Questions réponses

Merci de vôtre réponse. Cordialement

Bonjour,
Je suis âgé de 32 ans et breton ! Je suis suivi par une hématologue, mon taux de fer est à 1990 et mon coefficient de saturation en fer à 93%. Il existe des cas d’hémochromatose du côté de mon père et de ma mère. Mon médecin m’a prescrit une écho abdominale (qui est normale), un IRM hépatique (qui est normal) et une écho cardiaque( qui n’est pas encore faite). Elle m’a indiqué que le test génétique dans mon cas ne servirait à rien car elle avait tous les éléments en sa possession pour établir le diagnostic d’hémochromatose. Est ce normal ? J’ai cru comprendre que ce test était obligatoire? Je dois commencer les saignées très prochainement. Merci de votre réponse, Cordialement

Bonjour, Après un malaise il y 2 ans 1/2, j’ai passé 1 année avec énormément de troubles divers, ne pouvant plus faire grand chose. Une prise de sang a révélé un taux de fer à 600 et un coefficient de saturation à 78. Depuis 12 mois de saignées hebdomadaires, je suis à 50, mais je ne retrouve pas la forme : douleurs musculaires, articulaires et un système digestif qui fonctionne 1 jour sur 2 avec douleurs estomac… On me dit, qu’ en général, avec un taux de départ à 600 et mon âge 36 ans, je devrais retrouver la forme et que tout va bien, mais je suis l’opposé de ce que j’étais avant super actif sportif, et aujourd’hui, je prends sur moi tout le temps pour pouvoir faire les choses… y a-t-il des malades qui restent malades même après avoir un taux à 50, merci et bonne année.

Bonjour, Je suis perturbée : je viens de recevoir des résultats d’analyse au décours d’une grippe compliquée d’une intense fatigue qui ne cède pas et d’une infection pulmonaire traitée : taux de ferritine à 1100, avec vs et crp normales.
Le taux de saturation et le fer sérique ont été demandés : fer sérique normal, taux de saturation à 52 % . Je suis une femme, j’ai 58 ans, aucun antécédent familial connu de ce genre de souci. Ces mesures sont-elles toujours signes d’hémochromatose?

Bonjour,
Très fatiguée depuis des mois, maux de tête, troubles digestifs, j’ai fait des examens. J’ai une présence de la mutation homozygote PHis 63Asp du gène HFE. Mon gastro entérologue m’a dit d’oublier tout ça et de passer à autre chose. Mes seuils de fer sérique et coefficient de saturation de la transférine sont normaux.
Pouvez-vous me dire ce que vous en pensez et me donner si vous en avez les coordonnées d’un spécialiste sur Toulouse.
Cordialement.

bonjour, j’ai 34 ans et suis atteint d’hémochromatose depuis 1996, décès de mon père. je voudrais savoir si vous connaissez des banques et assurances les mieux adaptées pour faire un prêt
immobilier.

Bonjour, on a diagnostiqué une hémochromatose à mon mari il y a 10 ans. Il a stabilisé son taux grâce à des saignées (environ 3/an), le taux est à chaque fois vérifié par des analyses un mois après la saignée. Mais en septembre, il a été opéré, et a eu une prothèse de genou. Il y a peu de perte de sang dans ce type d’opération. En revanche, son taux n’augmente plus comme avant depuis l’opération. Voilà les 3 derniers résultats.
Novembre 2015 : fer 13,2 (réf 11-28) ; ferritine 31 (réf 30-400) ; albumine sérique 42,54 ; Transferrine : 2,60 (réf 2-3,6) ; CST : 65 soit 20%.
Janvier 2016 (laboratoire différent) : ferritine 34 (réf 26-388) ; fer sérique 15,39 (réf 11,6-31,4) ; Capacité de fixation : 280 (réf 250-450) soit 30,73%.
Mars 2016 (même labo qu’en novembre 2015) : fer 15,9 ; ferritine 57 ; transferrine 2,23 ; CST : 55,75 (29%).

Avant, les analyses étaient réalisées un mois après la saignée soit environ 3 fois/an mais son taux augmentait plus vite. Nous sommes heureux de cette situation mais nous nous posons des questions quant à la fiabilité des résultats des analyses. Est-ce qu’une opération peut bouleverser le métabolisme du fer dans le corps ?

