une mauvaise idée pour voir un peu comment les paramètres ont évolué.
Que pensez-vous de ces résultats?
D’avance merci pour votre réponse.
Belle soirée,
Candice
Bonsoir,
Je vous remercie de votre appréciation concernant notre site. Je constate que vous avez déjà beaucoup lu et connaissez bien l’hémochromatose. Une question par rapport au coefficient de saturation de la transferrine ; a-t-il été mesuré tôt le matin et à jeun. En effet, ce paramètre très fluctuant augmente au cours de la journée. Vous l’avez dosé plusieurs fois, était-ce dans le même laboratoire et à la même heure ?
Y a-t-il, à votre connaissance, des cas d’hyperferritinémie dans la famille ?
Je ne suis pas médecin mais je ne pense pas qu’il y ait lieu de vous inquiéter. Vous envisagez de contrôler à nouveau, faites-le dans un an mais surtout en observant bien les recommandations ci-dessous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
Merci pour votre site qui m’apporte de nombreuses informations et conseils. Je suis une femme âgée de 39 ans, je ne fume pas et ne bois pas d’alcool. Je suis spasmophile et prends régulièrement du magnésium.Je prends une pilule oestro-progestative depuis l’âge de 20 ans. Suite à un malaise au mois de mars, mon médecin généraliste m’a demandé de faire des analyses sanguines. On a constaté que mon taux de ferritine était de 257 ng/mL, que mon coefficient de saturation de la transferrine était estimé à 19 % et que mes GGT étaient de 74 U/L. Mon médecin a décidé alors de me prescrire une échographie du foie qui n’a rien révélé d’anormal. Des douleurs articulaires sont apparues au niveau de mon majeur droit et de mon genou survenant en début et fin de matinée par intermittence. Mon médecin a pensé que cela pouvait être lié à mon mode de contraception et que les œstrogènes pouvaient augmenter le taux de ferritine. Il m’a demandé d’arrêter la pilule et de refaire une analyse sanguine au mois de mai : le taux de ferritine était de 217ng/mL et les GGT normales. Mes douleurs articulaires persistant, j’ai décidé de faire aujourd’hui (le 26/06/19) sans prescription médicale un dosage de la ferritine dont la valeur est de 240ng/mL et du coefficient de saturation de la transferrine qui est de 38 %.Je précise que j’ai réalisé mes analyses sanguines dans le même laboratoire et à jeun. Mon médecin ne pense pas qu’il s’agisse de l’hémochromatose.
Dois-je m’inquiéter de cette évolution ? Quel médecin dois-je consulter pour comprendre cette évolution ?
Je vous remercie par avance pour votre réponse.
Bien cordialement.
Karine
Bonsoir,
Je viens répondre à votre message adressé à la FFAMH via notre site internet mais aussi notre boîte mail. Je suis en effet destinataire de tous les messages. N’étant que simple malade, j’avais sollicité notre Conseil scientifique pour vous apporter une réponse.
Il confirme bien ce que votre médecin généraliste pensait. En effet, la stricte normalité du fer et de la saturation jointe au caractère peu élevé de la ferritinémie écartent une hémochromatose.
Votre hyperferritinémie pourrait être d’origine dysmétabolique : y a-t-il un surpoids (qui pourrait expliquer aussi les GGT, une hypertension artérielle, une hypercholestérolémie, un contexte familial de ce type ?
Notre Conseil scientifique indique que vis-à-vis de la ferritine, il ne semble pas justifié d’aller plus loin dans les explorations ni d’engager de traitement particulier. Un simple contrôle des paramètres du fer pourrait être effectué, si le médecin est d’accord, annuellement au cours des prochaines années.
Je vous souhaite une meilleure santé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour Mesdames,
J’ai une bonne et une mauvaise nouvelle dans un cas similaire.
J’ai moi aussi une hémochromatose homozygote gène HFE mutation p.Cys282Tyr.
La demande d’ALD faite par mon médecin traitant a été refusée.
J’ai donc contesté en mentionnant comme conseillé le code CIM-10 E831.
Mais je n’ai pas eu à attendre la réponse du médecin conseil car, lors de la saignée suivant le refus, la médecin faisant les saignées a refait aussi sec une demande qui elle a été acceptée.
Sur le forum Ameli, l’experte Ameli n’avait pu indiquer les “conditions médicales requises” pour cette maladie : https://forum-assures.ameli.fr/questions/2018993-refus-ald30-hemochromatose-genetique-hfe-type-1 .
Bonjour, J’ai 32 ans et suite à une très grande fatigue et pas mal de malaises mon médecin m’a prescrit il y a 1 mois un bilan sanguin où tout était parfait sauf la ferritine un petit peu haute 175ng/mL au lieu de 150 maximum et 394pmol/L au lieu de 337 maximum. Trouvant ce résultat un peu élevé mon medecin m’a demandé de refaire une prise de sang pour la ferritine et le coefficient de saturation. Il s’avère qu’ils ont encore un peu augmenté : ferritine à 177ng/mm et coefficient à 0,41 au lieu de 0,40 maximum. Dois-je m’inquiéter ? Pourquoi augmentent-t-ils ? A quoi peut être dû ce petit excès ? Merci de votre réponse.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin. Il n’y a pas lieu de vous inquiéter dans l’immédiat. Ces paramètres du fer sont à contrôler dans 1 an par exemple. Le coefficient de saturation de la transferrine est le paramètre qui pose l’anomalie génétique s’il revient à une moyenne supérieure à 45 % sur 2 dosages effectués dans le même laboratoire, à la même heure, tôt le matin et à jeun. Sinon les résultats n’ont aucune valeur. Il faut savoir que la 1re cause d’hyperferritinémie est le syndrome métabolique associant un surpoids, une hypercholestérolémie, hyperlipidémie, hyperuricémie, un diabète… Si tel est votre cas, les symptômes développés doivent être pris en charge par le médecin traitant. Une alimentation plus saine et plus équilibrée, un peu d’exercice permettent généralement de faire baisser la ferritine. N’hésitez pas à revenir vers nous. Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour
Ayant une hemochromatose diagnostiquée en 2017 (homozygote HFE) à l’âge de 59 ans avec un taux de ferritine de 1500, je suis aujourd’hui dans les « normes » après de nombreuses saignées hebdomadaires puis 3 à 4/an dorénavant.
Mon problème depuis quelques mois tient aux douleurs articulaires (épaules, poignets, doigts, hanches, orteils principalement) qui n’arrivent pas à passer malgré les traitements anti-douleur et anti-inflammatoire. Mon rhumatologue semble de son côté un peu démuni… pourriez-vous me conseiller sur les modalités de prise en charge de ces douleurs sachant que je réside en région lyonnaise ? J’avoue avoir le moral atteint par ces dernières qui me fatiguent énormément.
En vous remerciant de votre attention.
Bonsoir, Je suis désolée, je ne puis vous guider dans la recherche d’un rhumatologue en région lyonnaise mais je suis en mesure de vous conseiller la lecture d’un document émanant d’un groupe de spécialistes ayant travaillé sous l’égide de la fédération européenne de l’hémochromatose, dont nous sommes membre fondateur. Vous trouverez sur notre site toutes les recommandations utiles en matière de prise en charge des douleurs articulaires chez le patient hémochromatosique en suivant le lien : https://www.hemochromatose.org/traitement-du-rhumatisme-hemochromatosique-hari-mars-2017. N’hésitez pas à remettre ce document à votre rhumatologue. Souhaitant une amélioration de votre état de santé, Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour,
J’ai une ferritine à 400. Mon médecin m’a fait doser mon coefficient de saturation de la transferrine (18%) mais je n’étais pas à jeun, dois-je recommencer ?
Merci beaucoup et bonne journée.