Bonsoir
J’ai une hémochromatose génétique qui a été diagnostiquée en avril 2016. Je dois pratiquer des saignées pour l’instant 1 fois tous les 15 jours. La CPAM m’a reconnue en ALD. Je suis agent technique dans une collectivité locale (fonctionnaire territorial).
Mes saignées se font à l’hôpital et malgré mes demandes ne peuvent pas se faire en dehors de mon temps de travail. Jusqu’alors, mon employeur acceptait en général une heure d’absence en fin d’après-
midi et je donnais un certificat d’hospitalisation. Mais à compter du 1/9/2016, je devrai rattraper ces heures. Est-ce légal ?
Il m’arrive parfois d’être convoquée le matin. Dans ce cas, n’ai-je pas plutôt intérêt à demander un arrêt maladie ? Y-a-t-il un délai de carence ?
Merci

Bonjour, Je suis âgée de 41 ans, 1.62m pour 49kg. En décembre 2016, mon médecin traitant m’a prescrit un bilan du fer car fatigue +++ et effondrement de la libido. Il pensait que j’étais anémiée. Résultats : ferritine à 275 et coefficient de saturation à 38.2 ; Test génétique : hémochromatose négatif, pas de syndrome inflammatoire.J’ai consulté une gastro-entérologue qui a prescrit une IRM hépatique qui montre une très faible surcharge en fer au niveau du foie. Par ailleurs, je porte un stérilet miréna depuis 5 ans donc plus de règles: me conseillez vous de l’enlever afin de faire des saignées” naturelles” par les règles ?
En août ma ferritine est à 332 et le coefficient de saturation à 29.4. Merci de votre réponse.

Bonjour Madame Pineau,

Il m’a été diagnostiqué une hémochromatose génétique (sympa comme héritage)… nous avons donc mis en place les saignées (Sympa aussi comme terme).

La ferritine constatée fin août était de 950. J’ai débuté les saignées début novembre, toutes les semaines et effectuées au maximum (550 je crois).

Petit problème, les résultats suite à ces saignées indiquent dorénavant une ferritine de 1 200 !

J’ai une vie bien remplie (beaucoup de repas entre amis le weekend) et donc pas mal d’apéros et la semaine étant en déplacement je mange au restaurant le soir avec beaucoup de viande rouge… cela peut-il expliquer cette hausse malgré les saignées ?

Vous remerciant par avance.

Bien à vous,

Enrik.

Bonjour,

J’ai autour de moi des amies tout le temps fatiguées. Elles ont un stérilet Mirena ou prennent une pilule qui enlève les règles. Je voudrais savoir si votre association prévenait les gynécologues des dangers de supprimer les règles, ce que cela pouvait causer à la longue ? Ne peut-on pas faire un suivi pour celle qui ont tout de même besoin de ces contraceptions afin d’éviter que l’hémochromatose ne s’installe… donc par le biais de facteur la favorisant ?

Mon mari est soigné pour une myélofibrose, avec des transfusions régulières (9 en 2018) ainsi que des piqûres hebdomadaires d’EPO, 40 000U. Son taux de ferritine est 3 057 ng/mL. Pas question de saignées puisque sa maladie fait qu’il a une anémie chronique. L’hémato-oncologue ne semble pas s’alarmer, puis-je avoir votre sentiment, s’il-vous-plaît ? Merci.

Bonjour,

J’ai 38 ans et suis hémochromatosique, diagnostiquée par test génétique voilà 2 ans 1/2 (mutation C282Y à l’état homozygote, mais j’avais déjà commencé à avoir des doutes voilà 6 ans). Je fais des analyses de sang annuelles depuis.
Ma 1ère question : j’ai un coefficient de saturation supérieur à 80% et pourtant aucun hépatologue ne m’a proposé de saignées alors que je lis ici que certaines personnes en font pour des coefficients de 50 ou 60 %; selon vos connaissances et votre expérience, est-ce normal ou logique ?
2ème point : mes analyses précédentes indiquaient un coefficient de saturation de 88 % et 15 mois après il est à 80 % sans saignée donc. Y aurait-il une explication ? Est-ce que cela arrive à d’autres malades ? (régime alimentaire particulier, sport, saisons…)