Bonjour, Je viens répondre à votre message en qualité de simple malade, je ne suis pas médecin.
Vous présentez une élévation franche de la ferritine laquelle ne peut être attribuée à une hémochromatose car votre coefficient de saturation est bas. Dans votre cas, peu importe que cet examen biologique ait été réalisé alors que vous n’étiez pas à jeun car il a tendance a augmenté dans la journée.
Je pense que la cause de votre hyperferritinémie est à rechercher en dehors de l’hémochromatose : inflammation, syndrome métabolique (associant surpoids, hyperlipidémie, hyperuricémie, diabète….). Votre médecin devrait vous proposer de poursuivre les investigations. Bien à vous, Brigitte Pineau
Halte au parcours du combattant, phase 2.
Bonjour, j’ai une hémochromatose homozygote gène HFE mutation p.Cys282Tyr.
Je suis en phase de déplétion et du fait de la fatigue et de malaises vagaux, je suis en temps partiel pour raison thérapeutique (mi-temps thérapeutique).
Fort logiquement au bout de 3+3 mois de mi-temps j’ai été convoqué par un médecin CPAM.
Celui-ci ne conteste ni la pertinence du traitement ni les effets (fatigue et malaises vagaux) ni les conséquences (incompatibilité avec un plein-temps).
Pour autant il refuse de continuer la phase de temps partiel thérapeutique et veut m’imposer une invalidité catégorie 1.
Plus subtilement il me demande de remplir moi-même la demande sans doute pour que je puisse la contester.
Comme la phase de déplétion est transitoire et usuellement inférieure à la durée maximale d’un temps partiel thérapeutique (3 ans + 1 an si ALD), la poursuite du mi-temps thérapeutique par périodes de trois mois devrait, à mon humble avis, aller de soi.
L’invalidité suppose que mon employeur soit d’accord pour signer un contrat à temps partiel puis plus part pour signer un contrat à plein-temps alors qu’actuellement, mon état permettant, je retrouverai mon travail à plein temps *de droit*.
Est-ce que vous avez des exemples similaires ou mieux des contre-exemples ? Avez-vous des conseils à me donner ?
Merci d’avance.
Deux petites erreurs dans mon message :
pour que je *ne* puisse la contester.
pour signer un contrat à temps partiel puis plus *tard* pour signer un contrat à plein-temps
Bonjour, Suite au décès de son frère âgé de 64 ans en octobre 2018, mon épouse (62ans) a été diagnostiquée positive à une hémochromatose génétique par mutation du gène HFE à l’état homozygote. Lors de sa première analyse, fin octobre 2018, son taux de ferritine était de 1149 ng pour 1.55 de transferrine. Le gastroentérologue a prescrit des saignées hebdomadaires de 350 cc. En février, augmentation du taux à 1746 pour 1.52 de transferrine ; en mars 2019, ferritine à 1252 mais 10.7 d’hémoglobine, et ensuite passage sous 9 en hémoglobine, essoufflement dyspnée. Mon épouse se fatigue et ne supporte pas les saignées arrêt de celles-ci de mai à septembre). Le taux de ferritine est de nouveau à 1200. Prescription de saignées de 250cc toutes les 3 semaines. Depuis, baisse de la ferritine à 800 mais de nouveau l’hémoglobine sous 10 avec fatigue et essoufflement de nouveau. Elle ne supporte pas les saignées mais sans celles-ci le taux de ferritine remonte. Y-a -t-il d’autres cas où les patients ne supportent pas les saignées ? Vous remerciant pour votre réponse.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message après avoir sollicité l’avis de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade.