La prise en charge de cette maladie est vraiment difficile. Je cherche désespérément à trouver un médecin qui pourrait prendre en charge l’hémochromatose de façon globale, mais je crois que c’est peine perdue. Le dernier hépato-gastro que j’ai consulté me demandait des renseignements sur la maladie alors j’émets certains doutes quant au fait que je n’ai toujours pas eu de saignées…

Merci pour votre réponse.
Cordialement

Bonjour,
Je suis un homme de 58 ans, 82 kg pour 1m82. En 2005, j’avais fait une prise de sang qui avait fait apparaître un taux de ferritine de 295 pour une norme à 300. Mon médecin (qui est toujours le même) n’avait rien vu, ni rien fait.
En 2017, plusieurs prises de sang ont mis en évidence une légère hypogammaglobulinémie… qui s’est accentuée en 2018. J’ai un rendez-vous chez un hématologue hospitalier dans un mois et demi. Mon médecin m’a prescrit une échographie abdominale pour voir si ma rate est grosse. Or durant cet examen, le médecin radiologue a vu que mon foie est gros : suspicion de graisse autour du foie ou suspicion d’hémochromatose.
Je suis retourné chez mon médecin et nous avons fait une nouvelle prise de sang avec mesure de la ferritine. Résultat :
Ferritine à 351 ald 250 (la norme a baissé ?) = dépassement
Taux de saturation de la transferrine : 42,9% ald 40% = dépassement
Transferrine : 2,51 = inférieure au maxi de 3,64

Première question : dois-je agir vite ? Il semblerait que certains de vos interlocuteurs parlent de plus de 1000 en ferritine (j’en suis encore loin).
Deuxième question : Faut-il voir un hématologue ou un gastroentérologue (en hôpital de toutes façons) ?
Troisième question : Je mange 2 gros carrés de chocolat noir vers 16 h tous les jours (gourmandise). Faut-il que j’arrête ? Si oui, faut-il aussi que je change mon alimentation qui est, globalement, assez saine.

En symptômes complémentaires, j’ai des douleurs articulaires sensibles mais pas invalidantes à différents endroits : coude, cervicales, épaule… un peu de fatigue mais rien de bien sérieux. Je pratique le golf entre 2 et 3 fois par semaine (soit 12 km / semaine).

Merci de m’apporter des éclaircissements sur la conduite à tenir,
Bonne et belle journée à vous,
Cordialement,
Eric

Bonjour, On vient de me diagnostiquer une possible hémochromatose. J’ai 39 ans et mes analyses révèlent un taux de sidérophiline à 194, un coefficient de saturation à 88 % et une ferritine à 320. Je présente un état de fatigue, des douleurs articulaires et également des douleurs thoraciques. Mon médecin m’a orientée vers Pontchaillou pour des examens plus approfondis. Je suis tracassée. Pensez-vous que ce taux est alarmant ? Mon grand-père souffrait de la même pathologie et ma mère en présente tous les symptômes mais elle n’a pas investigué cette possibilité. Merci de votre réponse.

Bonjour,

Je suis un homme de 38 ans. On m’a découvert un taux de ferritine élevé, il y a 2 ans. Suite à cela j’ai fait une batterie de tests et de prises de sang : mars 2017 : ferritine 686 micro g/l ; juin 2017 : ferritine 569 micro g/l ;février 2018 :ferritine 650 micro g/l, fer 262 micro g/dL, coefficient de saturation de la transferrine 77% ; septembre 2018 : ferritine 678 micro g/l, fer 174 micro g/dL, CST 50%, Gêne HFE mutation p.Cys282Tyr négatif, échographie : foie normal ; mars 2019 :ferritine 824 microg/L.
Je vous avoue que je m’inquiète car ces valeurs sont tellement aléatoires et le taux de ferritine augmente. Je m’inquiète de la répercussion que cela peut avoir sur mes organes surtout que je ne sais pas depuis combien de temps je traine cette anomalie. Mais je commence à recoller un peu les symptômes à mon histoire. Depuis l’âge de 25 ans, je dors beaucoup, je ressens une fatigue anormale et je me sens déprimé. On m’a diagnostiqué une dépression sauf que les symptômes sont toujours là à 38 ans, avec une fatigue encore plus importante. J’ai fait les démarches pour voir un médecin et un gastro-entérologue mais je trouve que le diagnostic est long et me laisser avec ce taux de ferritine m’inquiète ! Les questions que je me pose sont : Mon taux de ferritine peut-il provoquer de la fatigue et/ou de la déprime ? Peut-t-il endommager mes organes à ce taux-là ? Dois-je m’inquiéter ? Y-a-t-il des démarches ou des endroits pour faire accélérer le processus de diagnostic ? Je vous avoue que j’ai l’impression que cela est traité à la légère mais le fait de vous lire m’a permis d’en savoir un peu plus. En attente d’une réponse. Merci d’avance.

Bonjour.
Je ne connaissais pas du tout cette maladie.
Âgé de 46 ans, j’ai commencé à ressentir une sensation de “fatigue” chronique, à la fin du printemps 2018.
J’ai mis cela par-dessus mon épaule. “C’est bientôt les congés d’été, tu vas récupérer”.
J’adore ma vie sociale, professionnelle et familiale. Sans être un grand sportif, j’aime bien marcher, faire du vélo, une petite randonnée en famille ou entre amis. Je suis toujours présent au boulot. Bon, j’ai mes défauts : Je fume, et apprécie un apéro convivial.
Sauf que cette sensation de “fatigue” n’a fait qu’empirer. En décembre, période que j’adore pour ses fêtes, j’arrivais tout juste à assumer ma vie classique. Je rentrais chez moi, assurais l’ordinaire, refusais toutes les invitations sous des prétextes divers, et me couchais, une fois rentré, à plat.
Donc, j’ai consulté mon médecin traitant à plusieurs reprises. Des analyses… que je n’ai pas comprises. Ces résultats qui m’ont mis la puce à l’oreille : Je croyais être “fatigué” : un lieu commun, carence en fer. Et bien, non !
– Ferritine : 1047 pmol/l.
– Coefficient de la saturation de la transferrine : 48 %.
Je m’en suis beaucoup voulu et me le reproche toujours vis à vis de ce sentiment de “fatigue” sociale, professionnelle et familiale. Je ne peux que constater que la moindre action “ordinaire” me demande beaucoup de temps et une énergie incroyable. Je mets plus d’une journée à récupérer pour une simple ballade conviviale d’une demi-journée.

Ma question porte sur l’alimentation. J’ai toujours été très basique, viande, recettes locales délicieuses mais bien consistantes. Mais j’ai remarqué, qu’inconsciemment, je me tourne de plus en plus vers de simples soupes de légumes, du poisson. D’un point de vue diététique, quelles sont les recommandations vis à vis de cette pathologie ?
En vous remerciant.

Bonjour, on vient de me diagnostiquer l’hémochromatose hétérozygote double mutation H63D/S65C j’ai l’impression d’être une extraterrestre, je ne trouve rien sur ce double gène. Fatiguée, douleurs aux genoux, quelques démangeaisons… c’est pour cela que j’ai consulté. En mars, j’avais 350 en ferritine et 88 en coefficient de saturation ; début avril j’avais 342 en ferritine et 65 % en coefficient de saturation. L’IRM fer montre 65 dans le foie. On me dit que c’est modéré mais comment puis-je avoir une double mutation sans avoir la C282Y curieux ? Avez-vous des informations sur ce double gène ? Y a-t-il beaucoup de personnes concernées ? Merci à vous.

Bonjour,
je tiens tout d’abord à vous remercier pour ce site qui est une véritable mine d’informations.
Je vis en Belgique et je n’ai pas trouvé son équivalent par ici, c’est pour cela que je me permets de m’adresser à vous.

Je fais une prise de sang annuelle en guise de check-up et également parce que j’ai une hypothyroïdie. J’ai bientôt 35 ans.
La prise de sang réalisée il y a une semaine indiquait un taux de fer élevé et mon médecin a donc demandé d’autres paramètres. Suite à ces résultats, il me dit aujourd’hui au téléphone que je ne dois pas m’inquiéter, que je ne peux souffrir d’hémochromatose dans la mesure où ma ferritine est dans les normes. De ce que j’avais cru comprendre sur votre site, c’était le coefficient de saturation de la transferrine qui était le marqueur le plus déterminant. Il ne me préconise aucun contrôle en particulier.
Je sais que vous n’êtes pas médecin mais votre avis, au travers des commentaires que j’ai pu lire, est toujours éclairé et instructif. C’est pourquoi je le sollicite.