Notre Conseil scientifique recommande, à ce stade du bilan du fer, d’associer à la ferritine le taux de saturation de la transferrine ainsi qu’une IRM-Fer de manière à bien quantifier le degré d’excès en fer de l’organisme. C’est muni de ces éléments qu’il sera plus aisé de décider du bien-fondé d’un éventuel remplacement des saignées par un traitement par voie orale (chélateur du fer appelé déférasirox correspondant au nom de spécialité “Exjade”). Ce médicament n’ayant pas l’autorisation de mise sur le marché pour l’hémochromatose, son indication, requiert, outre des données solides quant au statut en fer, le consentement écrit éclairé du patient et est donné sous la responsabilité du médecin prescripteur.
Notre Conseil scientifique précise qu’il est rare que les saignées soient aussi mal supportées, d’où l’importance de bien documenter l’état de surcharge en fer avant toute éventuelle prescription. Y aurait-il des facteurs susceptibles d’augmenter le taux de ferritine indépendamment de l’excès en fer (surpoids, hypertension artérielle, diabète, hypercholestérolémie, hyperuricémie ?).
Je souhaite vivement que ces conseils éclairés permettent à votre épouse de poursuivre les investigations afin de pouvoir prendre une décision quant au recours à un traitement autre que celui de référence dans le traitement de l’hémochromatose.
Avec nos sentiments dévoués. Brigitte Pineau
Bonjour, Je suis une femme de 73 ans. Mes deux frères aînés non alcooliques sont l’un, mort, l’autre, malade, d’un cancer du foie. Je présente la mutation du gène HFE- mutation p.Cys282Tyr et selon le Professeur Durupt qui a pris connaissance de mon dossier, je ne souffre pas d’hémochromatose.
Mon médecin m’ayant par précaution prescrit un bilan ferrique chaque mois pendant 6 mois, j’ai effectué ce bilan 4 fois au laboratoire Cerballiance de La Voulte sur Rhône et 2 fois à l’hôpital de Privas. Tout est normal mais le taux de ferritine oscille entre 214 et 318 µg/l et monte lentement mais régulièrement.
Ma question porte sur la méthode de mesure de la ferritine qui selon le laboratoire ne donne pas la même fourchette de normalité de ce taux :
Pour Cerballiance (méthode Immun turbidimétrie Roche sur Coblas 6000) la fourchette est de 15 à 150.
Pour le labo de l’hôpital (méthode immun turbidimétrie de particules de latex sur C501 Roche), elle est de 15 à 400.
Qui croire car dans un cas mon taux est normal et dans l’autre, il ne l’est pas. Mon médecin n’a pas la réponse. Bien à vous. Françoise Louise.
Bonsoir Madame, Veuillez excuser mon manque de réactivité. Nous avons connu une fin d’année très chargée. Je viens répondre à votre message après avoir sollicité l’avis de notre Conseil scientifique, n’étant pas en mesure de vous apporter un avis éclairé en qualité de simple malade.
Vous avez noté que les zones de normalité étaient différentes d’un laboratoire à l’autre. Ceux-ci sont effectivement assez variables d’un laboratoire à l’autre. Dans votre cas, cela n’a pas une grande importance puisque vous n’avez pas d’hémochromatose et que votre taux de ferritine reste dans tous les cas très peu augmenté.
Par conséquent, notre Conseil scientifique vous recommande, avec l’accord de vos médecins, de faire un simple contrôle annuel, de principe, et surtout de toujours le réaliser dans le même laboratoire.
Bien à vous, Brigitte Pineau
Bonjour, je vous remercie pour votre réponse et je vous communique les renseignements suivants:
coeff de saturation de la transferrine en oct 2018 89.6% en octobre 2019 61%
pas de surpoids, pas de diabète , cholestérol total légèrement au dessus 2.60g/l , acide urique 54 mg/l en oct 2018 et 67 mg/l en oct 2019.