Voici les dosages de ma prise de sang de juin 2019 :
– fer sérique : 247 µg/dl [60 -180]
– ferritine : 70 µg/l [5-204]
– transferrine : 228 mg/dl [240-360]
– capacité de fixation de la transferrine : 294 µg/dl [250-450]
– coefficient de saturation de la transferrine : 84 % [25-40]

A titre d’information, j’ai toujours été plutôt basse dans le dosage du fer à l’exception d’une fois en 2016.
Voici mes précédents résultats :
Juillet 2016
– Fer sérique : 308
– Ferritine : 39
Aucune remarque du médecin, personne ne s’est posé de questions bien que le fer ait été hors normes
Septembre 2016 :
– Fer sérique : 92
– Ferritine : 22

Mai 2017 :
– Fer sérique : 96
– Ferritine : 33
– Transferrine : 257
– Capacité fixation : 332
– Coefficient de saturation de la transferrine: 29%

Avril 2018 :
– Fer sérique : 71
– Ferritine : 43
– Transferrine : 224

Je me dis que si j’étais porteuse de la fameuse double mutation du gêne HFE1 j’aurais un taux de fer et de ferritine qui augmenteraient petit à petit d’année en année non ?
Je ne sais plus trop quoi penser et me dis que refaire une prise de sang d’ici quelques mois ne serait sans doute pas une mauvaise idée pour voir un peu comment les paramètres ont évolué.
Que pensez-vous de ces résultats?
D’avance merci pour votre réponse.
Belle soirée,
Candice

Bonjour Mesdames,

J’ai une bonne et une mauvaise nouvelle dans un cas similaire.

J’ai moi aussi une hémochromatose homozygote gène HFE mutation p.Cys282Tyr.
La demande d’ALD faite par mon médecin traitant a été refusée.

J’ai donc contesté en mentionnant comme conseillé le code CIM-10 E831.

Mais je n’ai pas eu à attendre la réponse du médecin conseil car, lors de la saignée suivant le refus, la médecin faisant les saignées a refait aussi sec une demande qui elle a été acceptée.

Sur le forum Ameli, l’experte Ameli n’avait pu indiquer les “conditions médicales requises” pour cette maladie : https://forum-assures.ameli.fr/questions/2018993-refus-ald30-hemochromatose-genetique-hfe-type-1 .

Bonjour, j’ai 41 ans, je suis diagnostiqué hémochromatosique depuis 2 mois : Double mutation du gène C282Y homozygote, ferritine à 1800, coefficient de saturation à 88 %. J’ai commencé les saignées hebdomadaires de 500 ml il y a 4 semaines. En plus des douleurs caractéristiques de la maladie (énorme fatigue, douleurs articulaires et musculaires, essoufflement), je souhaiterais savoir s’il y a des hémochromatosiques qui ont des douleurs au niveau du cœur ? Je dois passer une échographie en raison d’une mauvaise respiration et douleurs depuis que je suis diagnostiqué. Bien cordialement. David

Bonjour,
Mon mari, 56 ans, a un taux de saturation à 50 % et sa mère est atteinte d’hémochromatose depuis plusieurs années. Notre médecin traitant a fait faire un dépistage à notre fille de 16 ans qui se retrouve avec un taux de saturation à 45 %, mais une ferritine normale. Il souhaite qu’elle fasse le test génétique, peut-elle le faire à 16 ans ?
Merci.

Bonjour,

Je suis âgée de 26 ans et actuellement en traitement d’attaque d’hémochromatose (ferritine à 357 microgrammes/L). Est-ce dangereux si je ne peux continuer mes saignées et cela à cause du confinement actuel ?

Merci

Bonjour, J’ai été diagnostiqué en novembre 2019 avec un coefficient de saturation à 88%, une ferritine à 1800. Gène C282Y homozygote. J’ai 42 ans.
A ce jour, je suis sorti de la phase d’attaque (saignées de 500ml hebdomadaires). Maintenant je cherche le rythme de croisière avec la prise de sang toutes les 2 semaines.
Mes questions sont : Est-ce que les symptômes de la maladie (fatigue et douleurs) seront présents jusqu’à la fin de ma vie (même si elles seront moins prononcées) ? Peut-on être donneur d’organes (les reins par exemple) ? Comment font les malades qui ont un métier très physique et qui sont en souffrance tous les jours à cause de douleurs aux os, aux muscles, articulations,…) ?
Bien cordialement.

Bonjour, En septembre 2019 mon taux de fer, ferritine sont bien. Ma transferrine est de 2,16 g/l et mon coefficient de saturation est de 54,0%. Mon médecin m’a fait faire une recherche ADN d’hémochromatose. Je n’ai pas encore les résultats mais j’ai réussi à obtenir Les résultats d’ ADN réalisés en 2016 pour un taux élevée en fer : même recherche d’hémochromatose.
Voici les résultats :
– Hemochromatose – mutation p. Cys282Tyr (C282Y)
Absence de la mutation C282Y du gène HFE

– Hemochromatose – Mutation p.His63Asp (H63D)
Absence de la mutation H63D du gène HFE

– Hemochromatose – Mutation p.Ser65Cys (S65C)
Absence de la mutation S65C du gène HFE

Si je comprends bien je ne soufre pas d’hémochromatose et je n’ai pas besoin de faire des saignées.
Mais pourquoi mon coefficient de saturation est à 54,0% ?

Merci de votre réponse.

Bonjour Madame, depuis 2 ans je surveille mon taux de ferritine toujours un peu trop élévé. J ai déjà eu des contacts avec vous qui m’ont rassurée sur l’absence d’hémochromatose me concernant. Mon second frère vient de mourir d’un cancer du foie à 80 ans. Mon frère aîné est mort aussi d’un cancer du foie il y a 4 ans à 78 ans. D’où ma vigilance. J’ai 74 ans . Les marqueurs du coefficient d e la transferrine sont normaux . Seul le taux de ferritine monte doucement, (test tous les 2 mois) passé en un an de 220 à 313µg/l( immunoturbidimétrie Cobas Roche). Mon généraliste suggère mollement des saignées. Qu ‘en pensez- vous ? Merci de votre disponibilté et de votre aide.

Bonjour Madame,
Après des douleurs à l’hypocondre droit laissant penser à des calculs biliaires, j’ai réalisé une échographie et une IRM qui n’ont rien relevé dans les voies biliaires.
L’analyse sanguine était normale pour le bilan hépatique mais le taux de ferritine est de 1280. Mon médecin m’a alors prescrit un dosage de la transferrine qui s’élève pile à 45% puis une nouvelle IRM pour s’apercevoir que j’ai effectivement un stock de fer sur le foie assez élevé à 80u. J’ai de surcroit une légère stéatose.
La recherche génétique n’a pas montré la double mutation du gène HFE CYS282 et HS63D mais juste celui du HS63D à l’état hétérozygote.
Mon gastro me dit donc “vous n’avez pas vraiment d’hémochromatose mais un peu quand même.” Je suis un peu confus.
J’ai à présent rendez-vous avec une hématologue (RDV qui reste à fixer car peu de disponibilité) car il préconise tout de même des saignées pour abaisser le taux.
J’avoue être un peu dans le flou sur le diagnostic et la suite. Auriez-vous un praticien que je peux contacter pour un deuxième avis ?
Merci infiniment. Bien à vous,

Bonjour,
Je suis un homme de 58 ans. On m’a diagnostiqué une hémochromatose, mutation H63D homozygote, il y a 20 ans. J’ai fait quelques saignées pour arriver en-dessous de la norme supérieure qui est pour moi 322. En ce moment je suis à peu près à 220. J’ai demandé à mon gastro-entérologue pourquoi on demande à toutes les personnes ayant l’hémochromatose d’être toujours en-dessous de 50 alors que moi je ne l’ai jamais été. Il m’a répondu que je n’avais pas cette maladie et que, par conséquent, ce n’était pas la peine d’arriver à ce chiffre de 50.
Je fais des prises de sang tous les six mois pour un suivi de ma ferritine. Pouvez-vous me dire si je dois insister pour avoir des saignées pour atteindre le chiffre 50.
Merci.

Bonjour, Mon taux de ferritine est de 577. Qu’en pensez-vous ?