les seuls marqueurs hors normes sont hémoglobine et VGM 97 en oct 2019
IRM hépatique d’avril 2019= foie taille normale 13 cm de haut, pancréas et rate RAS le taux ferrique hépatique est estimé à 280 umol/g, importante surcharge en fer qui rend la stéatose non évaluable
scanner abdo RAS, examen cardio + coronographie RAS, épreuve d’effort maximale avec masque = essoufflement mais pas de disfonction
merci encore pour votre réponse
Bonjour,
Agé de 51 ans, j’ai connu une année 2019 difficile avec consultation de différents spécialistes (sans parler du généraliste) : gastro-entérologue pour troubles digestifs et tumeur sur partie terminale du tube digestif, cardiologue pour hypertension, rhumatologue pour lumbagos aigüs et douleurs articulaires (épaule et hanche). C’est dans ce dernier cadre que des prélèvements sanguins ont été effectués dans un hôpital parisien en décembre 2019. Je n’en ai pas eu les résultats mais j’ai reçu à domicile une ordonnance provenant de cet établissement pour effectuer début mars 2020 une nouvelle analyse avec dosage de ferritine, CRP et coefficient de saturation de la transferrine. Une analyse précédente effectuée en octobre 2019, mais à laquelle mon rhumatologue n’a pas prêté attention, a révélé une ferritine de 681 microgrammes/L. Je soupçonne l’hôpital d’approfondir ces recherches pour poser le diagnostic d’hémochromatose mais aucun médecin ne me débriefe ni ne m’informe des résultats ni de la nature des recherches menées. Selon vous, dois-je reprendre contact avec mon rhumatologue ou directement avec l’hôpital ? Je suis un peu perdu et surtout inquiet car lorsque je me documente tous mes troubles pourraient être associés à une hémochromatose de phase 3… Merci à vous pour votre écoute.
Bonsoir, Je viens répondre à votre message après avoir sollicité l’avis de notre Conseil scientifique car je ne suis que simple malade. Son message est le suivant : « Les dosages complémentaires qui vous ont été demandés sont tout à fait pertinents. En effet, le taux de saturation de la transferrine est un test essentiel pour éventuellement rapporter votre augmentation (qui reste modérée) de ferritine à son mécanisme : en effet si, comme il est très probable, ce taux est dans la zone de normalité (inférieur à 45 %) une hémochromatose pourra être écartée et le diagnostic d’hyperferritinémie dysmétabolique fortement évoqué (l’hypertension est un des éléments de ce dysmétabolisme ; Etes-vous par ailleurs en surpoids ? Présentez-vous une hypercholestérolémie, une hyperglycémie ?). Quant au dosage de CRP il a été demandé dans l’optique de savoir si vous présentez une inflammation, laquelle peut aussi augmenter la ferritine (dans ce cas la saturation est diminuée).» Espérant que ces arguments vous permettront d’attendre plus sereinement les résultats des bilans entrepris, Bien à vous. Brigitte Pineau
Bonjour, j’ai 41 ans, je suis diagnostiqué hémochromatosique depuis 2 mois : Double mutation du gène C282Y homozygote, ferritine à 1800, coefficient de saturation à 88 %. J’ai commencé les saignées hebdomadaires de 500 ml il y a 4 semaines. En plus des douleurs caractéristiques de la maladie (énorme fatigue, douleurs articulaires et musculaires, essoufflement), je souhaiterais savoir s’il y a des hémochromatosiques qui ont des douleurs au niveau du cœur ? Je dois passer une échographie en raison d’une mauvaise respiration et douleurs depuis que je suis diagnostiqué. Bien cordialement. David
Bonsoir, Je viens vous transmettre la réponse de notre Conseil scientifique que j’ai sollicité n’étant que simple malade. Vous êtes de plus, le premier malade à nous exposer cette gêne.
Il est tout à fait catégorique : l’hémochromatose n’est pas susceptible de donner des douleurs d’origine cardiaque. Elle peut être responsable d’une arythmie et très rarement d’une atteinte musculaire cardiaque. Il pense que l’échographie permettra très certainement de conclure à la normalité du fonctionnement cardiaque.
Espérant que l’avis de notre expert sera confirmé, je vous souhaite une meilleure santé en 2020. Bien à vous, Brigitte Pineau